Причини

Існує шість основних типів та принаймні п’ять незначних типів ЕЦП.

елерса-данлоса

  • Шкіра
  • Кістки
  • Кровоносні судини
  • Внутрішні органи

Аномальний колаген призводить до симптомів, пов'язаних із синдромом Елерса-Данлоса. При деяких формах синдрому може статися розрив внутрішніх органів або порушення роботи клапанів серця.

Сімейна історія в деяких випадках є фактором ризику.

Симптоми

Симптоми синдрому Елерса-Данлоса включають:

  • Біль у спині
  • Гіпермобільність зв’язок
  • Шкіра, яка розтягується, синяк і легко пошкоджується
  • Легке загоєння та погане загоєння ран
  • Плоскостопість
  • Підвищена рухливість суглобів, скрип суглобів, ранні артрити
  • Вивих суглоба
  • Болі в суглобах
  • Передчасний розрив оболонок під час пологів
  • Дуже м’яка і оксамитова шкіра
  • Проблеми із зором

Тести та іспити

  • Деформована очна поверхня (рогівка).
  • Надмірне розхитування суглобів і гіпермобільність суглобів.
  • Мітральний клапан у серці, який не закривається щільно (пролапс мітрального клапана).
  • Інфекція ясен (пародонтит).
  • Розрив кишечника, матки або очного яблука (спостерігається лише при судинному синдромі Елерса-Данлоса, що трапляється рідко).
  • М'яка, тонка або дуже еластична шкіра.

Тести, які проводяться для діагностики синдрому Елерса-Данлоса, включають:

  • Типізація колагену (проводиться на зразку біопсії шкіри).
  • Тест на мутацію гена колагену.
  • Ехокардіографія (УЗД або УЗД серця).
  • Активність лізилоксидази або лізилгідроксилази (для перевірки утворення колагену).

Лікування

Групи підтримки

Ви можете знайти більше інформації, пов’язаної з ЕЦП, у цих ресурсах:

Очікування (прогноз)

Люди з рідкісним судинним типом ЕДС мають підвищений ризик розриву головного органу або судини. Ці люди мають високий ризик раптової смерті.

Можливі ускладнення

Можливі ускладнення ЕЦП включають:

  • Хронічний біль у суглобах
  • Ранній артрит
  • Труднощі із закриттям хірургічних ран або зняттям швів
  • Передчасний розрив оболонок під час вагітності
  • Розрив великих судин, включаючи розрив аневризми аорти (лише при ЕДС судин)
  • Розрив порожнистого органу, такого як матка або кишечник (тільки при судинному ЕЦП)
  • Розрив очного яблука

Зверніться до свого постачальника, якщо у вас є сімейний анамнез ЕЦП і ви стурбовані ризиком або плануєте мати дітей.

Профілактика

Виявлення будь-яких значних ризиків для здоров’я може допомогти запобігти серйозним ускладненням шляхом подальших іспитів та зміни способу життя.

Список літератури

Краків Д. Спадкові захворювання сполучної тканини. У: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Підручник з ревматології Келлі та Фірештейна. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 105.

Пієріц Р.Е. Спадкові захворювання сполучної тканини. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Востаннє перевірено 01.12.2018

Переклад та локалізація: DrTango, Inc.