Характерний крик дитини дає підказку знати, чому це рідкісне захворювання називається так
Це синдром, маловідомий навіть лікарям, загальною характеристикою якого є крик немовлят, що нагадує нявкання кота. Звідси і його назва.
Цю рідкісну хворобу виявив доктор Джером Лежен у 1963 році, і, за підрахунками в Іспанії може бути близько 900 постраждалих. Це частіше у дівчат, ніж у хлопців, і між 80-90% випадків є випадковим; в решті 15-20% це через спадкову транслокацію.
Низька вага при народженні, інтелектуальна недостатність, мікроцефалія, затримка росту, труднощі у спілкуванні та a високий крик що спричинене аномальним звуженням гортані та ін вона виправляється у міру зростання дітей, - деякі загальні характеристики.
Це викликано втратою генетичного матеріалу з короткого плеча хромосоми 5, отже, воно також відоме як синдром 5p мінус - ім'я, яке віддають перевагу сім'ям, як сказав Ефе Фелікс Казадо, батько Софії, постраждалої дівчини.
"Синдром" Кішки нявкає " трохи зневажливий і оманливий. Нам це не подобається, і тому у нас невелика діалектична війна ", - пояснив Казадо, секретар Фонду 5p-Syndrome Foundation, девізом якого є" Ніколи не приймайте як належне те, що вони не можуть ".
так вони можуть
І воно полягає в тому, що хоча практично у всіх випадках діагноз «смертельний», ймовірно, через незнання лікарів, «він взагалі не відповідає тому, що дитина розвиває пізніше».
Це справа Софії. Як сказали лікарі лікарні Грегоріо Мараньон у Мадриді її матері, «найбільше, що вона збиралася вийти з неї, це те, що вона одягалася, коли вона була дорослою, якщо прибула».
"Я думала померти. Дівчина, настільки бажана, і я не бачила себе здатною зіткнутися з інвалідністю. Я думала, що найкраща формула - зникнути або здати її на усиновлення", - говорить Ефе Соня Саїз, яка також є віце-президентом Фонду.
Але "Мені пощастило мати чоловіка, який у мене є. Фелікс сказав, що потрібно вірити в Софію і чекати, як вона буде розвиватися".
Через кілька місяців після народження вони почали з нею працювати (фізіотерапія, рання стимуляція ...). "І ми ще не зупинились".
Дівчинка не росла, не набирала вагу, кожен день траплялося щось нове, вона не смоктала, все, що вона їла, вона вирвала ". І раптом" у три роки все клацає і одного дня вона відбирає виделку, щоб взяти рот шматок червоної капусти ".
Маленькі кроки, про які Соня згадує "з таким захопленням, що ти вчишся, що як би важко не було, лев не такий запеклий, як його малюють", хоча вона визнає, що "ми маємо право плакати щодня по пів годину, з 11.30 до 12, щоб о дванадцятій ви могли спати, бо наступного дня вам доведеться починати спочатку ".
Сьогодні Софія Йому 14 років, він ходить, бігає, стрибає, катається на велосипеді та плаває. Торік він виграв бронзову медаль.
"Через чотирнадцять років я бачу, що не було сенсу зникати і що врешті-решт те, що я хотіла, - це мати дочку, і у мене є, ми не повинні передбачати, перш ніж все станеться", - говорить Соня.
Джозефіна Поррас пройшла довшу дорогу, яка почала 37 років тому ставитись до своєї дочки Кармен "з усією нормальністю, щоб дати їй найкращу якість життя, довіряти їй". Хоча поряд з діагнозом, лікарі сказали йому: "Заведи її додому, а коли вона помре, поховай її".
Поррас, президент Асоціації синдрому котячого нявкання (Асімага), шкодує, що навіть сьогодні є лікарі, які "ставлять такий діагноз".
Хоча інтелектуальна вада цих дітей може бути дуже високою є великі варіації, що стосується вербальної комунікації.
Те, що дуже турбує батьків. "Це дівчина, яка так хоче розповісти вам щось. Вона дуже засмучується, коли намагається спілкуватися, а не може", - жаліється Пакі Діас, мати Росіо, 12 років.
Неможливість висловити свої почуття або через те, що вони не говорять, або тому, що не мають когнітивних можливостей для цього, виробляє емоційну декомпенсацію, яка призводить до самопошкодження, поведінки, досить частої серед усіх постраждалих, зазначає Олена Джамбріна, психолог 5p Foundation-.
Позитивним моментом є те у них дуже своєрідне почуття гумору, вони люблять людей і дуже товариські.
Це Олена, 11 років: "Надзвичайно вдячна, вибух радості. Все їй добре. Я завжди кажу їй, що вона радість", - каже її батько Сальвадор Парра.