словаки

Хвороба Гоше, названа на честь французького лікаря Філіппа Гоше, належить до групи метаболічних захворювань, при яких один з ферментів недостатньо активний для пошкодження гена.

Братислава, 18 листопада (TASR) - Діагностика рідкісних захворювань іноді може зайняти роки, оскільки лікарі взагалі не зустрічаються з багатьма з них під час практики. Сюди входить хвороба Гоше, яка на сьогодні підтверджена у 16 ​​людей у ​​Словаччині. Однак передбачається, що пацієнтів стає більше, наголосила Анна Хлавата, II клас. дитячої клініки медичного факультету університету Коменського та Дитячої університетської лікарні з Братиславською поліклінікою, Центру спадкових порушень обміну речовин. Вибірковий скринінг допомагає їх виявити.

"Хвороба Гоше - рідкісна хвороба, що означає, що на 10000 жителів припадає менше п'яти пацієнтів. Це вроджена хвороба, яка проявляється людиною зі збільшеною печінкою, селезінкою. Вона має різні інші симптоми, анемію, низький рівень тромбоцитів, кровотечі можуть мати проблеми з опорно-руховим апаратом, " Главата підійшла. Хвороба спричиняє відкладення певних типів частинок жиру - глюкоцереброзиду, в органах та кістках людини. Клітини Гоше утворюються переважно в печінці, селезінці та кістковому мозку, але можуть накопичуватися і в інших органах.

Виявити хворобу можна за допомогою селективного скринінгу, який був розпочатий у Словаччині цього року. Він тестує популяцію групи ризику, тобто пацієнтів зі спленомегалією (збільшення селезінки) та тромбоцитопенією (втрата тромбоцитів). Пацієнтам буде проведена суха крапля крові. "Однак діагностика - це лише початок довічного догляду за пацієнтами зі спадковим порушенням обміну речовин. За ним повинна проходити спеціальна клінічна та амбулаторна допомога". - згадував Хлавата.

Цих пацієнтів лікували замісною ферментною терапією з 1991 року. Дається у вигляді настою кожні 14 днів. "Після всіх зусиль з діагностики та вимагання введення цієї спеціальної терапії, дивно бачити, що пацієнти, хвороба яких поступово знищила весь організм, можуть брати участь у повсякденному житті, і багато хто може жити повноцінним життям". - заявив Хлавата.

Хвороба Гоше, названа на честь французького лікаря Філіппа Гоше, належить до групи метаболічних захворювань, при яких один з ферментів недостатньо активний для пошкодження гена. Хвороба вражає людей незалежно від статі та віку, національності та раси. Симптоми можуть виникати у уражених осіб у будь-якому віці, хоча другий та третій типи найчастіше діагностуються ще в дитинстві.

Симптоми та прояви хвороби Гоше дуже різноманітні. Їх виникнення та інтенсивність залежать від типу захворювання та від самої мутації гена. Захворювання може спричинити крихкість кісток із загрозою переломів або зменшити та ускладнити кровопостачання кісток, що може призвести до часткової смерті. Біль у животі, порушення травлення, збільшення печінки і особливо селезінки також можуть бути проявом. Вони також є порушеннями кровотворення, внаслідок чого пацієнти мають анемію та втому. Хвороба Гоше також може вразити тромбоцити, тому синці та масивні носові кровотечі легко. Також можуть виникати неврологічні проблеми, і хвороба також рідко вражає мозок.