Що таке синдром Гілберта?

Синдром Гілберта - це спадкове захворювання печінки, при якому печінка не в змозі повністю переробити сполуку, яка називається білірубіном.

синдром

Печінка розщеплює старі еритроцити до сполук, включаючи білірубін, які виводяться з калом та сечею. Коли у вас хвороба Гілберта, білірубін накопичується в крові, викликаючи стан, відомий як гіпербілірубінемія. Цей термін може з’явитися в результатах аналізу крові. Це просто означає, що у вашому організмі високий рівень білірубіну. У багатьох випадках високий рівень білірубіну свідчить про те, що щось відбувається з функцією печінки. При синдромі Гілберта, в усьому іншому, печінка функціонує здорово.

У Сполучених Штатах люди приблизно. У 3-7% розвивається синдром Жильбера. Деякі дослідження показують, що цей показник може досягати 13%. Це не шкідливий стан, і його не слід лікувати, хоча це може спричинити незначні проблеми.

Синдром Гілберта - які симптоми?

Синдром Жильбера не завжди викликає помітні симптоми. Насправді 30% людей із синдромом Гілберта ніколи не повинні мати симптомів. Деякі люди з синдромом Гілберта навіть не підозрюють, що вони його мають. Їх часто взагалі не діагностують до раннього дорослого віку.

Однак, коли це викликає симптоми, вони можуть включати:

  • пожовтіння білих частин шкіри та очей (жовтяниця)
  • нудота та діарея
  • легкий дискомфорт у животі
  • втома

Якщо присутній синдром Гілберта, ви можете з більшою ймовірністю помітити ці симптоми, якщо зробите або схильні до речей, які ще більше підвищують рівень білірубіну, таких як:

  • емоційний або фізичний стрес
  • енергійні вправи
  • виведення їжі на тривалий час
  • недостатнє споживання води
  • недостатньо сну
  • хвороби або інфекції
  • післяопераційне відновлення
  • менструація
  • вплив холодного середовища

Деякі люди з синдромом Гілберта також виявляють, що вживання алкоголю посилює симптоми. Навіть один-два напої можуть спричинити дискомфорт незабаром після цього. Ви навіть можете відчути себе похміллям після вживання такої невеликої кількості напою. Алкоголь може тимчасово підвищити рівень білірубіну у людей з хворобою Гілберта.

Синдром Гілберта - що викликає його?

Хвороба Гілберта - це генетичний стан, який можна успадкувати від батьків.

Це викликано мутацією гена UGT1A1. В результаті цієї мутації організм виробляє менше білірубіну-UGT, ферменту, який розщеплює білірубін. Без належної кількості ферменту організм не може належним чином переробити цю сполуку.

Як діагностувати?

Ваш лікар може запідозрити хворобу Гілберта, якщо ви помітите жовтяницю без будь-яких інших ознак або симптомів проблеми з печінкою. Навіть якщо у вас немає жовтяниці, ваш лікар може виявити більш високий рівень білірубіну при звичайному тесті функції печінки, що також може призвести до синдрому Гілберта.

Крім того, ваш лікар може провести декілька тестів, таких як біопсія печінки, КТ, УЗД або інший аналіз крові, щоб виключити будь-які інші захворювання, які можуть спричиняти порушення рівня білірубіну. Синдром Гілберта може також виникати при інших захворюваннях печінки та крові.

У них, швидше за все, діагностують синдром Гілберта, якщо їх печінкові проби показують підвищений рівень білірубіну та відсутні інші симптоми, пов’язані із захворюваннями печінки. У деяких випадках лікар може також провести генетичний тест для перевірки мутації гена, відповідальної за хворобу. Ніацин та рифампін можуть підвищувати білірубін при синдромі Гілберта.

Як до них ставляться?

Синдром Жильбера в більшості випадків не потребує лікування. Однак, якщо ви відчуваєте значні симптоми, включаючи втому чи нудоту, лікар може призначити фенобарбітал (Luminal), щоб допомогти зменшити кількість загального білірубіну у вашому тілі.

Ви також можете ввести ряд змін способу життя, щоб запобігти симптомам. Це можуть бути:

  • Багато спати. Спробуйте спати сім-вісім годин на ніч. Послідовно живіть свій розпорядок дня якомога більше.
  • Уникайте тривалих інтенсивних вправ! Робіть короткі вправи (менше 10 хвилин). Спробуйте робити легкі або помірні вправи протягом 30 хвилин на день.
  • Залишайтеся зволоженим! Це особливо важливо під час тренувань, теплої погоди та хвороб.
  • Спробуйте прийоми релаксації для боротьби зі стресом! Прослуховування музики, медитація, заняття йогою або інші заходи, які допомагають розслабитися.
  • Харчуйтеся збалансовано! Їжте регулярно, не пропускайте жодної їжі та не дотримуйтесь дієтичних планів, які рекомендують постити або вживати лише невелику кількість калорій.
  • Обмежте вживання алкоголю! Якщо у вас є захворювання печінки, краще уникати алкоголю. Однак якщо ви п'єте, подумайте про обмеження кількома напоями на місяць.
  • Дізнайтеся, як ваші ліки впливають на синдром Гілберта! Деякі ліки, включаючи ліки для лікування раку, можуть мати інший ефект, якщо у вас синдром Гілберта.

Життя з синдромом Гілберта

Синдром Гілберта - це нешкідливий стан, який не потребує лікування. Через синдром Гілберта тривалість життя не змінюється. Однак, якщо ви починаєте помічати певні симптоми, подумайте про зміну свого способу життя поки що