Гемофілія є рідкісним спадковим розладом специфічних факторів згортання крові. Однак близько 30% людей з гемофілією не мають сімейної історії захворювання. У цих людей гемофілія потім спричинена генетичними змінами (спонтанна мутація).
Процес згортання крові підтримується деякими частинками крові (тромбоцитами та білками плазми), так званими факторами згортання крові. Гемофілія виникає, коли виникає дефіцит одного з цих факторів згортання. Якщо у вас гемофілія, ви можете довго кровоточити, якщо пошкодите себе. Невеликі травми, як правило, не становлять великої проблеми. Вам слід більше дбати про своє здоров’я на випадок глибокої кровотечі. Така внутрішня кровотеча може пошкодити ваші органи та тканини, що може загрожувати вашому життю. Багато ускладнень гемофілії, включаючи внутрішньочерепні крововиливи, захворювання суглобів та розвиток інгібіторів, зростають із віком. Тим не менше, більшість хворих на гемофілію можуть вести активний і продуктивний спосіб життя.
Симптоми
Ознаки та симптоми гемофілії можуть відрізнятися залежно від рівня факторів згортання у вашому організмі. Якщо рівень факторів згортання крові лише трохи знижений, у вас може початися кровотеча лише після травми або операції. І навпаки, якщо в організмі спостерігається сильний дефіцит факторів згортання, може виникнути спонтанна кровотеча.