У 1965 р. Д-р. Гаррі Ангелман, англійський лікар, вперше описав випадок із трьома дітьми з тими ж клінічними ознаками, які ми знаємо сьогодні, як синдром Ангельмана. Він помітив, що у всіх трьох дітей були порушення ходи, нестійка хода, не розмовляли, були надмірно смішні та епілептичні напади.
Однак він не міг пояснити ці симптоми, тому мав проблеми з публікацією далі в літературі. Однак, як він сам згадував, під час відпустки в Італії він був у Веронському музеї образотворчих мистецтв, де його зачарував образ хлопчика з лялькою. Хлопчик мав радісний і усміхнений вираз обличчя, нагадував вираз своїх трьох пацієнтів і називав цих дітей «ляльковими дітьми». Пізніше, у 80-х роках 20 століття, на це питання почали звертати увагу, з тих пір синдром описується в літературі з ім'ям його першовідкривача, тобто синдрому Ангельмана.
Розвиваючі та фізичні особливості:
Синдром Ангельмана (АС) зазвичай не розпізнається при народженні або в ранньому дитинстві, якщо не виникають неспецифічні проблеми розвитку. Батьки можуть першими запідозрити АС, оскільки вони або читали про них, або контактували з ними. АС найчастіше діагностується у віці 3-7 років, коли чітко виявляються характерна поведінка та клінічні особливості. Для поліпшення діагнозу цього синдрому були встановлені певні результати розвитку та клінічні результати, типові для АС, але не всі діти можуть бути присутніми в одній дитині.
Клінічна картина:
Симптоми, які виникають завжди (100%):
Поширені симптоми (більше 80%):
Супутні симптоми (у 20-80%):
Генетична основа синдрому Ангельмана:
Нові методики генетичного тестування призвели до виявлення делеції (розладу) хромосоми 15, вони описані приблизно в 70% випадків АС. Поблизу цього місця також є ген, відповідальний за синдром Прадера - Віллі, тому це також порушення в 15-й хромосомі, але воно має інший характер.
У 5-7% випадків АС присутня мутація (аномалія) т. Зв. Ген UBE3A, успадкування цієї мутації від матері спричиняє АС, успадкування від батька не має помітного впливу на дитину. У деяких сім'ях, якщо АС спричинена мутацією гена UBE3A, АС може бути присутнім більше ніж у одного члена сім'ї.
Приблизно в 15% випадків генетичним тестуванням неможливо виявити жодного розладу, всі тести є негативними, приблизно у 4-6% описаний інший тип генетичного дефекту. Знання генетичної основи синдрому Ангельмана є дуже важливим та корисним для пренатальної діагностики (тобто діагностики захворювання у плода) та для генетичного консультування.
Терапія синдрому Ангельмана:
Як випливає з вищесказаного, оскільки АС має генетичну основу, причинно-наслідкової терапії цього синдрому не існує. Симптоми лікуються, так це називається симптоматичне лікування. Догляд за цими дітьми повинен бути комплексним. Включає неврологічне лікування, реабілітацію, втручання психолога, спеціального педагога, логопеда.
Мета цієї статті - привернути увагу професіоналів та широкої громадськості до існування цього синдрому, оскільки багатьом дітям можуть діагностувати інші діагнози, такі як церебральний параліч, затримка психомоторного розвитку та інші.
Правильний діагноз важливий не тільки для майбутнього дитини, але і для його сім’ї.