Прогресуючий розлад м’язів.
М’язова дистрофія Дюшенна (МДД) - це тип м’язової дистрофії, який з’являється в дитинстві, як правило, у віці від трьох до п’яти років. Це викликано мутацією гена DMD, який кодує дистрофін - білок, який допомагає зміцнити м’язові волокна та захищає їх від травм. Це викликає залежність і обмежує роки життя. Це зачіпає кожну 3500 дітей у світі, хоча може вразити і дівчат.
М'язова дистрофія Дюшенна зумовлена дефектом гена DMD, який знаходиться в Х-хромосомі, і не кодує дистрофін, найбільший білок в геномі людини, який зв'язується з м'язовою мембраною для підтримки м'язової структури. М'язових клітин. Без цього білка м’язи функціонують неправильно, страждаючи швидкою та прогресуючою дегенерацією, поки не помруть. Зруйновані м’язові клітини замінюються сполучною (фіброзною) тканиною, що викликає контрактури та м’язову ригідність.
М'язова дистрофія Дюшенна зумовлена дефектом гена DMD, який знаходиться в Х-хромосомі, і не кодує дистрофін, найбільший білок в геномі людини, який зв'язується з м'язовою мембраною для підтримки м'язової структури. М'язових клітин. Без цього білка м’язи функціонують неправильно, страждаючи швидкою і прогресивною дегенерацією, поки не помруть. Зруйновані м’язові клітини замінюються сполучною (фіброзною) тканиною, що викликає контрактури та м’язову ригідність.
Серед речовин, що виходять із внутрішньої частини м’язової клітини в кров, виділяється виділення креатинкінази або креатинфосфокінази (КФК), яка бере участь у виробленні енергії, необхідної м’язу для його нормального функціонування. CPK підвищує значення крові в 10-100 разів (нормальне значення - від 0 до 200).
Випадки м’язової дистрофії Дюшенна, як правило, є спадковими, як правило, у матерів, які є носіями захворювання, але це може також відбуватися шляхом спонтанної мутації в сім’ях, у яких хвороба не відома.
Ознаки та симптоми зазвичай з’являються у хлопчиків у віці від трьох до п’яти років і швидко прогресують. У дванадцять років їм зазвичай потрібен інвалідний візок. Першими симптомами є:
- Слабкість м’язів біля тулуба та тазу. Труднощі підняття з горизонтального положення або сидячи.
- Проблеми з бігом та стрибками.
- Телята з великими м’язами за рахунок накопичення жиру.
- Біль у м’язах і скутість.
- Труднощі в навчанні.
- Симптоми, які можуть з’являтися в міру прогресування захворювання.
- Утруднене дихання.
- Слабкість серцевого м’яза.
- втома і набряки ніг.
- Проблеми з диханням через слабкість дихальних м’язів.
- Проблеми з ковтанням, які можуть призвести до аспіраційної пневмонії.
Фахівець може запідозрити випадок м’язової дистрофії Дюшенна, коли спостерігається слабкість у верхній частині ніг та в малому тазу. Одним тестом є те, що пацієнт повинен вставати з положення на корточках, використовуючи кисті та руки, що свідчить про недостатню м’язову силу в стегнах і стегнах.
Аналіз крові може підтвердити підвищений рівень креатинкінази в крові, а також аспартат-трансамінази та аланін-трансамінази. У цей момент пацієнтів, як правило, направляють до невролога. Решта діагностичних тестів підтвердження:
Специфічного лікування ДМД не існує, тому лікування зосереджується на лікуванні та контролі симптомів та на поліпшенні якості життя пацієнта. Лікування та спостереження повинні бути мультидисциплінарними та включати: - Фізіотерапію.
- Програма харчування.
- Оцінка м’язової сили та обсягу рухів.
- ортопедичні рішення для поліпшення мобільності, такі як милиці та інвалідні візки.
- Оцінка функції дихання.
- Допоміжні пристрої для зменшення труднощів з диханням, особливо вночі.
- Оцінка серцевої функції.
На фармакологічному рівні Етеплірсен може бути варіантом лікування деяких форм ДМД. Золотим стандартним лікуванням є кортикостероїди, такі як преднізон або дефлазакорт, які зменшують запалення та сприяють поліпшенню м’язової сили та функції. До появи розширеної кардіоміопатії (велике та слабке серце) є ліки, а у важких випадках можна розглянути питання про трансплантацію серця.
Профілактичних заходів проти ДМД не існує, але підтримка повноцінного харчування з високим вмістом клітковини та білка, запобігає ожирінню, зневодненню та запорам.
Програма вправ повинна включати аеробні вправи з невеликим ударом, такі як ходьба або плавання та вправи для обсягу рухів для поліпшення гнучкості суглобів.