Дуже важливо дізнатися про синдром Ретта, щоб надати значущу емоційну підтримку.
Переглянуто та схвалено юристом Франциско Марія Гарсія 13 травня 2020 року.
Останнє оновлення: 13 травня 2020 р
У великій картині захворювань, які вражають людину, є категорія, яка відноситься до рідкісних захворювань. Вони мають низький рівень захворюваності, тобто страждають від п’яти і менше з кожних 10 000 людей. Одним із таких захворювань є синдром Ретта.
Синдром миття рук
Синдром Ретта - це генетичний розлад, який вражає нервову систему, а деякі знають це як хворобу "миття рук". Ця назва так тому, що багато хто з тих, хто страждає нею, виконують повторювані рухи, подібні до тих, що виконуються під час миття рук.
Як і при більшості рідкісних захворювань, діагностика може бути пізньою. Тому лікування затягується, оскільки його можна сплутати з аутизмом, затримкою розвитку або ДЦП.
Синдром Ретта, як правило, вражає дівчат, це викликано геном, який знаходиться в хромосомі X. Коли це відбувається у чоловіків, найпоширенішим є те, що вони гинуть протягом декількох днів після народження. Австрійський лікар Андреас Ретт описав цю патологію після вивчення 22 дівчат, які представили рух миття рук.
Симптоми синдрому Ретта
Протягом перших місяців життя у дітей, здається, немає відхилень. Через півроку вони можуть спричинити затримку розвитку та втрату вже засвоєних навичок.
Дівчата з синдромом Ретта мають низький тонус м’язів і поганий контакт з очима. Вони затримуються у навчанні говорити. У них також є симптом, який спостерігав доктор Ретт: рух миття рук. Вони можуть страждати від нападів і порушення ритму дихання після пробудження.
Так само спостерігається затримка росту голови і зниження рухових функцій. Спостерігається дратівливість, неконтрольований плач та надмірне слиновиділення. Вони мають ненормальний режим сну. Вони також можуть мати порушення серцевого ритму.
Внаслідок зміни вегетативної нервової системи, дівчата з синдромом Ретта мають проблеми з пережовуванням, ковтанням та перетравленням їжі. Вони можуть скрипіти зубами і мимоволі рухати язиком. Вони також страждають від болю в шлунку, запорів, каменів у жовчному міхурі та шлунково-стравохідного рефлюксу.
У трьох із чотирьох дівчат із синдромом можуть бути відхилення хребта. Коли вони ходять, вони роблять це жорстко і нестійко, найчастіше кінчиками пальців. Через проблеми в системі кровообігу руки і ноги можуть стати холодними та синіми.
Як лікується синдром Ретта
За те, що хвороба не має лікування, лікування спрямоване на подолання симптомів. Це прогресуюче захворювання, яке з роками загострюється. Лікування спрямоване на поліпшення якості життя людини, яка страждає на синдром.
Лікування повинно бути мультидисциплінарним, оскільки симптоми впливають на кілька систем організму. Повинні брати участь неврологи, педіатри, психологи, логопеди, фізіотерапевти.
Догляд за синдромом Ретта вимагає як ліків, так і терапії. Лікування, серед іншого, спрямоване на зменшення рухових труднощів та зменшення м’язової скутості. Він також прагне максимально подолати проблеми спілкування та зняти тривогу.
Застосування деяких ліків, таких як L-допа, бромокриптин та налтрексон, дало деякі позитивні результати. Вони покращують рефлюкс, занепокоєння, дратівливість, рухи рук і розлади дихання.
Результати прийому ліків у такому стані не є постійними. Ускладнення слід постійно вирішувати протягом життя пацієнтів. Застосування антацидів, проносних, протиепілептичних, антиаритмічних засобів, кальцію, вітаміну D, серед інших, є постійною.
Дієта також важлива для дітей із синдромом Ретта. Для подолання проблем із вагою та зростом можуть знадобитися висококалорійні та жирні дієти. У певних випадках необхідно звернутися до хірургічного втручання для виправлення проблем, пов’язаних із сколіозом та шлунково-стравохідним рефлюксом.
Очікування з синдромом Ретта
Тривалість життя людей з цією патологією становить від 40 до 50 років. Дослідження синдрому тривають. Вони в основному спрямовані на розробку методів лікування, які покращують певні симптоми, та на вдосконалення діагностичних методів.