Здоров’я та медицина Відео: Молекулярна діагностика метаболічних захворювань печінки (лютий 2021)
Респіраторні симптоми муковісцидозу можуть включати постійний кашель, задишку та густий слиз.
Люди з муковісцидозом (МВ) народилися із захворюванням, але ознаки та симптоми можуть розвинутися пізніше в житті.
Як з’являються симптоми муковісцидозу
За даними Фонду муковісцидозу (CFF), приблизно від 10 до 15 відсотків людей із симптомами при народженні. Деякі люди можуть не мати симптомів муковісцидозу, поки не стануть підлітками або підлітками.
Не кожен із муковісцидозом має однакові симптоми, і ступінь тяжкості залежить від людини та навіть у однієї і тієї ж людини з часом. Деякі симптоми, такі як проблеми з диханням, як правило, погіршуються з віком.
"Хтось, хто не обмежений захворюваннями легенів, коли вони молодші, може погіршити активність", - говорить доктор. Ной Лехцін, доктор медичних наук, доцент кафедри медицини та директор Програми муковісцидозу для дорослих в медицині Джонса Гопкінса в Балтіморі. Загострення або симптоми загострень можуть спостерігатися частіше.
Симптомами муковісцидозу, як правило, є дихальна та травна системи.
Які симптоми муковісцидозу?
Симптомами муковісцидозу, як правило, є дихальна та травна системи. Але хвороба може вражати й інші частини тіла, включаючи печінку та репродуктивну систему.
Симптоми муковісцидозу можуть включати:
- Солона шкіра
- Постійний кашель
- Кашель густа слиз або слиз
- Хрипи або задишка
- Загальні інфекції легенів або синусів
- Невміння переносити фізичні вправи
- Підняття носа або запалення ніздрів
- Біль у пазухах або тиск
- Слабке зростання
- Втрата апетиту або втрата апетиту
- Жирний, незручний або об’ємний стілець
- Сильна дефекація або сильний запор
- Пальці із суглобами (широкі та закруглені кінчики пальців)
- втома
Новонароджений при муковісцидозі
Спостереження за ознаками та симптомами муковісцидозу дуже важливо, оскільки воно може розпочатися, як тільки його діагностують, щоб запобігти проблемам протягом усього життя. Раннє лікування може поліпшити довготривалий ріст, харчування та функції дихання дитини.
При скринінгу новонароджених муковісцидоз можна діагностувати протягом першого місяця життя до появи симптомів. Сьогодні новонароджених обстежують на муковісцидоз у всіх 50 штатах, але методи скринінгу можуть відрізнятися.
Одна з форм скринінгу на муковісцидоз новонароджених включає аналіз крові для виявлення підвищеного рівня імунореактивного трипсиногену (ІРТ) - білка, що виділяється в підшлунковій залозі, пов’язаного із захворюванням.
Якщо результати тестів позитивні або негативні, але у дитини є ознаки муковісцидозу, можуть бути проведені подальші тести.
Тест на піт вимірює рівень хлориду в поті. Люди з муковісцидозом мають більше хлоридів у поті, що є компонентом солі. Рівні хлоридів у поті вимірюються в мілімолях на літр (ммоль/л), як правило, для рівня глюкози в крові
Рівень хлориду 29 ммоль/л або менше означає, що муковісцидоз малоймовірний. Рівні від 30 до 59 ммоль/л свідчать про те, що хвороба можлива, і тест зазвичай повторюють. Більше або дорівнює 60 ммоль/л означає, що захворювання є ймовірним.
Генетичний або ДНК-тест перевіряє наявність генетичного дефекту при муковісцидозі. Деякі штати проводять лише тестування IRT, тоді як інші використовують IRT та тестування ДНК для дослідження захворювання.
Раннє лікування муковісцидозу може поліпшити довготривалий ріст, харчування та функції дихання дитини.
Інші тести, пов'язані з МВ
Дітям старшого віку та дорослим, які не пройшли обстеження при народженні, може бути проведений генетичний аналіз крові або тест на піт для перевірки на муковісцидоз, якщо лікарі підозрюють, що вони хворі на це захворювання.
Якщо у вас діагностовано муковісцидоз, можливо, вам доведеться пройти додаткові обстеження для виявлення потенційних ускладнень, пов’язаних із захворюванням, таких як (запалення підшлункової залози), поліпи в носі або хронічні інфекції синусів та легенів.
Деякі з цих тестів включають:
- Рентген грудної клітки або КТ
- Рентген синусів
- Тести функції легенів
- Інші генетичні тести
- Настільний тест на жир (вимірює кількість жиру в калі)
- Тести функції підшлункової залози
- Посів мокротиння (аналіз слизу на ріст бактерій)
Скринінг на носій та пренатальний
Генетичні тести, проведені до або під час вагітності, можуть визначити, чи є у батька чи плоду муковісцидоз або є носієм МВ.
Якщо тест на одного партнера негативний, шанси бути носієм хвороби низькі - але це не виключає можливості того, що ви є носієм мутованого гена, якого тест не виявив.
Якщо у одного з партнерів виявляється позитивний результат, а це означає, що він є носієм МВ, тоді слід перевірити іншого партнера. Обидва батьки повинні бути носіями дитини, щоб захворіти хворобою.
Якщо у двох носіїв є МВ, у дитини є шанс:
- 25%, що у дитини буде МВ.
- 50 відсотків того, що дитина буде носієм, але не матиме МВ.
- 25 відсотків, що дитина не буде носієм і не матиме МВ.
Пренатальні скринінгові тести проводяться, щоб визначити, чи є у майбутньої дитини муковісцидоз. Ці тести включають:
- Амніоцентез Невелика кількість навколоплідних вод з мішка, що оточує плід, перевіряється на предмет того, чи нормальні гени дитини.
- Відбір проб ворсин хоріона (CVS) Досліджується зразок тканини плаценти.