Додати до Менділі

муковісцидозу

Резюме

Вступ

Синдром псевдо-Барттера (PBS) визначається як гіпохлоремічний метаболічний алкалоз з гіпокаліємією за відсутності тубулопатії. Пацієнти з муковісцидозом (МВ), коли виявляють зміни гідроелектролітів, можуть представляти його.

Клінічний випадок

Жінка немовляти з історією 2 випадків дегідратації. У 5 місяців життя спостерігається блювота, відмова від їжі, хронічний кашель, поліурія, гіпотрофія, метаболічний алкалоз, гіпокаліємія, гіпонатріємія, гіпохлоремія та гостра ниркова недостатність. Було проведено дослідження хронічного кашлю, яке виключило туберкульоз легенів, гастроезофагеальну рефлюксну хворобу та зміни в механіці ковтання. Враховуючи метаболічний алкалоз без тубулопатії, діагностовано PBS; Через історію недоїдання та хронічного кашлю підозрювали МВ, що підтверджувалося вимірюванням електролітів у поті та молекулярним аналізом мутації дельти F508. Це один з небагатьох зареєстрованих випадків SPB та цієї мутації.

Висновки

У пацієнтів з повторюваними симптомами гіпонатріємічної дегідратації з гіпохлоремічним метаболічним алкалозом або СПБ МВ слід розглядати як диференціальний діагноз. МВ може бути PBS, головним чином у пацієнтів віком до 2 років.

Анотація

Передумови

Синдром псевдо Барттера (PBS) визначається як гіпокаліємічний гіпохлоремічний метаболічний алкалоз за відсутності патології ниркових канальців. Діти з муковісцидозом (МВ) мають ризик розвитку електролітних відхилень, і навіть може виникнути PBS.

Звіт про справу

5-місячна немовля жіночої статі з двома подіями зневоднення з блювотою, відмова від їжі, хронічний кашель, поліурія, гіпотрофія, метаболічний алкалоз, гіпокаліємія, гіпонатріємія, гіпохлоремія та гостра ниркова недостатність Проводили дослідження хронічного кашлю, відкидаючи туберкульоз легенів, гастроезофагеальну рефлюксну хворобу та порушення ковтання. PBS діагностували через гіпокаліємічний гіпохлоремічний метаболічний алкалоз за відсутності канальцевої патології нирок. CF підтверджувався електролітами в поті та молекулярним аналізом мутації дельта F508. Це один з небагатьох зареєстрованих випадків, що пов'язують PBS і цю мутацію.

Висновки

У пацієнтів з епізодами гіпонатріємічної дегідратації з гіпокаліємічним гіпохлоремічним метаболічним алкалозом PBS слід розглядати як диференціальний діагноз. МВ може бути представлений як PBS, головним чином у пацієнтів молодше 2 років.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску