Симптоми та прогресування
Перші ознаки захворювання дуже легкі і можуть складатися з невеликих змін в особистості чи характері. Забуття, незграбність і «нестабільні» рухи пальців рук і ніг можуть бути ознакою. Часто на цих дуже ранніх стадіях захворювання пацієнти не звертаються до лікаря, і для постановки медичного діагнозу може знадобитися кілька років. Тому настання HD визначається як «підступний», оскільки хвороба проявляється дуже повільно.
HD характеризується поєднанням рухових (рухових), психіатричних (особистість чи характер) та когнітивних (мислячих) порушень. Симптоми ГР відрізняються від людини до людини за ступенем, тяжкістю, віком початку та швидкістю прогресування, навіть серед членів однієї родини. Наприклад, одна людина, яка постраждала від HD, може мати дуже помітне порушення руху, але лише деякі помірні психіатричні симптоми та незначні інтелектуальні порушення, тоді як інша людина може мати депресію та тривогу за багато років до появи ненормальних рухів.
Що таке хвороба Хантінгтона? Натисніть, щоб постраждалі повідомили, що HD означає для них і як це змінило їхнє життя.
Однією з перших змін руху є хорея (рух, подібний до «танцю»). Термін "корея" походить від грецького choreia, що означає "танець". На початку захворювання цей надмірний рух є рідкісним і не дуже великим. У пацієнтів із ЗН також спостерігається повільний початок довільних рухів, що дуже тонко і називається брадикінезією (повільним рухом).
У міру прогресування захворювання ці симптоми стають більш очевидними. На проміжних стадіях захворювання можуть бути більш обширні рухи в м’язах ніг, обличчя та тулуба. Повільність руху може погіршитися, але це може бути замасковане хореєю. Крім того, дистонія може бути очевидною. Цей термін позначає повільне та перебільшене скорочення м’яза, яке виробляє повторювані та скручені рухи. Отже, рухові симптоми HD - це поєднання хореї, брадикінезії та дистонії, які суттєво впливають на поставу, рівновагу та ходу. У деяких випадках людина може здаватися жорсткою і жорсткою. Порушення окорухової системи (рухи очей) також є частими явищами. Поступово мова пацієнта стає менш чіткою і можуть з’являтися труднощі при ковтанні їжі, що призводить до втрати ваги. Відвідування логопеда або експерта з питань харчування може бути корисним.
На додаток до згаданих вище рухових розладів, у HD відбуваються зміни особистості та поведінки (характеру). Найпоширенішими психічними симптомами при ГД є депресія, апатія, тривожність, дратівливість, гнівні спалахи, імпульсивність, нав'язливо-компульсивна поведінка, порушення сну та соціальна ізоляція. Час від часу спостерігаються ілюзії (або помилкові переконання) та галюцинації (бачити, чути чи відчувати щось, що насправді не існує).
HD також характеризується поступовим порушенням когнітивних (мислячих) здібностей, що включає розуміння, міркування, судження та пам’ять. Когнітивні симптоми включають повільність мислення, труднощі з концентрацією уваги, організацію, планування, прийняття рішень та здатність відповідати на запитання, а також проблеми з короткочасною пам’яттю та порушення здатності зберігати та розуміти нову інформацію та вирішувати проблеми.
Існують інші типи симптомів, які з’являються в міру прогресування захворювання, такі як втрата ваги, порушення сну та нетримання сечі.
Згідно з класифікацією доктора Іри Шулсон, прогресування ХД ділиться на п’ять стадій:
- Початковий етап: Людина має діагноз HD і може виконувати всі завдання, як вдома, так і на роботі.
- Початковий проміжний етап: Людина може виконувати свою роботу, але з меншими можливостями. Може продовжувати справлятися з щоденними завданнями, але з деякими труднощами
- Пізня проміжна стадія: Людина більше не може виконувати оплачувану роботу або справлятися зі своїми домашніми обов’язками. Вам потрібен нагляд або допомога для ведення щоденного обліку. У вас можуть виникнути проблеми з виконанням інших повсякденних справ, для чого вам потрібна лише невелика допомога.
- Початковий просунутий етап: Людина перебуває на утриманні у своїй повсякденній діяльності, але про неї можуть продовжувати піклуватися вдома члени родини або професійні доглядачі.
- Розширений етап: Людині потрібна допомога у її повсякденному житті, і зазвичай необхідний професійний догляд.
Симптоми неповнолітніх та пізнього ХД
Коли HD починається рано (тобто до 20 років), хорея стає менш помітною, тоді як повільність рухів (брадикінезія) та ригідність стають більш поширеними. У більшості випадків прогресування неповнолітніх HD зазвичай відбувається швидше, ніж у дорослих. Ранні особливості неповнолітніх HD можуть бути серйозними поведінковими змінами, порушеннями в навчанні, школою та мовними проблемами. Епілептичні напади іноді можуть виникати при ГД, і вони частіше зустрічаються у молодих пацієнтів.
Коли HD з’являється пізніше в житті, він, як правило, характеризується більшою хореєю, тоді як повільність і жорсткість менш помітні. Коли HD починається пізно, важче скласти сімейну історію, оскільки батьки постраждалої людини померли, не проявивши симптомів захворювання.
Станьте членом і допоможіть нам надати підтримку та допомогу постраждалим від цієї руйнівної хвороби.
Внесіть свій внесок у отримання ресурсів, за допомогою яких можна розраховувати на професійну команду, що складається з терапевтів та соціального працівника, які виконують терапії, заходи та послуги, що покращують якість їх життя.
Навряд чи якісь державні субсидії чи підтримка, ми безпосередньо залежимо від індивідуальної солідарності таких людей, як ти рухатися далі.