дитячі

Для медицини XXI століття характерно, що вона намагається значною мірою запобігти багатьом хворобам. Це означає, що людей, які в майбутньому потенційно можуть страждати певною хворобою, шукають заздалегідь, щоб їх можна було якомога швидше вилікувати.

Дослідити та оцінити

Чотири хвороби

  • Новонароджені проходять тестування вроджений гіпотиреоз, Що вроджений гіпотиреоз. "У Словаччині є 1 хвороба на 4 402 живонароджених. Якщо його не виявити в неонатальному періоді, він неминучий неврологічні пошкодження дитини. У період до скринінгу новонароджених захворювання було діагностовано на 3 - 4-му році життя, а психічні вади у дітей були значними і незворотними ", - зазначає М. Кнапкова і продовжує:" Дітей, захоплених скринінгом, негайно встановлюють на лікування та отримують відсутній гормон щитовидної залози - тироксин - у фармацевтичній формі. Тут хто швидко дає, той платить двічі ".
  • Ще одне відстежуване захворювання - фенілкетонурія. Іде о спадкове порушення обміну речовин амінокислоти фенілаланіну. Відсутній фермент не може належним чином розкласти фенілаланін. Організм дитини, ураженої цією хворобою, не може переробити цю речовину належним чином, містяться в білках. «Дитина потребує спеціальної дієти з низьким вмістом білка. У ранньому віці нелікована фенілкетонурія є основним симптомом важкого неврологічного ураження дитини. Дієта під керівництвом спеціаліста забезпечити правильний розвиток дитини. У Словаччині захворюваність на захворювання становить 1 із 6 232 живонароджених ".
  • Вроджена гіперплазія надниркових залоз - має непросту назву для неспеціаліста, але експерти знають, що це так важкий спадковий розлад виробництва гормонів надниркових залоз, що загрожує життю, а також оптимальному розвитку статевих органів. "Застосування гормонального лікування може запобігти серйозним метаболічним змінам в організмі дитини і, в найсерйознішому випадку, врятувати йому життя. У Словаччині хвороба трапляється часто 1 дитина на 7000 ".
  • Кістозний фіброз є одним з найбільш відомих, але не менш серйозних спадкові хронічні захворювання. Вражає легені, підшлункову залозу, печінку та інші органи, лікування залежить від ступеня захворювання. Цю хворобу досліджували в нашій країні лише з 1 лютого 2009 р. З цієї причини до цього часу у новонароджених було виявлено "лише" сім випадків захворювання. (У дітей старшого віку це також виявляється, наприклад, за допомогою спеціального тесту на піт.) «Муковісцидоз часто підтверджували у дітей старшого віку у віці 13 років та дітей часто лікувались до неправильно обраного діагнозу ", - говорить РНДр. Кнапкова. «У цьому випадку скринінг покращить якість життя пацієнтів. Це визнано більшістю країн Європи, включаючи Північну Америку. У Європі він шукає муковісцидоз шляхом скринінгу новонароджених у 8 країнах ".

Потрійний результат

Граничний результат означає, що суху краплю крові потрібно повторити, щоб виключити або підтвердити підозру на захворювання.

Центр скринінгу надішле цей запит разом із зразком паперу педіатр дитини, який проведе повторний збір. Позитивний результат передбачає високу ймовірність деяких із чотирьох захворювань.

Майбутнє (з надією)

Ваш лікар проведе більше обстежень і після підтвердження нашого результату лікування починають негайно. Діти з підтвердженим діагнозом залишаються на опіці лікарів цих центрів.

Що принесе майбутнє?

Чи повинні батьки боятися чи, навпаки, сподіватися, що скринінг буде ще більш поширеним, тим самим допомагаючи більшій кількості дітей у ранньому віці? Нашу екскурсію завершує доктор Кнапкова з надією: «Майбутнє пов’язане з розробка нових технологій.

Наприклад тандемна мас-спектрометрія дає можливість розширити наші дослідження на інші захворювання - спадкові метаболічні порушення. Використовуючи цей метод можна проаналізувати кілька захворювань за однією мішенню сухого зразка крові, навіть до 30.

В Європі зараз у більшості розвинених країн поширено, що завдяки скринінгу новонароджених завдяки цій технології виявляють 15–20 захворювань. Найближчим часом у Словаччині готується пілотне дослідження розширеного скринінгу ".