Бічний аміотрофічний склероз - це нейродегенеративне захворювання центральної нервової системи, яке вражає близько 4000 людей в Іспанії, серйозно погіршуючи тривалість їх життя.

Аміотрофічний бічний склероз (БАС), відомий як хвороба Лу Геріга (після того, як відомий бейсболіст пішов у відставку з цієї хвороби в 1939 р.) або як хвороба Шарко (один з піонерів неврології), є швидко прогресуючим нейродегенеративним захворюванням характеризується поступовою втратою верхніх і нижніх рухових нейронів (або рухових нейронів). Ці рухові нейрони, які контролюють рух довільних м’язів, поступово сповільнюються і гинуть.

лікування

За даними Фонду Лусона, наслідком зникнення рухових нейронів в корі головного мозку, стовбурі головного мозку та спинному мозку є м’язова слабкість, яка прогресує серйозно загрожує рухова автономія, усне спілкування, ковтання та дихання. Тобто у пацієнтів починаються проблеми з такими основними функціями, як ходьба, ковтання, розмова або вставання з ліжка.

ALS прогресує поступово, спричиняючи атрофію та параліч м’язів майже у всіх м’язах тіла. Тим не менше, Це захворювання не впливає на очні м’язи, контроль сфінктерів та чутливість шкіри. Також це зазвичай не завдає шкоди Пізнавальна здатність пацієнта, хоча приблизно у 10-15% можуть спостерігатися ознаки лобно-скроневої деменції, і більш ніж у 35% випадків виявляються ознаки когнітивних порушень.

На відміну від того, що трапляється при інших нейродегенеративних захворюваннях, ALS не характеризується тим, що виробляє втрата свідомості або когнітивних здібностей пацієнта.

За оцінками, в Іспанії щороку діагностується 900 нових випадків БАС, і за підрахунками на даний момент близько 4000 людей живуть із цією хворобою. В основному це вражає дорослих у віці від 40 до 70 років, хоча є багато випадків, описаних у пацієнтів молодшого віку, тоді як співвідношення між чоловіками та жінками становить приблизно 1/3 на користь чоловіків. Середня тривалість життя, за оцінками, становить близько 5 років.

Які причини БАС?

причини ALS невідомі. Науці ще не вдалося встановити послідовність, яка викликає БАС, однак, показано, що БАС - це хвороба, яка реагує на поєднання генетичних факторів та факторів навколишнього середовища. Лише від 5 до 10% пацієнтів з БАС мають або мали родичів першого або другого ступеня з тим самим захворюванням або з фронтотемпоральною деменцією, тобто вони є спадковими випадками.

Які симптоми БАС?

Не у всіх пацієнтів з БАС спостерігаються однакові симптоми або однакові послідовності або закономірності прогресування. Поява симптомів буде залежати від тяжкості та локалізації дегенеративних змін в рухових нейронах стовбура мозку та спинного мозку. Намагаючись описати симптоми, що входять в перебіг хвороби, із загальної точки зору, наука включає:

  • М'язова слабкість в одному або кількох із перерахованих нижче: рук, рук, ніг або м'язів мови, ковтання або дихання.
  • Аномальні м’язові рухи та м’язові судоми (особливо в кистях та стопах) та втрата рефлексів.
  • "Ковтання слів" та труднощі з проеціюванням голосу. Третина пацієнтів починає бульбарно. Це варіант аміотрофічного бічного склерозу, при якому першими симптомами є труднощі в розмові та ковтанні.
  • На більш запущених стадіях задишка та утруднення дихання та ковтання.

Діагностика БАС

Не існує конкретного тесту, який пропонує вам діагноз, тому він базуватиметься на клінічні симптоми, наявність при фізичному огляді ознак першого та другого рухових нейронів та електроміографічне обстеження. Решта обстежень буде проведено для виключення захворювань, які можуть мати подібні симптоми та потенційно піддаються лікуванню. Крім того, пацієнту буде проведено магнітно-резонансну томографію, сканування мозку або хребта, а також акумулятор конкретних аналізів крові та сечі.

Типи

Іспанське товариство неврології встановлює два типи аміотрофічного бічного склерозу.

Залежно від регіону, в якому симптоми проявляються спочатку:

  • Бульбарка ALS. Це стосується випадків, коли захворювання починається переважно, вражаючи рухові нейрони, розташовані в стовбурі мозку. Цей тип БАС зустрічається приблизно у 25% пацієнтів.
  • Спинномозковий або спинномозковий БАС. Медулярний АЛС, як правило, починає проявлятися як втрата сили та слабкості в кінцівках, з подальшим розповсюдженням на решту мускулатури тіла, включаючи цибулинні зміни та, нарешті, дихальну недостатність. Цей тип представляє від 65% до 70% випадків.

Залежно від того, з’являється знайома картина чи ні, ALS класифікується як:

  • Сімейний БАС. Це вважається так, коли у пацієнта є принаймні двоє родичів першого або другого ступеня із цим захворюванням. Його походження має генетичний і спадковий характер. Обґрунтовує 10% випадків БАС.
  • Спорадичний БАС. Якщо жодної сімейної історії не виявлено, діагноз - епізодичний БАС. Ця форма БАС, причини якої невідомі, об’єднує близько 90% пацієнтів.

Назвіть фази БАС?

Початкова фаза: середній вік початку захворювання - від 50 років, хоча бувають ранні випадки. Початок буде спінальним у вигляді дистальної слабкості в кистях або нижніх кінцівках. Це також може початися з ненормальної втрати м’язової маси або маси тіла. Повільне початкове прогресування та відсутність болю змушують пацієнта зволікати з зверненням до фахівця. Більш вражаючим є початок цибулини з порушенням мови або ковтання. У 3% випадків відбудеться респіраторний дебют.

Розробка: Прогресування захворювання зазвичай є асиметричним. Іноді це дуже повільно, розвивається роками і має періоди стабільності зі змінним ступенем інвалідності. Інший час його розвиток відбувається швидко.

Заключна фаза: Пацієнт з БАС зазвичай знає про своє захворювання, а також про його розвиток. Отже, з часом прогресивні фізичні зміни ускладнюються психологічними проблемами, пов’язаними зі страхом смерті та фізичною вадою. Найпоширенішими є страждання і тривога. Пацієнт з БАС стає повністю залежним до смерті, як правило, через дихальну недостатність.

Лікування ALS

ALS протягом багатьох років є невидимою хворобою для суспільства. Він залишився настільки непоміченим, що не було досягнуто значного прогресу у зупинці його прогресування чи вилікуванні хвороби не лише через велику складність захворювання, але і через відсутність фінансової та інституційної підтримки. Отже, на сьогоднішній день не існує ефективного лікувального лікування АЛС.. Багато речовин були протестовані без демонстрації ефективності у всіх випадках.

Лікування БАС

Власне, Головна мета лікування АЛС - продовження виживання та поліпшення якості життя пацієнтів через ліки та догляд. Таким чином, найкращим лікуванням є поєднання нейропротективних засобів, лікування симптомів та харчування та вентиляційна підтримка.