Індекс
- Що робить інші назви?
- Що таке синдром Костмана?
- Яка причина його спричинення?
- Які симптоми синдрому Костмана?
- Як можна виявити?
- Яке рекомендоване лікування?
Що робить інші назви?
Важка вроджена нейтропенія
Вроджений агранулоцитоз
Агранулоцитоз Костмана
Важка нейтропенія немовлят
МКБ-9: 288.01
МКБ-10: D70.1
Що таке синдром Костмана?
Синдром Костмана є різновидом важкої нейтропенії вродженого типу (виникає з народження).
Слово нейтропенія означає, що рівень нейтрофілів у крові занадто низький. Нейтрофіли - це тип білих кров’яних клітин, які борються з інфекцією в організмі, виділяючи імунні молекули та поглинаючи шкідливі частинки. Отже, дефіцит нейтрофілів схиляє людину до повторних та серйозних інфекцій.
Нормальні показники нейтрофілів у крові становлять від 2500 до 8000 на мм 3. При синдромі Костмана вони менше 200 на мм 3 або навіть відсутні з народження.
Яка причина його спричинення?
Синдром Костмана або тяжка вроджена нейтропенія є спадковим захворюванням, тобто передається від батьків дітям, тому зазвичай вражає більше одного члена сім'ї. Однак можуть траплятися епізодичні випадки, коли жоден постраждалий член родини не страждає, або може бути, що постраждала людина не передає хворобу своїм дітям.
Серед задіяних генів можна знайти ген ELANE у хромосомі 19 (19p13.3), ген GFI1 та ген HAX1 у хромосомі 1 (1p22 та 1q21.3 відповідно) або ген WAS (синдром Віскотта-Олдріча) у X хромосома (Xp11.4-p11.21).
Нейтропенія виникає в результаті мутації генів, які відіграють важливу роль у зростанні та функціонуванні нейтрофілів. Як наслідок, відбувається зупинка дозрівання нейтрофілів у кістковому мозку (простір всередині певних кісток, де виробляються клітини крові)
Які симптоми синдрому Костмана?
Дефіцит нейтрофілів викликає важкі бактеріальні або грибкові інфекції з народження. Найбільш частими інфекціями в перші місяці життя є:
- Пупок (омфаліт)
- Легкі (пневмонія)
- Придаткові пазухи носа (гайморит)
- Шкіра (шкірні абсцеси)
- Вухо (середній отит)
Після дворічного віку у уражених людей зазвичай з’являються інфекції у роті (ясна, язик, горло).
Крім того, у пацієнтів із синдромом Костмана можуть спостерігатися інші симптоми:
- Ранній остеопороз (зниження щільності кісткової тканини), який схильний до переломів кісток і може спричинити біль у кістках.
- Помірна спленомегалія (збільшення селезінки)
- Помірна тромбоцитопенія (зниження рівня тромбоцитів)
- Лейкемія або мієлодиспластичний синдром (злоякісні перетворення клітин крові)
Як можна виявити?
Для отримання діагнозу потрібно:
- Аналіз крові: де спостерігається дуже значне зниження відсотка циркулюючих нейтрофілів
- Біопсія та аналіз кісткового мозку
Крім того, проводяться дослідження на пацієнтах з метою прогнозування прогресування лейкемії:
- Цитогенетичний тест: вивчається наявність правильних хромосом у клітинах крові кісткового мозку.
- Аналіз рецепторів G-CSF. Коли G-CSF (фактор, що стимулює ріст гранулоцитарної колонії) зв’язується зі своїм рецептором нейтрофілів, він посилає інформацію клітині для зростання.
Яке рекомендоване лікування?
Серед найбільш часто використовуваних методів лікування синдрому Костмана є:
- Гранулоцитарний колонієстимулюючий фактор (G-CSF). Також званий Філграстимом або Ленограстимом, він спричинює збільшення кількості нейтрофілів у крові та майже в 90% пацієнтів зуміє збільшити очікування та якість життя.
- Антибіотики: Антибіотики використовуються для профілактики та лікування інфекцій.
- Трансплантація кісткового мозку (BMT). В даний час це єдине повністю лікувальне лікування, яке застосовується особливо у випадках, коли розвивається лейкемія.