Синдром Альпорта рідко зустрічається генетично умовне вроджене захворювання, яке вражає переважно нирки та органи чуття. Хвороба зустрічається лише приблизно у 1 із 50 000 народжених дітей. Що таке синдром Альпорта, як він проявляється і які його причини та варіанти лікування?

просочуються сечу

Причини синдрому Альпорта

Причина в тому генетичний розлад, що порушує вироблення одного колагену IV. типу. Коллагени - це волокнисті речовини, які утворюють значну частину сполучної тканини. Колеги IV. типу виявляється в нирках (забезпечує фільтрацію сечі в клубочках), в оці та у внутрішньому вусі.

Виступи

Хвороба проявляється з дитинства. Це показово хвороба печінки. Їх фільтруюча здатність порушена, еритроцити просочуються в сечу - Ми знаходимо це кров у сечі. Крім того, білки просочуються в сечу. Фільтрація сечі поступово зменшується, і ми спостерігаємо ниркову недостатність. Поступово пацієнт також починає розвиватися порушення слуху. Існують також різні захворювання очей, які іноді (далеко не завжди) призводять до проблем із зором.

Повідомляється, що він частіше зустрічається у деяких пацієнтів із синдромом Альпорта доброякісні пухлини з гладких м’язів (так звані лейоміоми) стравоходу та дихальних шляхів - їх ріст може закупорити та спричинити ці системи задишка та порушення ковтання.

Діагностика

Як зазвичай, підозра на синдром Альпорта може бути отримана із симптомів, цінним методом є біопсія нирки, тобто проколювання нирки тонкою голкою і отримання невеликого зразка тканини. При мікроскопічному дослідженні розлад колагену IV можна виявити спеціальними методами. типу. Остаточне підтвердження синдрому Альпорта можна отримати лише за допомогою генетичне тестування з виявленням генетичної мутації.

Лікування

На сьогодні лікування генетичного розладу неможливе. Порушення функції нирок може сповільнюватися (наприклад, введенням Інгібітори АПФ), але у разі можливої ​​ниркової недостатності є діаліз або трансплантація нирки єдино можливе рішення.