Синдром Дауна можна чітко діагностувати за допомогою генетичного дослідження крові. Зазвичай це трапляється у новонароджених, які підозрюють виникнення синдрому Дауна на основі зовнішніх ознак та можливих змін органів. Деякі симптоми ДС можуть спостерігатися і при синдромах, що не стосуються Дауна, але ДС, як правило, проявляється більше, ніж один раз, хоча і дуже сильно варіюється від індивіда до індивіда. Те, наскільки ДС спостерігається у зовнішніх ознаках або які хвороби пов’язані з ним, не має нічого спільного зі своїми здібностями чи особистістю.

Типові зовнішні особливості включають особливе мигдалеподібне око з невеликою шкірною складкою в куточках очей. На райдужній оболонці деякі з нас можуть бачити крихітні білі плями (крапки Брашфілда), які не впливають на зір.

дауна

8-річну Кейлу Гелферіх із синдромом Дауна обрали обличчям дитячої офтальмологічної кампанії за її красиві очі за отримання стипендії в коледжі в 25000 доларів США.

Немовлята ДС зазвичай мають поганий м’язовий тонус (гіпотонія) та пухкі суглоби (гіпергнучкість). Кінцівки і пальці часто коротші, ніж зазвичай. Мізинець може бути пальцем коротшим і похилим всередину. На долоні часто є лише одна поперечна лінія (складка з чотирма пальцями - деякі називають це мавпяча складка, але це не вдається). Іноді пальці ніг коротші, і між великим пальцем ноги і наступним пальцем (сандалі) утворюється щілина. Люди з синдромом Дауна можуть мати голову менше, ніж в середньому, і більш плоску шию. Немовлята ДС часто ростуть повільніше і фізичніше, ніж їх однолітки, у них зазвичай рот, ніс і вуха невеликі, ніздрі можуть бути сплющені, вуха можуть виступати. Однак це зробить їх не менш милими, ніж інші немовлята.

Валентина Герреро стала моделлю номер 1 для дитячих купальників у колекції 2013 року модної компанії Dolores Cortés у віці 9 місяців.