Причини
Синдром Прадера-Віллі викликаний відсутністю гена в хромосомі 15. Зазвичай кожен з батьків передає одну копію цієї хромосоми. Цей дефект може виникнути кількома способами:
- У хромосомі 15 відсутні гени батька.
- У хромосомі 15 є дефекти або проблеми з генами батька.
- Є дві копії хромосоми 15 від матері і жодної від батька.
Симптоми
Ознаки синдрому Прадера-Віллі можна побачити при народженні.
Інші симптоми можуть включати:
- Проблеми з харчуванням під час годування груддю призводять до поганого набору ваги
- Мигдалеподібні очі
- Затримка рухового розвитку
- Вузька голова у скронях
- Швидкий набір ваги
- Невисокий зріст
- Повільний розумовий розвиток
- Дуже маленькі руки і ноги в порівнянні з тілом дитини
Діти дуже стурбовані їжею і зроблять майже все, щоб її отримати, включаючи накопичення їжі. Це може призвести до швидкого набору ваги та патологічного ожиріння. Таке ожиріння може призвести до:
- Діабет 2 типу
- Артеріальна гіпертензія
- Проблеми з легенями та суглобами
Тести та іспити
У міру зростання дитини лабораторні дослідження можуть виявляти ознаки захворюваності на ожиріння, такі як:
- Аномальна толерантність до глюкози
- Високий рівень інсуліну в крові
- Низький рівень кисню в крові
Лікування
Гормон росту використовується для лікування синдрому Прадера-Віллі. Це може допомогти:
- Поліпшення фізичної сили та спритності
- Поліпшити висоту
- Збільшення м’язової маси та зменшення жиру в організмі
- Поліпшити розподіл ваги
- Збільшити бадьорість
- Збільшення мінеральної щільності кісток
Прийом терапії гормоном росту може призвести до апное сну. Дитина, яка приймає гормональну терапію, повинна спостерігати за цим типом апное.
Низький рівень статевих гормонів можна виправити в період статевого дозрівання за допомогою заміщення гормонів.
Групи підтримки
Наступні організації можуть надавати ресурси та підтримку:
- Асоціація синдрому Прадера-Віллі - www.pwsausa.org
- Фонд досліджень Прадера Віллі - www.fpwr.org
Очікування (прогноз)
Можливі ускладнення
Ускладнення синдрому Прадера-Віллі можуть включати:
Список літератури
Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Нормальний та аберрантний ріст у дітей. У Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Вільямс Підручник з ендокринології. 14-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: Розділ 25.
Ескобар О, Вішванатан П, Вітчел С.Ф. Дитяча ендокринологія. У: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас дитячої діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 9.
Кумар V, Аббас А.К., Астер JC. Генетичні та дитячі хвороби. У: Кумар V, Аббас А.К., Астер JC, ред. Основна патологія Роббінса. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 7.
Востаннє перевірено 25.03.2020
Переклад та локалізація: DrTango, Inc.