Здорова клітина містить 23 пари хромосом. Якщо випадковий дефект клітинного поділу призводить до створення трьох хромосом замість двох, то ми говоримо про трисомію.
Історія ДНК
Генетична інформація зберігається в хімічній структурі дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). ДНК міститься в особливих структурах ядра - хромосомах. Ядро здорового людини містить загалом 46 хромосом. (23 від батька і 23 від матері). Для спрощення ідентифікації кожна пара була пронумерована від 1 до 22. Остання пара хромосом складається із статевих хромосом, позначених буквами X та Y. Хромосома пари XX означає "жінка", а пара XY - "чоловік".
Під час статевого розмноження наш організм здатний створити особливий тип клітин - гамету (яйцеклітину або сперму), яка містить рівно половину з 46 хромосом, тобто 23 хромосоми. Після злиття яйцеклітини та сперматозоїдів поєднання 23 материнської та 23 батьківських хромосом створює новий організм, який називається ембріон, який знову складається з 46 хромосом. Дочірні клітини, що утворюються під час його поділу, містять однакову кількість хромосом.
Трисомія - випадкова помилка поділу клітини
Чисельні відхилення в хромосомах спричинені випадковими дефектами під час швидкого розвитку та інтенсивного поділу клітин після запліднення. У деяких випадках з’явиться ще одна копія однієї хромосоми, і як результат, три із цієї хромосоми будуть присутні замість двох. Це явище називається трисомією. Трисомія впливає на подальший розвиток плода.
Трисомія - це не спадковий рецидив протягом усієї сімейної історії генетична варіація. В основному це абсолютно новий розлад, який виникає під час неправильного процесу дозрівання яйцеклітини. Найвідоміший тип - трисомія 21, яка називається синдромом Дауна. Набагато рідкіші форми трисомії 18 (хвороба Едвардса) та 13 (хвороба Патау).
Порушення кількості статевих хромосом X і Y також є загальним явищем, але їх ризик не вивчається при широкомасштабному скринінгу плода. Ризик розвитку трисомії зростає з віком матері.
| Ризик розвитку хвороби Дауна залежно від віку матері: | |||
| Вік при народженні | 30 | 40 | 50 |
| Коефіцієнт ризику | 1: 1000 | 1: 100 | 1:10 |
Наслідки хромосомних аномалій
Трисомія хвороби Дауна 21
Трисомія 21 є передумовою розвитку хвороби Дауна ще одна хромосома 21 присутність.
Лише дві третини вагітностей із синдромом Дауна закінчуються нормальними пологами. Близько 30 відсотків вагітностей закінчуються викиднем.
Хвороба має значний вплив на загальний ріст і самопочуття, а також на зовнішній вигляд дитячого тіла. Він характеризується характерними рисами обличчя, а також різним ступенем психічних та психічних розладів. Хвороба Дауна часто пов’язана, серед іншого, з імунологічними та циркуляторними розладами, а також шлунково-кишковими розладами. Діти з трисомією 21 потребують спеціального медичного обслуговування залежно від ступеня інвалідності. У деяких випадках симптоми хвороби Дауна виражені слабше, а тривалість життя пацієнта може бути довшою.
Трисомія хвороби Едвардса 18
Хвороба Едвардса розвивається, коли розвивається плід ще одна хромосома 18 створюється. Наслідки цієї хромосомної аномалії важкі - мала вага при народженні, аномальна форма голови, маленька щелепа та рот, а також часто щілина губи або піднебіння характеризують новонародженого. Немовлята з синдромом Едвардса мають проблеми з диханням та харчуванням. Розлад часто пов’язаний із захворюваннями серця. Прогноз захворювання дуже несприятливий.
Ризик викидня при вагітності Едвардса високий, і більшість живонароджених не виживають перший рік.
Трисомія хвороби Патау 13
THE Трисомія на хромосомі 13 Це називається хворобою Патау. Трисомія 13 - це серйозне генетичне захворювання, яке може вразити всі органи, включаючи мозок, серце та нирки. Діти іноді народжуються з розщепленням піднебіння або деформацією кінцівок. При цьому вродженому розладі шанси на виживання дуже низькі.
Вагітність патау пов'язана з високим ризиком викидня та мертвонародження.
Інші ризики
Хромосомні аномалії можуть призвести до ряду інших станів з важкими клінічними проявами та поганим прогнозом.
Діагностика хромосомних аномалій
Під час вагітності кожна майбутня мама має номер скринінг для оцінки стану здоров’я майбутньої дитини та матері.
1. Біохімічний скринінг плода
Біохімічний скринінг плоду спрямований на оцінку ризику синдрому Дауна (трисомія 21) та синдрому Едвардса (трисомія 18).
Співвідношення ризику визначається на основі віку матері та індивідуальних біохімічних та ультразвукових показників.
Ці параметри різні в першому та другому триместрах.
У першому триместрі кількість вільної бета-субодиниці білка плазми A (PAPP-A) та гормону хоріогонадотропіну людини визначається за біохімічними показниками. Найважливішим значенням, виміряним за допомогою ультразвуку, є товщина шийної складки (значення NT - «нухальна напівпрозорість»). Вимірювання проводиться досвідченим та підготовленим сонографом і вимагає відповідного обладнання.
У другому триместрі визначити значення альфа-фетопротеїну (AFP), гормону хоріогонадотропіну людини (HCG), інгібіну-A (inhA) та некон'югованого естріолу (uE3).
На основі використаних параметрів скринінгу розрізняють такі типи тестів:
- комбінований тест (лише біохімічні показники першого триместру + НТ),
- чверть-тест (лише біохімічні показники другого триместру),
- інтегрований тест сироватки (біохімічні параметри першого та другого триместру, їх спільна оцінка після відбору проб у другому триместрі),
- інтегрований тест (біохімічні параметри першого та другого триместру + НТ, їх спільна оцінка після відбору проб у другому триместрі).
Залежно від типу використовуваного тесту можна розпізнати від 70 до 90 відсотків плодів із синдромом Дауна. На практиці позитивні результати, тобто дані, що вказують на підвищений ризик хромосомних аномалій, є помилковими в 3-7% випадків (хибнопозитивні результати).
Для тих вагітних жінок, у яких скринінговий тест дав позитивний результат, вони повинні брати участь у специфічних, але більш обтяжливих тестах, таких як амніоцентез, забір мазків хоріону.
Позитивний результат скринінгу плода не означає, що плід народиться з обмеженими можливостями. Це просто означає, що ризик вищий і необхідні подальші дослідження, щоб виключити або підтвердити захворювання.
2. УЗД
УЗД є важливим методом дослідження під час вагітності. Перший триместр У період з кінця другого до початку другого триместру обстеження NT (просвічування Нухала) вимірює товщину потилиці за допомогою ультразвуку. Цей тест використовується для оцінки ризику хвороби Дауна. У цей період досліджують форму тіла плода, щоб виключити важкі порушення розвитку. Ці випробування повинен проводити кваліфікований фахівець із використанням відповідного обладнання.
3. Амніоцентез
Амніоцентез - це процедура, при якій відбирається проба навколоплідних вод в утробі матері. Альтернативою амніоцентезу на ранніх термінах вагітності є відбір проб хоріонічної родимки, який передбачає дослідження зразка, взятого з плаценти. Обидві процедури є інвазивними процедурами, при яких голка вводиться в матку через черевну стінку.
Зразок перевіряється генетичними лабораторними методами. . Процедура називається каріотипуванням і передбачає оцінку всіх 23 пар хромосом.
Новий тест TRISZOMY може виявити хромосоми 21, 18 і 13 хромосом неінвазивно, безпечно і безболісно з крові матері, взятої вже наприкінці 11 тижня вагітності.
Коментарі батьків та лікарів
Вміння застосовувати найновіші результати досліджень та розробок має вирішальне значення. Ми зустріли низку жінок, які скористались пренатальним генетичним тестуванням плода, що дозволило їм насолоджуватися вагітністю без зайвого стресу. цей факт робить нашу роботу ще більш захоплюючою.