Ці тести спрямовані на виявлення підвищеного ризику найпоширеніших вад розвитку плода. Це не діагностичні тести, а лише тести на виявлення - аномальні значення не означають, що діагностована хромосомна аномалія, але вони вказують на можливість підвищеного ризику.
Скринінгові обстеження
Особистий досвід
Олена, 32 роки: "Результати скринінгу триместру на 11 т були хорошими, але за допомогою потрійного тесту ми отримали підвищений ризик розвитку синдрому Дауна 1: 230. Стрес до наступного огляду був жахливим! 500. Я відмовився від амніоцентезу, коли людина стає вагітна після 6,5 років спроб, ризик викидня 1: 100 виглядає занадто страшним.
Я також «розмовляв» зі своєю ненародженою дочкою в животі, запитуючи її, чи добре з нею. Вона сказала так, тому я вже не надто цим займався. Однак я безумовно відпочивала після пологів. На щастя, дочка здорова ».
Скринінг триместру
В даний час вагітним жінкам у віці від 11 до 13 років зазвичай пропонується варіант т.зв. Скринінг триместру, який включає:
- Вимірювання НТ на УЗД
- Аналіз крові Паппа-А
- дослідження вільного бета-ХГЧ з крові
Скринінг триместру є більш сучасним і точним, ніж потрійні тести. Якщо результати в порядку, здавати потрійний тест не потрібно. На жаль, в даний час багато страхових компаній не відшкодовують йому кошти, тому більшість жінок проходять лише потрійний тест.
Потрійний тест
Потрійний тест є більш застарілим і менш точним, ніж скринінг триместру. Надійність становить приблизно від 60 до 70%, часто даючи хибнопозитивні результати (тобто, підвищений ризик трисомії хромосоми 21, незважаючи на здоровий плід). Він закінчується між 16 та 17 класами.
Визначаються рівні маркерів крові:
Оцінка
При оцінці результатів обстежень в рамках триместрового скринінгу та потрійного тесту враховується кілька параметрів, найважливішими з яких є:
- результати аналізу крові,
- Значення "нухальної напівпрозорості" (NT),
- тривалість вагітності,
- вік матері - це основа для розрахунку ризику синдрому Дауна,
- вага матері,
- расова приналежність (орієнтири залежать від раси).
Результати оцінюють:
- біохімічний ризик,
- віковий ризик,
- загальна оцінка ризику хромосоми 13, 18 та 21 за всіма доступними параметрами.
"Позитивний" результат скринінгу
Якщо розрахунковий ризик перевищує 1: 250-350 (тобто, наприклад, 1: 180), вам, ймовірно, порекомендують генетичну консультацію, а потім інвазивна техніка (зазвичай амніоцентез) для взяття зразків ДНК плода та подальшого більш точного аналізу.
Особистий досвід
Власта, 41 рік: "Вперше мені вдалося завагітніти після 7 років боротьби з безпліддям у 38 років. Через мій вік вони рекомендували амніоцентез, після чого я зробив аборт".
Петра, 36 років: "Коли вони рекомендували мене після потрійного тесту амніоцентез, Я погодився. Я хотів переконатися, що все в порядку. Результати були хорошими - я видихнула і насолоджувалася рештою вагітності. Тим не менше, у мене був хлопчик-інвалід. Він має рідкісний генетичний дефект, який зазвичай не перевіряється при аналізі навколоплідних вод ".
Амніоцентез (забір навколоплідних вод) несе із собою ризик викидня приблизно 1: 100 (1%), тому рішення про закінчення цього іспиту залишається за вами. Слід також зазначити, що навіть проходження амніоцентезу з хорошими результатами не є 100% гарантією народження дитини без генетичного дефекту. За часовими та фінансовими причинами аналізуються лише ті сегменти ДНК, де ризик пошкодження найвищий. Незвичайні генетичні розлади, які ще не проявилися в сім'ї (чи через спонтанну мутацію, чи через рецесивне успадкування), не вивчались, тому все ще існує певний ризик того, що дефект уникне уваги генетиків.
Деякі клініки також пропонують такий варіант неінвазивний збір ДНК плід з крові матері. Це обстеження є менш точним і не покривається страховою компанією, але воно є хорошою та безпечною альтернативою амніоцентезу.
Якщо ви не хочете проходити амніоцентез, а аналіз ДНК з крові недоступний, оцінку ризику можна значно уточнити, пройшовши детальне ультразвукове обстеження орієнтована на вади розвитку плода. Це обстеження зазвичай проводиться між 20 - 22 тижнями вагітності, але при позитивному результаті скринінгу це можна зробити раніше або неодноразово (наприклад, у 18 і 21 тт).
Ви хочете перерахувати ризик трисомії на хромосомах 13, 18 і 21 з результатів тесту?
Ризик, пов’язаний з віком
Ризик синдрому Дауна (трисомія 21 хромосоми) зростає з віком матері. У таблиці наведені середні статистичні значення відповідно до віку матері, незалежно від інших критеріїв.
| 18 | 1: 1562 |
| 20 | 1: 1538 |
| 25 | 1: 1380 |
| 30 | 1: 966 |
| 35 | 1: 428 |
| 38 | 1: 215 |
| 40 | 1: 129 |
| 42 | 1:75 |
| 44 | 1:43 |
Результати ультразвукових та біохімічних досліджень
Нормальне (ідеальне) значення у відносних одиницях MoM (меридіана) дорівнює 1. Чим далі реальне значення віддаляється від 1, тим гірший результат.
NT (нухальна напівпрозорість)
Найважливіший ультразвуковий маркер, найвпливовіший розрахунок ризику. Жодні патології не пов'язані зі значеннями нижче 1 MoM.
Чим вище значення NT, тим гірший прогноз плода. Патологічні значення зазвичай знаходяться в діапазоні від 1,8 до 2,0 MoM, або абсолютне значення вище 3 мм, незалежно від MoM.
Увага, не потрібно плутати "нухальну напівпрозорість" і "нухальну складку" - це абсолютно різні параметри.
Papp-A (білок плазми A вагітності)
Низьке значення Паппа-А зазвичай вказує на хромосомні аномалії. Значення нижче 0,4 збільшує ризик хромосомної аномалії.
Безкоштовно ß-hCG, hCG
Хоріонічний гонадотропін людини, відповідно його безкоштовний бета-компонент. Плоди з хромосомними аномаліями можуть мати збільшені або зменшені значення цього маркера.
При трисомії хромосоми 21 (синдром Дауна) значення, як правило, збільшуються (вище 2,5 MoM), трисомія хромосом 13 і 18 проявляється досить зниженими значеннями (підозрюються значення нижче 0,4 MoM).
Однак коливання рівнів ХГЧ можуть бути пов'язані з іншими факторами - див. Нижче.
AFP (альфа-фетопротеїн)
Високі значення понад 2,5 MoM можуть вказувати на деформації плода, такі як щілини.
Трохи підвищені значення спостерігаються при трисомії 13 хромосоми.
Низькі значення нижче 0,4 MoM можуть бути пов'язані з деякими хромосомними аномаліями (трисомія 21 і 18 хромосом).
uE3 (некон'югований естріол)
Значення нижче 0,5 MoM вказують на можливу хромосопатію хромосом 13, 18 або 21.
Інгібін А
Значення вище 2,5 MoM можуть вказувати на трисомію хромосом 13 або 21.
Загальна оцінка ризику
Загальна оцінка враховує всі відповідні наявні параметри.
Потрібно це усвідомити це не діагностичні тести, але лише тести на виявлення - аномальні значення не означають, що була діагностована хромосомна аномалія, однак вони повідомляють про можливість підвищеного ризику.
Якщо жінка проходить обидва скринінги (скринінг триместру, потрійний тест), результуючий ризик обчислюється шляхом об'єднання результатів обох тестів.
Окремі параметри оцінюються не окремо, а в поєднанні між собою, а також з урахуванням віку матері.
Різні лабораторії можуть надавати вам різні оцінки ризику - це може бути пов’язано з використанням іншої формули розрахунку, використанням різних еталонних значень або медіан.
Що може погіршити точність тестів
- вагітність з подвійними яєчними двійнятами
- вагітність трійками
- вагітність близнюками, при якій один плід перестає розвиватися
- мати курить
Варіації рівня ХГЧ під час вагітності
У межах триместру скринінг та т.зв. Потрійний тест тестує, серед іншого, рівень вільного ß-ХГЧ як показник певних можливих проблем.
Підвищений рівень ХГЧ
Рівень ХГЧ підвищений при багатоплідній або молярній вагітності.
Значно підвищений рівень вільного ß-ХГЧ (до 5-6 разів більше середнього показника MoM) при нормальній одноплідній матковій вагітності може бути обумовлений кількома факторами:
- підвищений ризик синдрому Дауна - значення ß-ХГЛ вище 2,5 MoM у поєднанні з низьким значенням Papp-A (наприклад, 0,5 MoM) і NT вище 1,8 MoM,
- порушення функції плаценти (інші значення в нормі),
- порушення функції нирок (інші значення в нормі, див. дослідження http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19670347).
Якщо ваш скринінг вагітності виявляє ризик розвитку ДС (синдром Дауна) нижче 1: 250 (тобто, 1: 200, наприклад), вам порадить пройти генетичне консультування і, можливо, амніоцентез (збір навколоплідних вод), щоб виключити ризик генетичних аномалій.
Однак, якщо ви підозрюєте порушення функції нирок (минуле запалення, камені в нирках, біль у нирках тощо), заявіть про це під час генетичної консультації.
Незалежно від того, вирішили ви пройти амніоцентез (ризик викидня в результаті процедури становить 1: 200), бажано підходити до вагітності як до ризикованої, відпочивати, не переживати стресу, дотримуватися хорошого питного режиму і глибоко дихати. За словами TCM, глибоке дихання підтримує нормальну роботу нирок і, звичайно, не може завдати шкоди.
Низький рівень ХГЧ
Низький рівень вільного ß-ХГЧ може бути спричинений: