Сімейна гіперхолестеринемія - це розлад, який передається від батьків дітям. Це захворювання викликає дуже високий рівень холестерину ЛПНЩ (поганого). Захворювання починається з народження і може спричинити серцеві напади в молодому віці.
Пов’язані теми включають:
Причини
Дефект робить організм нездатним виводити з крові ліпопротеїни низької щільності (ЛПНЩ або поганий холестерин). Це спричиняє високий рівень холестерину ЛПНЩ у крові. Це робить вас більш імовірними для розвитку звуження артерій від атеросклерозу в ранньому віці. Захворювання, як правило, успадковується автосомно-домінантно. Це означає, що для успадкування захворювання від одного з батьків потрібно отримати лише один аномальний ген.
У рідкісних випадках дитина може успадкувати ген від обох батьків. Коли це трапляється, підвищення рівня холестерину стає набагато серйознішим. Ризик серцевих захворювань та інфарктів високий навіть у дитинстві.
Симптоми
Симптоми можуть не проявлятися в перші роки.
Симптоми, які можуть виникнути, включають:
Тести та іспити
Фізичний огляд може виявити жирові пухлини шкіри, які називаються ксантомами, та відкладення холестерину в оці (дуга рогівки).
- Сильна сімейна історія сімейної гіперхолестеринемії або ранніх серцевих нападів
- Високий рівень ЛПНЩ у одного або обох батьків
Люди, які походять з сімей, що мають сильну історію ранніх серцевих нападів, повинні пройти аналіз крові для визначення рівня ліпідів.
Аналізи крові можуть показати:
Інші тести, які можуть бути проведені, включають:
Лікування
Метою лікування є зниження ризику розвитку атеросклеротичної хвороби серця. Люди, які успадкували від батьків лише одну копію дефектного гена, можуть добре реагувати на дієтичні зміни та статини.
ЗМІНИ В СТИЛІ ЖИТТЯ
Першим кроком є зміна того, що ви їсте. Здебільшого постачальник рекомендує спробувати це протягом декількох місяців перед призначенням ліків. Зміни в дієті включають зменшення кількості з’їденого жиру таким чином, щоб воно становило менше 30% від загальної кількості калорій. Якщо у вас надмірна вага, схуднення є великою підмогою.
Ось кілька способів зменшити насичені жири у вашому раціоні:
- Їжте менше яловичини, курки, свинини та баранини
- Замініть молочні продукти з високим вмістом жиру на продукти з низьким вмістом жиру
- Виключіть трансжири
Ви можете зменшити кількість споживаного холестерину, видаливши яєчні жовтки та м’ясні органи, такі як печінка.
Статини використовуються часто і дуже ефективні. Ці препарати допомагають зменшити ризик серцевого нападу або інсульту.
Статини включають:
- Ловастатин (Мевакор)
- Правастатин (Pravachol)
- Симвастатин (зокор)
- Флувастатин (Лесколь)
- Аторвастатин (ліпітор)
- Пітівастатин (лівало)
- Розувастатин (крестер)
Інші ліки, що знижують рівень холестерину, включають:
- Секвестранти жовчних кислот.
- Езетиміб.
- Фібрати (такі як гемфіброзил або фенофібрат).
- Нікотинова кислота.
- Інгібітори PCSK9, такі як алірокумаб (Praluent) та еволокумаб (Repatha). Вони представляють новітнє покоління препаратів для лікування високого рівня холестерину.
Очікування (прогноз)
Чоловіки та жінки із сімейною гіперхолестеринемією, як правило, схильні до більш високого ризику ранніх серцевих нападів.
Ризик смерті різний у людей із сімейною гіперхолестеринемією. Якщо ви успадкуєте дві копії дефектного гена, ваш результат (результат лікування), швидше за все, буде більш невтішним. Цей тип сімейної гіперхолестеринемії погано піддається лікуванню і може спричинити ранній інфаркт.