Загальні симптоми синдрому Вільямса
Характерне ельфоподібне обличчя
Більшість людей із синдромом Вільямса мають подібний характер обличчя. Сюди входять ширший носовий корінь, менший, бурхливий ніс, більша відстань між носом і ротом, виступаючі ширші губи (іноді забуваються при відкритті), невелике підборіддя, набряк навколо очей, більш віддалені зуби. Ірисоподібний малюнок спостерігається у осіб з блакитними або зеленими очима. Їхні мови, як правило, більші, а голос глибший. Ці характеристики стануть більш вираженими зі старінням.
Проблеми з серцево-судинною системою
Більшість людей із синдромом Вільямса протягом життя змушені стикатися з певною формою серцево-судинних проблем. Найчастіше аорта (викликає надклапанний аортальний стеноз, SVAS) або легеневі артерії звужуються. Однак ступінь та розташування стенозів різного ступеня можуть варіювати, від легкого до важкого (що вимагає негайної хірургічної корекції). Оскільки з часом ризик розвитку звуження судин або гіпертонії вищий, необхідний регулярний огляд кардіологічного стану.
Гіперкальціємія (підвищений рівень кальцію в крові)
У деяких дітей з синдромом Вільямса в крові високий рівень кальцію. Однак частота та причина цього невідомі. Якщо виникає гіперкальціємія, це викликає надзвичайну болючість живота, а скарги - коліки. Іноді потрібна дієта або лікування. У більшості випадків проблема вирішується самостійно, і дитина переростає скарги після досягнення одного року, але порушення обміну кальцію та вітаміну D можуть виникнути пізніше, тому їх рівень слід постійно контролювати.
Низька вага при народженні/повільний приріст ваги
Більшість дітей з лімономою Вільямса народжуються з меншою масою тіла, ніж їхні брати та сестри. Повільний набір ваги, особливо протягом перших кількох років, також є поширеною проблемою. Ці діти діагностуються як повільно розвиваються. Зростання і вага дорослих особин трохи нижче середнього.
Проблеми з годуванням
Багато немовлят та маленьких дітей борються з проблемами харчування. Вони найчастіше викликані поганим тонусом м’язів або ротовим рефлексом, утрудненим смоктанням/ковтанням, тактильною недостатністю тощо. причини. Більшість проблем вирішуються з часом, коли дитина росте.
Болість живота (дитяча коліка)
Багато немовлят із синдромом Вільямса борються з цією проблемою протягом тривалого періоду часу, який зазвичай становить 4-10. між місяцями, а потім зникає. Іноді це пов’язано з виявленою гіперкальціємією. Може спричинити ненормальний графік сну, основними рисами якого є труднощі із засипанням та прокиданням вночі з постійним плачем.
Стоматологічні розлади
Дещо менші зуби з великими щілинами характерні для дітей із синдромом Вільямса. Форма, зовнішній вигляд та відсутність зубів також можуть різною мірою спричиняти аномальний, нерегулярний прикус (прикус зубів). У більшості випадків потрібна ортодонтична корекція зубів.
Розлади нирок
Проблеми з будовою та/або функцією нирок частіше виникають. Наприклад, у дитинстві важко буде мати ліжко, а потім прибиральницю кімнат. Часткове нетримання сечі (проблема затримки сечі) може виникнути пізніше.
Грижі, середній отит
Порівняно із середньою популяцією, пахові та пупкові грижі також частіше виникають, а середній отит є загальним явищем. .
Гіперакузис (слух з підвищеною чутливістю)
Слух людей із синдромом Вільямса часто гіперчутливий до інших людей. Певні частоти або рівні шуму можуть бути болючими або лякаючими для такої людини. Цей стан погіршується з віком. У цього явища є і хороша сторона, оскільки воно часто включає музичний слух вище середнього (найчастіше абсолютний слух), що означає музичний талант.
Проблеми з опорно-руховим апаратом
Діти з синдромом Вільямса характеризуються значно слабшим м’язовим тонусом і більш пухкими суглобами. Однак у міру дорослішання дитини можуть розвиватися м’язові скорочення (контрактури), які спричиняють деформацію, жорсткість, зв’язаність суглобів. Правильна фізіотерапія та фізіотерапія дуже важливі для зміцнення м’язового тонусу та м’язової сили, а також для збільшення та підтримки обсягу рухів суглобів.
Занадто доброзичлива (надмірно соціальна) особистість.
Діти з синдромом Вільямса - надзвичайно симпатичні особи. Вони володіють унікально виразними мовними навичками, дуже доброзичливі та загалом чемні (хоча їх поведінка може бути неправильно витлумачена як нав'язлива). Вони підходять до незнайомців з абсолютною впевненістю, без жодних гальмувань та страху. Вони воліють контактувати з дорослими, ніж зі своїми однолітками. Їх індивідуальність у більшості випадків фантастично відкрита. Вони справжні соціальні істоти, їм подобається дружити, розмовляти (іноді з незнайомцями тривожно, без будь-якого контролю). Їхня сутність випромінює радість, щастя та любов. Останнє є їхнім реальним елементом життя, хоча вони поводяться часом надзвичайно. Задля налагодження та підтримання стосунків вони схильні базікати, «безглуздо» (поверхнево) базікати і навіть - без жодних поганих намірів - розповідати абсолютно неправдиві історії як справжні.
Мовні особливості
Окрім рідної мови, до них майже прилипають іноземні мови. Однак їхнє чуття мови загалом не є добрим, але досить специфічним: у деяких сферах вони мають видатні результати, а в інших - значно нижче середнього.
Проблеми з координацією руху
Багато людей із синдромом Вільямса мають проблеми з рухом з дитинства: їм важко навчитися їздити на велосипеді, присідати чи ходити, а деякі мають більші чи менші труднощі при ходьбі по схилах або нерівній землі.
Затримка розвитку, труднощі з навчанням, відсутність уваги та концентрації уваги
Більшість людей із синдромом Вільямса страждають певною мірою інтелектуальними вадами. Їх рівень IQ коливається від 40 до 80. Розвиток дитинства відбувається повільніше. Такі етапи розвитку, як ходьба, розмови, чистота кімнати, часто досягаються пізніше, ніж це вважається нормальним. Поширеною проблемою пізнього дитинства є легке відволікання їхньої уваги, яка поступово покращується у міру дорослішання дитини. Діти старшого віку та дорослі мають інтелектуальні сильні та слабкі сторони. Ми не можемо говорити про загальну розумову відсталість, навіть не про слабкий ступінь, оскільки не всі функції позначаються однаково. У деяких інтелектуальних сферах (наприклад, вербальність, довготривала пам’ять, соціальні навички, сприйняття мови, музикальність) їх ефективність виразно хороша, іноді перевищує нормальний рівень. Однак в інших сферах (таких як дрібномоторна, просторово-зорова, математична, навички просторової інтеграції) вона, безумовно, слабша.