Саркоїдоз

Синдром Блау - генетичне захворювання. Пацієнти відчувають висип, артрит та увеїт одночасно. Хвороба може вражати інші органи, а також викликати тимчасову лихоманку. Синдром Блау - це термін, який використовується для сімейних форм захворювання, але також можуть бути рідкісні форми, які називаються раннім початком саркоїдозу, EOS.

Частота його невідома. Це дуже рідкісне захворювання, яке нападає на дітей переважно до 5 років на ранніх стадіях їхнього життя і може погіршитися, якщо його не лікувати. Його частіше діагностують з моменту виявлення гена, пов’язаного із захворюванням, тож можна буде краще оцінити його частоту та природну історію.

Якщо цей ген несе мутацію, як у випадку із синдромом Блау, білок не працюватиме належним чином, і у пацієнтів розвиватиметься хронічне запалення, що призведе до утворення гранульом у різних тканинах та органах тіла.

суглобів

Гранульоми - це характерні стійкі пухлини відростків запальних клітин, які відіграють певну роль у запаленні і можуть пошкодити здорову структуру та функції різних тканин та органів. Хвороба успадковується як аутосомно-домінантне захворювання, що означає, що воно не залежить від статі, і принаймні один із батьків повинен мати симптоми захворювання. Цей тип передачі захворювання означає, що для розвитку синдрому Блау людині потрібно лише нести генну мутацію або від матері, або від батька.

Рідкісна форма захворювання, EOS, мутація з’являється у самого пацієнта, тоді як його батьки здорові. Якщо пацієнт носить цей ген, у нього розвинеться захворювання.

Симптоми та лікування саркоїдозу

Чи можна запобігти хворобі? У дитини ця хвороба, оскільки вона несе гени, що викликають синдром Блау. В даний час захворювання не можна запобігти, але його симптоми можна лікувати. Основним методом лікування артриту, дерматиту та увеїту при захворюванні є клінічна тріада артриту, дерматиту та увеїту.

Саркоїдоз з голови до ніг: що повинен знати рентгенолог

Початкові симптоми включають характерну екзантему з дрібними, круглими, блідо-рожевими до жовтувато-коричневими ураженнями або сильною еритемою. З роками розмір висипу збільшується, а потім зменшується. Артрит артрит - найпоширеніший симптом, який виникає в перше десятиліття життя. Набряк суглоба спочатку не спричиняє інвалідності. Однак з часом рух може бути обмежений, а деформація суглоба та ерозія можуть розвинутися.

Найнебезпечнішим симптомом є увеїт із запаленням райдужної оболонки ока, часто з ускладненнями катаракти, підвищенням внутрішньоочного тиску і, якщо його не лікувати, він може спричинити втрату зору. Крім того, гранулематозне запалення може вражати багато інших органів, викликаючи інші симптоми, такі як проблеми з легенями або нирками, високий кров'яний тиск або періодична лихоманка.

Хвороба не однакова у всіх дітей. Тип і вираженість симптомів також можуть змінюватися з віком. Нелікована хвороба погіршується, як і її симптоми. Для діагностики синдрому Бла зазвичай використовують наступний метод: Клінічна підозра: Синдром Блау слід підозрювати, коли у дитини є поєднання симптомів суглоба, шкіри та очей із типової клінічної тріади. Потрібно ретельно вивчити сімейний анамнез, оскільки захворювання є дуже рідкісним і успадковується аутосомно-домінантно.

ПРО САРКОЇДОЗ

Гранульоми можна виявити у зразку біопсії, взятому з ураження шкіри або запаленого суглоба. Спільне гранулематозне запалення, таке як туберкульоз, імунодефіцит чи інші запальні захворювання, включаючи певні васкуліти, слід виключити шляхом ретельного клінічного обстеження та відповідних аналізів крові, візуалізації та інших тестів.

Якщо біопсія шкіри виявляє гранульоми, діагноз синдрому Блау може бути поставлений після виключення будь-якого іншого лікування саркоїдозу суглобів, пов’язаного з утворенням гранульом.

Аналізи крові також важливі, оскільки за їх допомогою можна визначити ступінь запалення та залучення інших органів, таких як нирки або печінка. Це не можна вилікувати, але можна лікувати ліками для зняття запалення в суглобах, очах та будь-якому іншому органі. Мета ліків - полегшити симптоми та запобігти погіршенню захворювання. Проблеми з суглобами часто можна лікувати за допомогою нестероїдних протизапальних препаратів та метотрексату.

Відомо, що метотрексат полегшує артрит у багатьох пацієнтів із дитячим ідіопатичним артритом; його ефективність при лікуванні синдрому Блау менш помітна. Увеїт дуже важко піддається лікуванню; місцевих препаратів стероїдних очних крапель або місцевих ін’єкцій стероїдів у багатьох пацієнтів може бути недостатньо.

Ефективність метотрексату при лікуванні увеїту не завжди є достатньою, тому пацієнтам може знадобитися приймати пероральні кортикостероїди для зняття важкого запалення очей. Найчастіше спостерігаються побічні ефекти метотрексату - це нудота та проблеми з животом у день прийому препарату.

Для перевірки функції печінки та рівня лейкоцитів слід робити аналізи крові. Лікування саркоїдозу суглобів Кортикостероїди можуть викликати такі побічні ефекти, як збільшення ваги, набряк обличчя та перепади настрою. Призначення стероїдів протягом тривалого періоду часу може уповільнити ріст і спричинити остеопороз, остеопороз, високий кров'яний тиск та діабет.

Саркоїдоз - Керівництво з охорони здоров’я

Інгібітори TNF-α давно не використовувались; ці агенти пов’язані з підвищеним ризиком зараження, активацією туберкульозу та можливим розвитком неврологічних та інших імунних захворювань. Говорили про те, що існує ризик розвитку злоякісних новоутворень; в даний час немає статистичних даних, що демонструють підвищений ризик розвитку злоякісних новоутворень за допомогою цих агентів. На сьогодні відсутні дані, що підтверджують оптимальну тривалість лікування.

Лікування запалення має важливе значення для запобігання пошкодженню суглобів, втрати зору та пошкодження інших органів. Хворих дітей слід регулярно обстежувати принаймні 3 рази на рік у дитячого ревматолога, який контролює ступінь полегшення захворювання та коригує лікування. Також важливо регулярно проводити офтальмологічні огляди з частотою, яка відповідає тяжкості та розвитку очного запалення. Дослідження крові та сечі слід проводити принаймні двічі на рік у дітей, які проходять лікування.

Симптоми та лікування саркоїдозу

Однак його активність може коливатися з часом. Даних про довгостроковий прогноз захворювання мало. За деякими дітьми стежили більше 20 років, і їхній ріст та психомоторний розвиток були в цілому нормальними, а якість їхнього життя була адекватною при належному медичному лікуванні.

Однак належне медичне спостереження та лікування забезпечують хорошу якість життя більшості пацієнтів.

Існують відмінності у тяжкості та прогресуванні захворювання серед пацієнтів із синдромом Блау; в даний час неможливо передбачити перебіг захворювання при певному лікуванні саркоїдозу суглобів.

Дитина та її сім'я можуть зіткнутися з серйозними занепокоєннями до діагностики захворювання.

Після встановлення діагнозу дитина повинна регулярно проходити медичне обстеження у дитячого ревматолога та офтальмолога для перевірки активності захворювання та призначення медичного лікування.

Дітям із важко піддаються лікуванню захворюваннями суглобів може знадобитися фізіотерапія.

Саркоїдоз UK - Про саркоїдоз

Хронічний перебіг захворювання може негативно вплинути на відвідування школи та результати її роботи. Правильне лікування саркоїдозу суглобів має важливе значення для того, щоб відвідувати школу.

Інформація про хворобу в школі може бути корисною, особливо поради щодо того, що робити, якщо з’являються симптоми. Слід заохочувати пацієнтів із синдромом Блау до фізичних вправ; обмеження активності залежить від контролю активності захворювання. Спеціальної дієти не існує.

Однак дітям, які приймають кортикостероїди, слід уникати надмірно солодкої та солоної їжі. Дитину можна вакцинувати, крім живих вакцин, під час лікування кортикостероїдами, метотрексатом або інгібіторами TNF-α. У людей із синдромом Блау хвороба не викликає проблем із фертильністю.

Під час лікування метотрексатом слід застосовувати відповідний метод контрацепції, оскільки цей препарат може мати побічні ефекти на плід.