Входить до журналу Ocronos. Т. III. № 5 - вересень 2020 р. Початкова сторінка: Т. III; № 5: 656

2q37

Основний автор (перший підписант): Сара Родрігес Санчес

Дата отримання: 15 вересня 2020 р

Дата прийому: 19 вересня 2020 року

Посилання: Охрони. 2020; 3 (5): 656

Автори:

Сара Родрігес Санчес, Лусія Перес Гранда

Медсестри первинної медичної допомоги у зоні VIII охорони здоров’я Князівства Астурія вересень 2020 року

Резюме

Синдром мікроделеції 2q37, також відомий під іншими назвами як синдром затримки брахідактилі-металу або просто делеція 2q37, є хромосомним захворюванням, яке може вражати різні органи, функції або частини людського тіла. Цей стан може характеризуватися насамперед м’язовою гіпотонією при народженні або в дитинстві, низьким зростом, надмірною вагою та ожирінням, брахідактилією, легкою та важкою інтелектуальною недостатністю, дисморфічними черепно-лицьовими особливостями, іншими фізичними відхиленнями, затримкою розвитку рухових навичок та когнітивними проблемами-поведінкою. Вважається генетичним і рідкісним захворюванням.

Ключові слова: Синдром, мікроделеція 2q37, делеція, хромосома, генетичне захворювання, рідкісні захворювання.

Вступ

Згідно з RAE 1, делеція визначається як "генетична мутація, яка полягає у втраті одного або декількох нуклеотидів послідовності ДНК". У людській расі хромосома 2 розуміється як друга за величиною позаду 1, що становить приблизно 8% генетичного матеріалу. Це аутосомна хромосома, тобто вона не є визначальною у статі осіб 2-4.

Цей синдром обумовлений делецією генетичного матеріалу, присутніх у певній області (37) у довгому плечі (q) хромосоми 2. Існують дослідження, які аналізують ймовірність втрати гена HDAC4, кодує фермент гістондеацетилазу 4, що безпосередньо пов’язано з деякими характерними симптомами цього захворювання, такими як інтелектуальна вада та скелетні відхилення. Це не спадковий стан, оскільки воно спричинене хромосомною делецією як наслідок випадкової події під час формування репродуктивних клітин або на початку розвитку плоду 2-4.

Головна мета

Знати умови, що виникають від синдрому мікроделеції 2q37.

Результати

Як вже згадувалося вище, цей дефект генетичного матеріалу, що належить до довгого плеча хромосоми 2, включає різні прояви у осіб, що мають специфічні симптоми 2-4:

Мікроделеція 2q37 входить до складу генетичних та рідкісних захворювань, оскільки це рідкісне захворювання, при якому у всьому світі було зареєстровано щонайменше 115 випадків, хоча його точна поширеність невідома 2,3.

Висновки

Аналізуючи цей синдром, ми дізнаємось і глибше вивчаємо різні генетичні та/або рідкісні захворювання, які ми можемо знайти.

Як ви можете здогадатися, не існує загального лікування, яке могло б полегшити всі ці стани, необхідна спільна робота декількох медичних спеціальностей, щоб протистояти симптомам, породженим цим розладом.

Крім того, необхідно було б надати видимість усіх цих хромосомних синдромів, оскільки про них існує мало інформації, і клінічні дослідження допомогли б виявити ці випадки раніше.