Синдром Ретта
Автор: доктор Кецкес Норберт | Теги: | Коментарі: 0 | 17 липня 2019 р
Синдром Ретта - надзвичайно складний вроджений розлад розвитку центральної нервової системи у дівчаток, спричинений дефектом гена (мутацією) х-хромосоми.
Точний діагноз можна поставити за допомогою генетичного тестування з точністю 95%.
Протягом 12-18 місяців після народження майже все в порядку, розвиток, здається, йде в нормальному темпі, потім настає період раптового погіршення стану (приблизно у віці 16-18 місяців) і відбувається регрес у спілкуванні та рухах. Навички, вивчені дотепер, зникнуть, особливо корисна функція рук. У постраждалої маленької дитини можуть спостерігатися ненавмисні повторювані рухи руками, такі як складання рук або кусання рук. Зростання окружності голови затримається, ріст черепа застрягне, а розмір ніг буде менше середнього.
Третя стадія хвороби характеризується застоєм або позитивним розвитком завдяки застосуванню відповідної допомоги, розвитку рухів та різних видів терапії - гідро, гіпо- та музикотерапії, фізіотерапії та спеціального педагогічного розвитку.
Лікування синдрому Ретта в сучасній науці невідомо, однак у всесвітньо відомих лабораторіях робляться спроби знайти можливе лікування. Наразі дослідження дало стільки результатів, що професіонали, що працюють на моделях тварин, тепер змогли змінити симптоми.
(опубліковано в Гарячому розділі журналу HOT)