Уявіть, яка країна святкує 100-річчя своєї незалежності, а кожна державна установа щось віддає платнику податків.

охорони

І не з ласкавим листом чи ваучером, навіть із зображенням прем’єр-міністра, а у випадку з Національним генетичним інститутом, наприклад, безкоштовним аналізом ДНК. Це відбувається в Естонії, де до кінця 2019 року, як очікується, буде складено карту 20 відсотків з 1,3 мільйона населення, тож вони вже знатимуть, до яких захворювань вони схильні та які запобіжні заходи вони можуть вжити для їх запобігання. "У мене є схильність до діабету 2 типу, що я знаю з мого аналізу ДНК, тому я намагатимусь уникати ожиріння", - заявив президент Естонії Керсті Кальюлайд, який зіграв важливу роль у цифровій трансформації східноєвропейської держави, в співбесіда.

Ініціатива, розпочата в березні минулого року, має на меті поінформувати людей про те, на які хвороби вони схильні до вищого ризику, та вчасно вжити профілактичних заходів. У майбутньому генетичний профіль пацієнтів буде інтегрований у цифрову систему охорони здоров’я, будуть розраховані індивідуальні оцінки ризику та фармакогеномічна інформація (тобто інформація про генетично відмінні реакції на активні речовини) буде включена до медичних карт усіх людей, які мають вже пройшов ДНК-аналіз. Таким чином, якщо вони звертаються до лікаря, вони можуть отримати персональний діагноз та ліки, що підтверджуються генетичною оцінкою ризику, а також персоналізовані пропозиції щодо профілактики.

Згідно з намірами уряду, це стане реальністю охорони здоров’я (яке в іншому випадку витрачає менше, ніж Угорщина пропорційно ВВП) найближчим часом.

Керсті Кальюлайд Фото: Луїс Рампелотто/EuropaNewswire/Picture-Alliance/AFP

В якому напрямку може будуватися маленька і бідна країна?

Найбільш цифрова держава ЄС також розпочала цифровий перехід у галузі охорони здоров’я протягом 20 років: кінцевою метою є створення прозорої системи охорони здоров’я на основі блок-ланцюгів, яка також працює на основі генетичних даних. З цією метою з минулого року кожному громадянину віком від 18 років пропонується проаналізувати свою ДНК. Що задумали молоді люди, але чому старшій людині цікавитиметься останнє марення молодих людей?

75-річна жінка з Таллінна розповіла The Medical Futurist, заснованому медичним футурологом Берталаном Меско, що спочатку вона вважала, що для цього занадто стара - чому? Врешті-решт він вирішив подати заявку на сім’ю. В Естонії держава підтримує гінекологічні скринінги, і їй пощастило, бо їй діагностували рак молочної залози на ранній стадії. Уже 15 років пухлину видаляють, зберігають її груди, і в ці роки її регулярно обстежують, але дочка попросила її зробити ДНК-аналіз, з якого можна зробити висновки для онуків. “Добре знати щось про те, які ризики для здоров’я ми успадкували на жіночій гілці, як на це звертати увагу та як часто нам доводиться їздити на скринінги. Ми чекаємо на результат зараз, вони обіцяють, що він буде готовий наступного року », - сказала жінка, яка впевнена, що знання генетичної спадщини полегшить збереження здоров’я всієї родини.

Ще одна естонська жінка років двадцяти, яка здобуває ступінь магістра в ЦЕУ в Будапешті, заявила The Medical Futurist, що в основному займалася аналізом ДНК, щоб сприяти розвитку науки, але її майбутнє здоров'я також мотивувало її.

Хоча більшість держав лише за останні роки визнали важливість цифрового охорони здоров'я та генетичної медицини, Естонія прокинулася набагато раніше. «Я пам’ятаю, наприкінці 90-х, коли я був радником тодішнього прем’єр-міністра, ми зрозуміли, що цю маленьку і бідну країну можна будувати у двох напрямках: один - це інформаційні технології, а інший - генетика. Ось чому ми створили Естонський фонд геному з капіталом 3 мільйони євро для покращення здоров'я населення та зменшення витрат », - нагадав президент Кальюлайд.

Звичайно, не завадить будувати цифрову демократію для початку. З цією метою за останні двадцять років проект під назвою е-Естонія зробив доступними в Інтернеті всі державні послуги в країнах Балтії: законодавство, голосування, освіта, судова влада, банківська система, податкова адміністрація, поліція та охорона здоров'я. Інтегрована на платформу під назвою Road.

Естонці можуть голосувати на своїх комп’ютерах (44 відсотки голосів на парламентських виборах у березні 2019 року вже отримано в Інтернеті), підписувати контракти своїми електронними підписами та використовувати свої чіп-посвідчення, щоб навіть подавати на свої комп’ютери судові та земельні справи - знаючи, що їх дані заблоковані. В Естонії оцифровано 78,1 відсотка державного управління, що дозволило заощадити 2 відсотки ВВП.

Естонське особисте - лише для електронного використання Фото: Flickr

Вони наважились звернутися до охорони здоров’я

З епохи тисячоліть естонська охорона здоров’я також зазнала величезної трансформації, і цей процес все ще не закінчений, і в кінці якого, якщо все буде добре, для естонців буде доступна надійна та ефективна система охорони здоров’я.

Електронна медична карта була введена в 2008 році, електронні рецепти були опубліковані через два роки, а електронні консультації - ще через два роки. Система швидкої допомоги також була оцифрована в 2015 році, а система підтримки вирішення конфлікту щодо наркотиків була запущена в 2017 році, сказав Прийт Товер, службовець в естонському міністерстві соціальних справ, що прогрес можливий лише поетапно.

Естонська стратегія охорони здоров'я на 2020 рік узагальнює цей пункт у чотирьох словах: "більше інформації - краще здоров'я", що приблизно означає отримання якісних даних про минуле, сьогодення та передбачуваний стан здоров'я пацієнтів у прозорий та безпечний спосіб, щоб вони могли потім отримати індивідуальне та, якщо можливо, профілактичне лікування. Персоналізована медицина вже була завданням у 2002 році, на час створення національного Естонського центру геному, але до її реалізації ще залишається багато років, сказав Товер.

Як і у випадку з іншими проектами даних, це правда, що чим більше даних збирається, тим точніше та ефективніше можуть бути надані рішення. В даний час генетичні дані близько 10 відсотків естонського населення зберігаються в естонському біобанку, і до кінця року ця частка збільшиться до 20 і більше відсотків, сказав Тону Еско, заступник директора Естонського центру геному. Щотижня до біобанку звертаються 1500 людей, тож Еско сподівається, що зможе скласти генетичний профіль усіх естонців протягом найближчих десяти років, а то й менше.

За словами Товера, майнери даних повинні відігравати дедалі більшу роль у трансформації, постійно аналізуючи відгуки про лікування, щоб побачити, чого вони досягли до цього часу за допомогою генетичного профілювання, наскільки це ефективно і як це можна зробити ще краще - створюючи щось для “ вивчати екосистему здоров’я », ефективність якої планується додатково підвищити за допомогою використання штучного інтелекту та машинного навчання.

Домашня сторінка триєзичного естонського порталу пацієнтів.

Іншим аспектом трансформації охорони здоров’я Естонії є розширення телемедичних послуг. Однією з них є платформа під назвою Dermtest, яка дозволяє відвідувати лікаря загальної практики, якщо у вас є підозра на меланому, наприклад: він робить знімок ураження, надсилає його експерту, з яким ви проконсультуєтесь, і нарешті повідомляє результат лікарю пацієнт по телефону або особисто. Головний редактор "Футуристичний медик", Нора Радо. Вже є частиною системи, що людей похилого віку регулярно інформують, коли їм слід проходити скринінговий тест, інакше лікар загальної практики старше 70 років буде телефонувати пацієнтам раз на рік і проводити на них повний скринінговий тест. Довготерміновою метою охорони здоров’я людей похилого віку є те, що якщо вони захворіють, їм не доведеться проходити етапи охорони здоров’я Естонії, а допомогти повернутися додому.

Тим часом просування телепослуг та профілактика обережно спрямовує людей на те, щоб піклуватися про власне здоров’я, а система втручається лише тоді, коли виникає більше проблем.

Послідовність, але дешева

Хоча генетичні тести зараз можна замовити всього за 100 доларів, вони перевіряють лише на наявність певних генів, а повне секвенування генома коштує близько 500-1000 доларів. Жорстокі витрати на повне генетичне картографування населення економить держава Естонії, використовуючи так званий метод генотипування на основі чіпів із масивами. Це означає, що у випадку естонської популяції було проведено повне секвенування геномів 3000 людей, а потім, володіючи таким чином визначеними «еталонними геномами», було визначено 800 000 позицій, де послідовність є змінною в популяції країни (наприклад, «A "У частині популяції, і на цьому місці є нуклеотид" С ").

Якщо ці 800 000 точок вибрано для рівномірного розподілу в геномі, для подальшого аналізу ДНК буде достатньо вивчити лише ці, оскільки навколишні послідовності можна вивести з еталонного геному. "Кожен варіант цих поліморфних точок у даній популяції майже завжди успадковується разом з певними варіантами сусідніх генів (ця зв'язок буде визначатися за допомогою" еталонних геномів "), тому насправді вивчення 800 000 балів дасть їм досить хороше уявлення про як геном точна послідовність суміжних частин у обстежених осіб "- пояснив генетик Мате Варга Qubit.

Поки що це набагато дешевше і швидше, питання полягає в тому, чи достатньо репрезентативні вихідні 3000 геномів для всієї популяції, і чи є питання відмови від виявлення можливих нових мутацій за допомогою цього типу тесту, додав він. Певно, що за допомогою цієї процедури вартість секвенування зменшиться з тисячі до ста доларів.

Чим корисні гени в медицині?

І, звичайно, цей метод також підходить для виявлення мутацій, які можуть збільшити ризик розвитку спадкового раку молочної залози, синдрому раптової смерті, хвороби Альцгеймера або хвороби Паркінсона у їх носія. 5,5 відсотка населення мають такі сильні мутації генних мутацій, тож в Естонії в 1,3 мільйона це приблизно Це означає 70 тисяч людей. Естонський центр геному хоче їх ідентифікувати, щоб максимально затримати розвиток серйозних захворювань шляхом профілактики, сказав заступник директора центру. На додаток до цих захворювань, так звана прецизійна медицина може зробити прорив у лікуванні рідкісних захворювань та декількох видів раку.

Це також важлива мета, але естонська держава поступово готується зосередити профілактику складних захворювань на генетичному тестуванні. Наприклад, існує спадковий стан, який називається сімейна гіперхолестеринемія (ФГ), що спричинює високий рівень холестерину в молодому віці. Ген, що викликає хворобу, добре ідентифікується в геномі, і якщо хтось встигає його виявити вчасно і намагається знизити рівень холестерину за допомогою дієти, у них дуже великі шанси досягти старості, а не померти від інсульту від чисте небо у віці 25 років. Таким чином, під час дослідження Естонський центр геному розшукував людей, які можуть схильні до ризику захворювання, а також запросив своїх родичів. Лише 7 відсотків із 50 відібраних суб'єктів раніше мали діагноз FH, але дослідники також обстежили інших, і до кінця дослідження 93 відсотки зразків були діагностовані - не відчуваючи симптомів. І цей великий стрибок відбувся виключно завдяки генетичним даним.

Дослідники не лише складають карту ризику мутацій із сильним впливом в естонській популяції, але також планують розрахувати ризик власного полігену для кожного громадянина Естонії для кожної хвороби, продовжив Еско. Пізніше ця кількість даних буде інтегрована в електронну медичну книжку, щоб лікар міг отримати доступ до оцінок ризику захворювання пацієнта, що може допомогти у ранньому виявленні та профілактиці захворювань.

У підсистемі охорони здоров’я, заснованій на оцифрованому та генетичному тестуванні, спосіб мислення пацієнтів про ліки також може змінитися. Новизна науки, яка називається фармакогеноміка, полягає в тому, що, всупереч загальному сприйняттю, вона враховує, що пацієнти можуть по-різному реагувати на один і той же препарат через різні генетичні характеристики. Деякі вже пропонували генетичне тестування, наприклад, перед призначенням антикоагулянта під назвою Варфарин.

Ще потрібно пройти довгий шлях до того, як полегшення болю буде персоналізоване та генетично підтримане, а естонська система охорони здоров’я все ще перебуває в процесі попередження лікаря, якщо він призначив ліки, які можуть бути несумісні з будь-якими іншими ліками, які пацієнт отримує приймає. За допомогою фармакогеномічної інформації система також попереджатиме лікаря, якщо препарат не відповідає генетичним характеристикам пацієнта. Якщо все піде добре, це буде лише питанням кількох років перебування в Естонії, оскільки ця послуга має стати однією з перших віх в персоналізованому зціленні.

Коли ваш геном - це відкрита книга перед державою

Хіба бідні естонці не бояться відкрити свої найпотаємніші таємниці перед державою? Як-як маси добровільно досліджують свої геноми? - питання справедливо виникає в епоху глобального формулювання даних. В Естонії існує високий рівень довіри до держави, яка дуже ретельно регулювала сфери цифрового управління. Вже в 2000 році парламент Естонії прийняв Закон про генетичні дослідження людини, який встановлює основи для тестування та функціонування біобанку, а також захищає громадян від їх роботодавців, медичних страховиків та правоохоронних органів, забороняючи їм дискримінувати осіб щодо основу генетичної інформації. або діяти проти неї. Перші двоє ще не мають права знати цю інформацію: якщо, наприклад, генетичний тест показує, що громадянин більш схильний до хвороби Альцгеймера або Паркінсона, його роботодавець та його страховик не мають права знати.

Таким чином, держава Естонії вжила заходів задовго до того, як страховики мали уявлення про підтримку оцінки ризику для здоров'я генетичними знаннями. Правда, охорона здоров’я Естонії в основному є державною, за даними 2015 року, 65-70 відсотків витрат на охорону здоров’я фінансується Естонським страховим фондом, на приватне страхування припадає дуже мала частка.

Єдиним, хоча і дуже важливим елементом системи є шифрування на основі блокчейну, з яким держава експериментує з сумнозвісної серії кібератак 2007 року. Щоб зашифрувати систему охорони здоров’я, орган електронного охорони здоров’я країни уклав контракт у березні 2017 року з естонською компанією Guardtime, яка є частиною K.S.I. (інфраструктура підпису без ключа) технологія блокчейн. За словами Іво Ломуса, співробітника Guardtime, суть системи, яка працює як спільна база даних, полягає в тому, що те, що там завантажується, є незгладимим і незмінним, як ніби щойно вирізане в камені. Блокчейн не пов’язаний безпосередньо з даними, і процес шифрування створює унікальний ідентифікатор, який, як і відбиток пальця, здатний ідентифікувати когось, але неможливо “побудувати” з нього людину.

Прійт Товер з естонського міністерства соціальних справ додав, що крім шифрування, допомагає і функціонуюча система електронної ідентифікації: В Естонії існує три типи цифрових посвідчень, тому громадяни можуть ідентифікувати кожну свою інформацію - в тому числі зібрану з них в охороні здоров’я. Таким чином, з одного боку, пацієнт знає, звідки беруться дані, а з іншого боку, вони можуть бути впевнені, що ними не буде маніпулювати, оскільки тоді цифровий підпис або штамп будуть неправильно використані.

І все-таки були спроби зловживання, але, за даними The Medical Futurist, вони розкриваються і не залишаться безкарними. Неавторизовані люди іноді переглядали несанкціоновані медичні дані, а згодом штрафували або звільняли, оскільки система реєструє кожен логін, а портал пацієнта, де пацієнт має повний доступ до даних, може бачити, хто ще хоче їх отримати. Ломусу відомий випадок, коли медсестра переглядала конфіденційні дані місцевої знаменитості, наприклад, її негайно звільнили.

Попереджувальний страйк медичних працівників Естонії у вересні 2016 року. Вони вимагали, щоб держава витрачала більше грошей на охорону здоров'я. Фото: Сергій Степанов/NurPhoto

Відтік мізків

У той же час еміграція професіоналів також є величезною проблемою для охоронного здоров'я Естонії. Багато естонських лікарів поглинаються сусідніми Швецією та Фінляндією, де можна очікувати, що заробітна плата вдома буде втричі-чотири рази вище. Міграція лікарів спостерігається, з одного боку, у сільських лікарях із низьким рівнем доходів, які не приваблюють молодих лікарів, а з іншого боку, у спеціалізованій медичній допомозі, де, як правило, для естонців доводиться почекайте два місяці, поки фахівець у них перед очима.

Електронне призначення вже зняло частину тягаря з решти лікарів загальної практики, оскільки пацієнтам не доводиться поспішати до кабінету за звичайними ліками кожного разу, коли їм призначають повторне призначення, але наразі слід сподіватися, що дефіцит лікарі та інші подібні системні проблеми допоможуть інтелект, автоматизація, генетична, персоналізована медицина та інші нові технології.