Небезпечна спадщина
Мутація Лейдена - це спадковий розлад згортання крові, який значно збільшує ризик розвитку тромбозу. "У науковому плані це мутація фактора згортання V системи згортання, що означає зміну амінокислоти 506", - говорить він. проф. Дьєрдь Бласко, професійний керівник центру тромбозів. Результатом мутації є те, що функція фактора V недосконала, і, таким чином, підвищується згортання крові.
Мутація може бути присутнім у гетерозиготній (присутній у хромосомі лише від одного батька) або гомозиготній (присутній у хромосомі, отриманій від обох батьків). Останнє зустрічається рідше, але має більший ризик розвитку тромбозу. Тоді як гомозиготна форма мутації Лейдена становить приблизно. Підвищує ризик тромбоутворення в 80-100 разів (!), Гетерозиготна форма збільшує його лише на 4-10%.
Чи потрібно тестувати перед тим, як приймати контрацептив?
"Хоча скринінг на мутацію Лейдена перед призначенням протизаплідних засобів є дуже поширеним явищем, мутація Лейдена практично не має нічого спільного з випадковим збільшенням згортання крові через використання контрацептивів", - попереджає професор Бласко. "Контрацептиви здатні збільшити тромботичну схильність іншим шляхом, інгібуючим фактором, званим антитромбіном-III, оскільки контрацептиви пригнічують синтез цього інгібітора в печінці". За словами експерта, у зв'язку з призначенням протизаплідних таблеток наріжним каменем обстеження та лікування тромбозу є проведення тестів, відповідних симптомам та клініці. Це дозволяє уникнути непотрібного тестування і дозволяє пацієнтові отримати найдоцільніше лікування з найменшими незручностями.
Коли шукати мутацію Лейдена?
Згідно з останніми рекомендаціями, мутацію Лейдена слід тестувати лише в тому випадку, якщо тромбоз або легенева емболія невідомого походження виникають у молодому віці в незвичному місці. У таких випадках доцільно вивчити мутацію найближчих родичів та відфільтрувати схильність до тромбозу, дозволяючи таким чином запобігання.
Лікуватися у разі генетичних відхилень
Оскільки гомозиготна форма мутації Лейдена значно підвищує ризик тромбозу і, отже, найбільш смертельної емболії легеневої артерії, якщо хтось є гомозиготним, він повинен отримувати постійну і постійну профілактику (профілактичне лікування): це практично тривалість антикоагулянтних засобів після профілактики спосіб життя. При гетерозиготній формі така посилена пильність є необхідною, якщо присутні інші фактори ризику (надмірна вага, вагітність, пухлина, виразковий коліт тощо).
Наприклад, у разі вагітності під час вагітності слід проводити профілактику ін’єкцій хеприну, будь то гомозиготна або гетерозиготна вагітна жінка.
Поширеність залежить від популяції
За останні роки молекулярні біологи виявили, що ця мутація фактора згортання крові приблизно дорівнює Він утворився 15 000 років тому жителями району між річками Тигр і Євфрат. Усі народи, що походять звідти, як і більшість європейських народів, містять 10% цього генетичного розладу в гетерозиготній та 3% в гомозиготній формі, і тому вони схильні до тромбоутворення. Однак мутації не виявлено у австралійських тубільців, японців айн та європейських народів у басків.
Вам стаття стала цікавою? Поділіться з друзями!