методи
Існує сухе молоко для немовлят з фенілкетонурією і може використовуватися як джерело білка.

26 538 опубліковані новини

Що це

Фенілкетонурія - рідкісний стан, спричинений мутаціями гена гідроксилази фенілаланіну, при якому дитина народжується без здатності розщеплювати амінокислоту, яка називається фенілаланін. Фенілаланін міститься в білка, є однією з десяти незамінних амінокислот для людини.

Причини

Фенілкетонурія є спадковою, Іншими словами, він передається від батьків дітям. Обидва батьки передають дефектну копію гена, і саме так виникає це захворювання. Тому у немовлят із фенілкетонурією спостерігається дефіцит фенілаланінгідроксилази, яка необхідна для розщеплення амінокислоти: фенілаланіну.

Симптоми

Фенілаланін має важливе значення для виробництва меланіну, пігмент, відповідальний за колір шкіри та волосся. З цієї причини у багатьох дітей із цією хворобою світліший колір обличчя, волосся та очі.

Крім того, іншими симптомами, які можуть з’явитися, є:

  • Розмір голови менше звичайного.
  • Труднощі в розумових та соціальних навичках.
  • Вугрі.
  • Тремтіння та судоми.
  • Гіперактивність.
  • Хиткі рухи рук і ніг.

Профілактика

Щоб запобігти цій хворобі, батьки можуть провести ферментний аналіз або генетичний тест, щоб визначити, чи несе вони ген фенилкетонурії.. Крім того, під час вагітності можна видалити зразок ворсин хоріона або провести амніоцентез для дослідження плід.

Діагностика

Фенілкетонурію можна виявити за допомогою аналізу крові, і якщо результат позитивний, для підтвердження діагнозу потрібні додаткові дослідження крові, сечі та генетичні дослідження.

Лікування

Лікування цього захворювання складається з дієти з низьким вмістом фенілаланіну, особливо коли дитина росте.

Фахівці радять дотримуватися цієї дієти у зрілому віці, оскільки ті пацієнти, які мають краще психічне та фізичне здоров’я. Також вагітні жінки повинні продовжувати дотримуватися цієї дієти протягом усієї вагітності. Так само завжди слід звертатися до фахівця для проведення відповідного нагляду.

Інші дані

З іншого боку, прийом добавок, таких як риб’ячий жир, може допомогти поліпшити неврологічний розвиток. До того ж їх дуже багато сухе молоко для немовлят з фенілкетонурією і може використовуватися як джерело білка.