Синдром Міллера-Дікера
Хвороба (синдром Міллера-Дікера) також відома як лісенцефалія Міллера-Дікера. Це рідкісне спадкове захворювання, яке проявляється порушенням розвитку мозку та характерним обличчям. MDS - це невиліковна хвороба, і люди, які страждають нею, живуть в середньому два роки.
Таким чином, більшість з них не доживають до репродуктивного віку. Звідси випливає, що, незважаючи на спадкову природу захворювання, це нова мутація.
Діагностика: Через характер захворювання, типовий зовнішній вигляд в першу чергу - полістигматизація обличчя новонародженого, що попередить нас про можливість вроджених захворювань. Після цього проводиться генетичне обстеження ураженої дитини разом з безпосередніми родичами. Знахідка специфічних генетичних змін остаточно підтвердить діагноз.
Лікування - в даний час не існує причинного лікування (лікування причин) для генетичних захворювань. Терапія залежить від конкретних проблем людини, але дуже обмежена через характер захворювання. Це можливість поліпшити якість життя дитини.
- типові риси обличчя
- низька вага при народженні
- важке годування
- часті респіраторні інфекції, утруднене дихання
- Неврологічна картина
- ненормальний м’язовий тонус (зниження та підвищення м’язової напруги)
- затримка психомоторного руху
- розвиток судом у грудному віці
- Знаходження на мозку:
- агірія (характерні нитки відсутні, мозок гладкий на поверхні)
- іноді є кальцинати (відкладення кальцію в мозку)
- мікроцефалія (маленька голова)
- бітемпоральне звуження черепа (звужена голова з боків)
- високо чоло
- епіканти (шкірні вії, що покривають внутрішній куточок ока)
- короткий ніс
- тонкі верхні ручки
- маленьке підборіддя
- багатоводдя (надлишок навколоплідних вод)
- крижова пазуха (отвір в крижовій області)
- вроджені вади серця
- видалення суглоба
- крипторхізм у хлопчиків (відсутність яєчок - не опускаються з живота)