Тромбофілія - ​​це порушення згортання крові, яке збільшує ризик тромбозу. Якщо є підозра, генетичний фон можна виявити за допомогою лабораторних досліджень і вчасно розпочати профілактику.

Згущення крові контролюється складною регуляцією організму. Є фактори, що сприяють згортанню крові, і існують фактори, які її гальмують. Якщо фактор, що стримує згортання крові, недостатній або повністю відсутній, тоді ризик тромбозу високий. Генетична схильність, що викликає тромбоз, - це тромбофілія, яка вражає майже кожну 4-ю людину. Схильність до тромбофілії може бути вродженою (сімейна томбофілія) або набутою.

Вроджена тромбофілія (сімейна тромбофілія)

Захворювання з різною частотою залежить від генетичних умов. Якщо задіяні обидва батьки, у них більше шансів захворіти на тромбофілію, ніж якщо брав участь лише один із батьків. Існують певні стани, що вимагають схильності до тромбофілії, але оскільки кожен випадок різний, важливо проконсультуватися з фахівцем.

  • Тромбоз у 45 років
  • звичний аборт
  • накопичення сімейного тромбозу
  • частий розвиток тромбозів
  • рідкісний або масштабний згусток крові

Діагностика сімейної тромбофілії

Пов’язана стаття

У вас був тромбоз? Огляньте і свою дитину!

Причини тромбозу глибоких вен можуть бути різноманітними і поширеними, коли він розвивається через генетичну схильність. Якщо хтось тромбофільний або може мати тромбоз, важливо, щоб він пройшов тромбофільний скринінг, щоб вони не стикалися з станом, коли тромби вже утворилися. Ви можете прочитати важливу пораду професора Дьєрдя Бласко, спеціаліста з коагуляції Центру тромбозів та гематології.

Якщо у когось діагностовано тромбоз, особливо якщо він не стався у звичайній нижній кінцівці, пацієнт проходить обстеження на тромбофілію, а також члени найближчих сімей. Для виявлення тромбофілії необхідні генетичні дослідження та інші лабораторні дослідження. Загалом, ці тести можна проводити на панелях, щоб усі необхідні лабораторні результати, необхідні спеціалісту для встановлення точного діагнозу, були підготовлені рівномірно.

Генетична панель:

  • Мутація Лейдена (фактор V)
  • мутація протромбіну G20210A (фактор II)
  • Мутація MTHFR C6771

Панель для згортання крові

  • Функціональний тест на стійкість APC
  • білок-С, дефіцит білка-S
  • Фактор коагуляції VIII
  • аналіз на антитромбін III
  • Визначення гомоцистеїну
  • гіпергомоцистеїнемія
  • вільний білок S антиген
  • Фібриноген
  • Тромбіновий час
  • D-димер
  • PT INR
  • Активність ПТ
  • APTI
  • Вовчак антикоагулянт
  • APTI-LA

Щоб регуляція згортання крові працювала належним чином, має бути баланс з обох сторін, тобто фактори, що сприяють згортанню крові та гальмують згортання крові. Якщо одна сторона стає переважною через генетичний дефект, розвивається порушення згортання крові. Мутація Лейдена може призвести до надмірної активації факторів згортання крові та зменшення природних інгібіторів згортання.

Необхідність тестів оцінюється, призначається та оцінюється, а необхідна терапія визначається фахівцем. Досвідчені фахівці Центру тромбозів та гематології готові допомогти у скринінгу та терапевтичному лікуванні тромбофілії.

Існують захворювання та стани, які часто поєднуються між собою, впливаючи на фактори згортання крові.

  • вагітність і через шість тижнів після пологів
  • післяопераційний стан, постійний постільний режим
  • ракові захворювання
  • захворювання печінки та нирок
  • естрогенна терапія
  • антифосфоліпідний синдром
  • травма
  • похилий вік
  • застійна хвороба серця
  • сторонній ефект

Найбільш поширені тромбофілії

Лейденська мутація

Під час мутації в Лейдені відбувається метаболізм амінокислот у факторі V, необхідний для згортання крові, тому фермент APC, відповідальний за його розпад, не може його розщепити. Його гетерозиготна форма існує, коли вона успадковується лише від одного з батьків, а гомозиготна форма успадковується від обох батьків.

Гетерозиготна форма - легкий тип тромбофілії. У цих випадках може бути достатньо підвищеної уваги, усунення факторів ризику способу життя (наприклад, фізичні вправи, велика кількість рідини тощо). Гомозиготна форма, з іншого боку, є дуже важким станом, оскільки ризик тромбозу зростає у 80 разів. Тут вже важлива профілактика антикоагулянтами, особливо якщо у пацієнта вже був тромбоз.

Мутація MTHFR

тромбофілії
Тут амінокислотний обмін відбувається в двох місцях під час мутації. Один - у білку ферменту метилтерагідрофолат-редуктази, а другий - у метаболізмі фолієвої кислоти. MTHFR є головним компонентом метаболізму фолієвої кислоти, і оскільки фолієва кислота необхідна для деградації гомоцистеїну, мутація MTHFR побічно збільшує ризик тромбозу. Гетерозиготна форма присутня у 40% населення, але не пов’язана зі збільшенням гомоцистеїну, тому розвиток тромбозу мінімальний. Однак гомозиготна форма також вимагає антикоагулянтної профілактики.

Низький рівень S/C білка

Білок S/C відіграє важливу роль у балансі коагуляції-крововиливу. Якщо цих білків мало або є молекулярний дефект, схильність до тромбоутворення зростає. Проблема може бути спадковою або набутою тромбофілією. Придбана тромбофілія може бути пов’язана, серед іншого, з дефіцитом вітаміну К, захворюваннями нирок або злоякісними захворюваннями.

Низький антитромбін

Антитромбін виробляється печінкою. Він відіграє важливу роль у пригніченні процесів згортання крові. Якщо в організмі мало антитромбіну, ризик тромбоутворення зростає. Також можуть бути присутніми генетична та людська тромбофілія. Його набута форма, як правило, зумовлена ​​захворюваннями печінки.

Лікування тромбофілії

Метою лікування є запобігання небезпечним ускладненням, але курс лікування відрізняється, якщо хтось уже має тромбоз або протікає безсимптомно.

Якщо трапляється тромбоз:

  • прийом антикоагулянтів протягом місяців або протягом життя, залежно від кількості та тяжкості тромбозу
  • Набуте лікування основної причини тромбофілії

Лікування безсимптомної тромбофілії

Застосування антикоагулянтів не рекомендується, оскільки існує менше шансів розвитку тромбозу, ніж ризик побічних ефектів від антикоагулянтів. Тут велику роль повинна відігравати профілактика.

  • контрацепція не рекомендується
  • хірургічні втручання або у разі пологів при антикоагулянтному захисті
  • гормональна терапія рекомендується лише для антикоагулянтного захисту

Скринінг на тромбофілію

Дослідження є корисним і необхідним, якщо воно може будь-яким чином вплинути на терапевтичне рішення. Однак у гострій фазі тромбозу не слід проводити скринінг на тромбофілію, оскільки результат може ввести в оману або може знадобитися антикоагулянт незалежно від результату.

Генетичне тестування необхідне для таких захворювань або станів:

  • У разі тромбозу у вагітних
  • які перенесли тромбоз до контрацепції або замісної гормональної терапії
  • перед призначенням контрацептиву у жінок із сімейною історією тромбозів
  • після тромбозу артерій та вен (підозра на антифосфоліпідний синдром)
  • Тромбоз у 45 років
  • звичний аборт
  • накопичення сімейного тромбозу
  • у разі тромбоемболії
  • частий розвиток тромбозів
  • рідкісний або масштабний згусток крові

Кожен випадок індивідуальний, тому перед скринінгом абсолютно необхідно проконсультуватися з фахівцем.

Тромбофілія і вагітність

Під час вагітності trmbophilia піддає майбутній матері або плоду великий ризик. Вагітність сама по собі схильна до хріну, але якщо хтось бомбофільний, існує дуже високий ризик утворення тромбів.

Одним із страхів вагітних є прееклампсія або її найважчий тип а Синдром HELP . Причина його утворення досі невідома, але фахівці пов’язують це з мутацією Лейдена. На жаль, синдром HELP загрожує життю як матері, так і плода. На задньому плані, крім мутації Лейдена, є нелікована гіпертонія. Синдром супроводжується розпадом еритроцитів, підвищеними показниками функції печінки та низьким рівнем тромбоцитів. Зазвичай він розвивається до кінця вагітності, і в цьому випадку дитину зазвичай виводять шляхом екстреного кесаревого розтину, таким чином запобігаючи можливу трагедію.

Тромбофілія та змагальні види спорту

Якщо хтось змагається у спорті, непогано провести скринінг на тромбофілію. Якщо хтось тромбофільний, існує ще більший ризик збільшення роботи м’язів, зневоднення, можливих травм та тривалих подорожей під час занять спортом.

Таким чином, спортсмени піддаються більшому ризику. Їх фізична підготовленість у рази перевищує норму. Якщо їх приховані генетичні відхилення можуть швидко викликати тромбоз та легеневу емболію. Часто за цим стоїть раптова смерть спортсменів.

Центр тромбозів та гематології