Генетичні синдроми

Синдром Міллера-Дікера

Хвороба (синдром Міллера-Дікера) також відома як лісенцефалія Міллера-Дікера. Це рідкісне спадкове захворювання, яке проявляється порушенням розвитку мозку та характерним обличчям. MDS - це невиліковна хвороба, і люди, які страждають нею, живуть в середньому два роки.

Таким чином, більшість з них не доживають до репродуктивного віку. Звідси випливає, що, незважаючи на спадкову природу захворювання, це нова мутація.

Діагностика: Через характер захворювання, типовий зовнішній вигляд в першу чергу - полістигматизація обличчя новонародженого, що попередить нас про можливість вроджених захворювань. Після цього проводиться генетичне обстеження ураженої дитини разом з безпосередніми родичами. Знахідка специфічних генетичних змін остаточно підтвердить діагноз.

Лікування - в даний час не існує причинного лікування (лікування причин) для генетичних захворювань. Терапія залежить від конкретних проблем людини, але дуже обмежена через характер захворювання. Це можливість поліпшити якість життя дитини.

  • типові риси обличчя
  • низька вага при народженні
  • важке годування
  • часті респіраторні інфекції, утруднене дихання
  • Неврологічна картина
  • ненормальний м’язовий тонус (зниження та підвищення м’язової напруги)
  • затримка психомоторного руху
  • розвиток судом у грудному віці
  • Знаходження на мозку:
  • агірія (характерні нитки відсутні, мозок гладкий на поверхні)
  • іноді є кальцинати (відкладення кальцію в мозку)
Типовий зовнішній вигляд:
  • мікроцефалія (маленька голова)
  • бітемпоральне звуження черепа (звужена голова з боків)
  • високо чоло
  • епіканти (шкірні вії, що покривають внутрішній куточок ока)
  • короткий ніс
  • тонкі верхні ручки
  • маленьке підборіддя
Інші пов'язані аномалії:
  • багатоводдя (надлишок навколоплідних вод)
  • крижова пазуха (отвір в крижовій області)
  • вроджені вади серця
  • видалення суглоба
  • крипторхізм у хлопчиків (відсутність яєчок - не опускаються з живота)