Синдром Сотоса (церебральний гігантизм, синдром Сотоса - Доджа) - рідкісний генетичний синдром, який характеризується величезним зростанням у перші роки життя. Надмірне зростання починається з дитинства і сповільнюється в ранньому підлітковому віці (до 15 років). Синдром Сотоса може супроводжуватися аутизмом, легким розладом інтелекту, уповільненим руховим, соціальним та когнітивним розвитком, гіпотонією, порушеннями мови. Ці діти, як правило, більше при народженні, макроцефалія також присутня (окружність голови більша), вони також важчі за вагою, ніж їх однолітки. Інші особливості у дітей із цим синдромом включають непропорційно великий череп, виступаючий лоб, великі руки та ноги, великі санки, гіпертелоризм (очі далеко розведені).
Синдром Сотоса зустрічається у 95% епізодично (випадково), але також описуються випадки, коли він може бути спадковим. В даному випадку ми говоримо про спадковість, засновану на аутосомному домінуванні (достатньо успадкувати один мутований ген, щоб хвороба проявилася). Мутація знаходиться в гені NSD1 хромосоми 5. Цей ген кодує вироблення білка, який відповідає за правильний ріст і розвиток. За статистикою, населення Японії більш чутливе до мутації, яка відповідає за синдром Сотоса.
Частота живонароджених становить близько 1: 10 000 - 14 000. Припущення полягає в тому, що ця кількість набагато вища через часті недодіагностики, насправді захворюваність може становити до 1: 5000.
Дорослі з синдромом Сотоса не мають зниженого середнього віку виживання. Психомоторний розвиток та загальний розвиток інтелекту та соціальних аспектів покращуються в перші шкільні роки. Однак проблеми координації, з соціальною стороною, з увагою можуть тривати і в дорослому віці.
Діагностика: Генетичне тестування та лабораторна діагностика зазвичай підтверджують генну мутацію, яка підтверджує діагноз.
Терапія: Лікування симптоматичне, необхідне раннє втручання, підтримка психомоторного розвитку, реабілітація, інші фахівці відповідно до типу проблеми.
Асоціації, фонди, організації:
Сім'ї, які проживають у Словаччині:
Якщо вам цікаво, ви можете зв’язатися з цими сім’ями. Вони із задоволенням допоможуть, поділяться досвідом або відповідуть на ваші запитання.