Що таке синдром Дауна? Один з найпоширеніших вроджених вад, кожна 600-та дитина народжується з цим хромосомним дефектом. Люди мають 23 пари хромосом, загалом 46 хромосом, з яких 23 мають материнське та 23 батьківського походження. Серед людей із синдромом Дауна в 21-й хромосомі через дефект клітинного поділу у всіх клітинах трапляються не два, а три, звідси і назва розлади: трисомія. Рідко коли хромосома, що перевищує число, пов’язана з іншою парою хромосом, і в цьому випадку ми говоримо про транслокацію. При мозаїчному синдромі Дауна трисомія виникає лише у підмножині клітин організму.

синдром Дауна

Звідки походить назва “Вниз”? Мабуть, синдром Дауна існував завжди, людей із синдромом Дауна можна побачити в ранніх творах мистецтва, але цей синдром з порушеннями інтелекту вперше був описаний в 1866 році англійським лікарем Ленгдоном Дауном з науковою потребою.

Наскільки поширений синдром Дауна? У середньому кожна 600-я дитина, яка народилася, має синдром Дауна. Ймовірність зростає з віком батьків: у випадку 30-річної матері шанс становить 1/1000, у випадку 40-річної дитини шанс становить близько 1/100, а у батька вік старше 50 років. Тим не менше, середній вік батьків новонароджених із синдромом Дауна мало чим відрізняється від високого середнього, оскільки кількість народжень значно більша у молодих людей, ніж у тих, хто близько сорока.

Чи можна вилікувати синдром Дауна? Це не можна вилікувати, оскільки не можна сказати, що це хвороба, а скоріше стан. Ось чому колишня назва хвороби Дауна була замінена на синдром Дауна. Оскільки загальний біохімічний фон організму відрізняється від середнього внаслідок надлишку хромосом, певні дефіцити та/або надмірні функції можуть бути компенсовані. Вони є основою для ліків для поліпшення стану, більшість з яких не можуть бути підтверджені адекватними статистичними даними. Звичайно, «нормальні» хвороби дітей із синдромом Дауна можна і потрібно вилікувати! Серцеві розлади, легенева артеріальна гіпертензія, дисфункція щитовидної залози, шлунково-кишкові вади розвитку, ортопедичні проблеми, проблеми із зором та зором, проблеми із слухом та слухом, гемопоетичні розлади, неврологічні та психіатричні розлади, захворювання, порушення сну. Фільтрування та управління ними є надзвичайно важливими. Швидка допомога в Дауні спеціалізується на цьому, маючи 14 різних профілактичних та лікувальних клінік.

Як проявляється синдром Дауна? Який би тип синдрому Дауна ми не взяли, наслідки однакові: психічний розвиток дитини повільний, розмір тіла відрізняється від середнього, м’язи, як правило, вільні, суглоби вільні, ріст низький, а кінцівки короткий. Риси їхнього обличчя - типові обличчя немовлят: крихітний ніс, плоске сідло на носі, косі очі, крихітні вуха, характерний рум'янець. Вони також мають спільні риси в природі: чесні, чуйні, душевні люди з хорошими навичками соціальної інтеграції. Вони дарують багато любові рідним та близьким, розрахунок, зло для них невідомі поняття.

Раніше їхні інтелектуальні здібності недооцінювали. Сьогодні ми знаємо, що їх можна навчити «повільно, але впевнено» відповідними методами, більшість з них можна навчити читати і писати, їх можна мотивувати любов’ю. Їх обмежені інтелектуальні здібності компенсуються логікою, метакомунікацією, емоціями, музикою та танцями та ангельським гумором простих людей.

Середній вік їх був нижче середнього через раніше неліковані захворювання та проблеми з серцем, які залишились без операції. Здоровим людям із синдромом Дауна зараз більше 70 років, їх середній вік лише на кілька років нижчий за середній.

Синдром Дауна успадковується? Найпоширеніший тип синдрому Дауна, вільна трисомія хромосоми 21 (95%), не є спадковим розладом. Однак у віці старше 35 років матері рекомендується проходити генетичне консультування. Навпаки, версія транслокації успадковується. Таким чином, кожен, хто підозрює присутність цього в сім’ї або у нього діагностовано дитину з синдромом Дауна, повинен пройти ретельне генетичне обстеження.

Огляди плода: Обов’язковою умовою для сімей, які планують дитину, є пренатальне виявлення синдрому Дауна. Найбільш надійний діагноз ставиться при хромосомному дослідженні після культивування клітин плода, але для цього потрібно взяти проби навколоплідних вод (амніоцентез), що збільшує ризик викидня і може бути проведено порівняно пізно, на 4-му місяці життя плода. У плаценти можна взяти проби раніше, але існує підвищений ризик викидня та слабша статистика потрапляння.

Ультразвуковий скринінг пропонує додаткові можливості, в першу чергу на основі виявлення синдрому шиї, корельованого із синдромом Дауна (набряки під шкірою шийки матки протягом декількох днів протягом 11 тижнів внутрішньоутробного розвитку), порушення форми та розмірів плода та виявлення серцевих аномалій. Рівні певних ферментів суттєво різняться у матерів із плодами із синдромом Дауна, і результати, отримані для них, є частиною оцінки ризику. Передбачити ймовірність синдрому Дауна. Ультразвукові відхилення, вік батьків, рівень AFP нижче середнього (фетальний білок крові плода альфа-фетопротеїн, показник відкритості хребта), заснований на наявності та концентрації певних ферментів у крові матері та можливої ​​історії хвороби. Фактор ризику розраховується за допомогою програмного забезпечення. Якщо ризик перевищує допустимий рівень, слід провести забір навколоплідних вод та дослідження хромосом.

Сьогодні все більше людей народжують своїх дітей із синдромом Дауна навіть з високим ризиком або позитивним діагнозом. Вони можуть як психічно, так і фізично підготуватися до належного прийому своєї дитини.

Як жити з нашою дитиною з синдромом Дауна? Речі повинні керуватися думкою, що це насамперед діти; немовлята, маленькі діти, пізніше підлітки, потім дорослі, найголовніше з яких - жити самостійним життям із власною життєвою стратегією, житлом, роботою, заробітками, друзями, власною сім’єю, в люблячій сім’ї, пізніше з друзями, в хорошій компанії і як дорослий. Сім'ї повинні жити зі своїми дітьми з синдромом Дауна, як будь-хто інший, і люди з синдромом Дауна, тут, серед нас і з нами, з їх недорозвиненими та особливими здібностями, своєю індивідуальністю. Фонд Дауна намагається допомогти в цьому.