Цей тест шукає мутації (зміни) гена, який називається MTHFR. Гени є основними одиницями успадкування і передаються від матері та батька.
Ген MTHFR допомагає організму розщеплювати речовину, яка називається гомоцистеїном. Гомоцистеїн - це різновид амінокислоти, хімічної речовини, яку організм використовує для виробництва білків. Зазвичай фолієва кислота та інші вітаміни групи В розщеплюють гомоцистеїн і перетворюють його на інші речовини, необхідні організму. У крові повинно залишатися дуже мало гомоцистеїну.
Якщо у вас є мутація MTHFR, ваш ген MTHFR може не працювати належним чином. Це може призвести до надмірного накопичення гомоцистеїну в крові та спричинити такі проблеми зі здоров’ям, як:
- Гомоцистинурія, яка впливає на очі, суглоби та когнітивні здібності. Зазвичай починається з раннього дитинства
- Підвищений ризик серцевих захворювань, інсульту, високого кров'яного тиску та тромбів
Інші назви: загальний гомоцистеїн у плазмі крові, тест на мутацію ДНК метилентетрагідрофолат-редуктази
Вам може знадобитися цей тест, якщо:
- У вас був аналіз крові, який показав рівень гомоцистеїну, що перевищує норму
- У близького родича діагностовано мутацію MTHFR
- Ви або члени вашої родини в анамнезі мали передчасні захворювання серця або розлади судин
Чи повинен я щось робити для підготовки до тесту?
Тест на мутацію MTHFR не вимагає спеціальної підготовки.
Чи ризикує цей тест?
Ризики для матері або плоду від аналізу крові на MTHFR мінімальні. Ви можете відчути легкий біль або синці там, де введена голка, але більшість симптомів швидко зникають.
Чи потрібно ще щось знати про тест на мутацію MTHFR?
Деякі медичні працівники вирішують просто перевірити рівень гомоцистеїну, а не протестувати на ген MTHFR. Це пояснюється тим, що лікування, як правило, однакове, незалежно від того, чи було підвищення рівня гомоцистеїну спричинене мутацією чи ні.