Синдром Бангстада (карликовий голова з птахами з прогресуючою атаксією) - термін дуже рідкісного вродженого генетичного захворювання, суть якого, ймовірно, - порушення клітинних мембран. Цей генетичний синдром був охарактеризований в 1989 році. Спадковість є аутосомно-рецесивною, тому для прояву синдрому потрібні 2 мутовані гени від обох батьків.
Діагностика: Діагностика базується на клінічній картині, симптомах та лабораторних дослідженнях.
Лікування: Основна суть лікування полягає в полегшенні симптомів та регулюванні гормонального рівня в крові. Деформація черепа та передчасні спайки черепних швів вирішуються нейрохірургічним шляхом, інші супутні захворювання лікуються класичними процедурами.
- менша вага при народженні, внутрішньоутробна відсталість - зупинка росту під час внутрішньоутробного розвитку
- повільний набір ваги після народження
- плоска крива зростання
- низький показник
- характерні риси обличчя: глибоко посаджені очі, видно ніс
- передчасні спайки черепних швів, що призводить до невеликого об’єму черепа (мікроцефалія)
- порушення розвитку мозку та ризик підвищення внутрішньочерепного тиску
- ожиріння
- інсулінорезистентний цукровий діабет (тип 2)
- гіпопаратиреоз - зниження функції паращитовидних залоз
- порушення спускання яєчок
- зоб (збільшення щитовидної залози) зі зниженою функцією
- Через зменшення вироблення статевих гормонів можуть бути присутніми слаборозвинені статеві ознаки та зовнішні статеві органи
- статеве дозрівання затримується, виникає безпліддя
- порушення слуху легкого та середнього ступеня
- розумова відсталість
- аномалії зубів
- атаксія - порушення координації рухів
Асоціації, фонди, організації:
Сім'ї, які проживають у Словаччині:
Якщо вам цікаво, ви можете зв’язатися з цими сім’ями. Вони із задоволенням допоможуть, поділяться досвідом або відповідуть на ваші запитання.