Як вже було пояснено раніше, непереносимість фруктози може виникати з різних причин. Перша пов’язана з генетичною мутацією, яка спричиняє дефіцит ферменту Aldolase B, який відповідає за метаболізм фруктози на рівні печінки. Дефіцит цього ферменту спричиняє спадкову непереносимість фруктози (IHF), і для виявлення цієї проблеми необхідно провести специфічний генетичний тест.

Генетичні тести для діагностики спадкової непереносимості фруктози

В даний час відомо 35 мутацій гена ALDOB, але 4 є найбільш частими: A149P, A174D, N334K,? 4E4, а також може бути виконана повна секвенція гена ALDOB (1).
Для генетичне дослідження вимагає зразка крові та інших тканин (2) і вказується при появі таких симптомів, як: недостатнє збільшення ваги у дітей, нудота, блювота, зневоднення, дисфункція печінки, гіпоглікемія та жовтяниця (1).
У випадку IHF, фізикальне обстеження виявить жовтяницю (пожовтіння слизової) та спленогепатомегалію (збільшення селезінки та печінки) (3-4).

Тест на порушення фруктози

Ще однією причиною непереносимості фруктози є а Малабсорбція фруктози (MF), яка виникає через дефекти транспортної системи GLUT 5 фруктози на рівні кишечника (1). MF може бути первинним, тобто конвеєри GLUT 5 зменшені або не працюють належним чином, це незворотно, але причина ще не визначена точно (1). Вторинна МФ виникає, коли клітини кишечника пошкоджуються з інших причин, таких як: целіакія, хвороба Крона, лікування ліками, кишкові інфекції, серед інших (1). Вторинна MF може бути оборотною після відновлення слизової оболонки кишечника (1).

Існує багато тестів, які можна провести для виявлення МФ. Найбільш частим є Термін дії тесту на водень (H2) закінчився. Це безризикова та неінвазивна техніка (1).

В даний час обговорюється корисність цього типу тесту з двох причин:

  • Тест може дати негативні результати, але симптоми все ще можуть бути присутніми, тому, ймовірно, гастроентеролог встановлює його в рамках синдрому подразненого кишечника. (10)
  • Тест може бути позитивним, якщо спостерігається надмірне розростання бактерій, тому рекомендується заздалегідь провести тест на глюкозу/лактулозу/лактитол, щоб виключити цю проблему (11)

Маючи на увазі ці передумови, цілком ймовірно, що гастроентеролог також попросить проведення водневого тесту на фруктозу для завершення діагностики.

Цей тест складається з вимірювання водню у видихуваному повітрі. Перше вимірювання є вихідним, коли фруктози ще не вжито, а потім вимірювання проводяться кожні 15-30 хвилин протягом 90-150 хвилин до кінця тесту (5). Оскільки фруктоза не може потрапити в клітини кишечника, вона залишається в просвіті кишечника і ферментується бактеріями, що утворюють велику кількість водню та метану, які можна виміряти в диханні (6). Тому пацієнт повинен продути в спеціальну трубку, яка містить датчик водню. Для цього тесту повинні бути дотримані певні попередні вимоги: ви не повинні приймати антибіотики або антациди протягом 2 тижнів до тесту, ви не повинні вживати жодного типу вуглеводів за день до цього, і ви повинні голодувати протягом дванадцяти годин до тест (6). Для діагностики непереносимості фруктози показники Гідрогену із закінченим терміном дії повинні перевищувати 20 ppm, і чим більша кількість Гідрогену закінчується, тоді непереносимість вважається більш серйозною (6). Для цього тесту протипоказань немає (6).

Тест на глікемічну криву він також використовується для діагностики непереносимості фруктози. Цей тест є більш дорогим, менш специфічним і більш дратує для пацієнта, оскільки після введення фруктози та/або сорбіту зразки крові необхідно брати перед перевантаженням та кожні півгодини протягом наступних 2 або 3 годин (6-7).

Існує біопсія кишечника для визначення функціональності транспортерів Fructose GLUT 5. Однак на даний момент це не корисно для діагностики цього порушення всмоктування (6-7).

Нарешті, додаткові лабораторні дослідження (3-4) також проводяться для полегшення діагностики СН. Це можуть бути: тест на згортання крові, дослідження ферментів, тести функції нирок, тести функції печінки, біопсія печінки, аналіз крові на сечову кислоту та аналіз сечі.

Чи знаєте ви, як підготуватися до тесту на водневе дихання?

Водневий дихальний тест - найчастіше застосовуваний для діагностики непереносимості фруктози. Щоб результат був правильним, пацієнт повинен правильно підготуватися до проходження тесту. Далі я поясню загальні правила, яких слід дотримуватися, щоб бути готовими до тесту:

  • Не приймав антибіотики та антациди за два тижні до цього.
  • Не роблячи клізми чи очищення кишечника за тиждень до цього.
  • За день до тесту обмежте споживання цукру та вуглеводів (таких як хліб, макарони, рис тощо).
  • Не їжте нічого за 12 годин до тесту і не чистіть зуби.
  • Перед тим, як здавати тест, не паліть і не займайтесь фізичними навантаженнями.

тест

Що робити перед тестом на непереносимість фруктози

Крім того, існують дієтичні рекомендації, яких потрібно дотримуватися за 24 години до тесту:

  • Обмежте свій раціон за день до вживання яєць, білого рису, некомерційних ковбас, м’яса, риби, води, чаю або білого цукру.
  • Не вживайте за день до тесту: молоко та молочні продукти, крупи, хліб та печиво, кондитерські вироби, солодощі, джеми, бобові, картоплю, овочі, фрукти чи фруктові соки, безалкогольні напої, шинку, морталеду, ковбаси комерційного виробництва та будь-які інші тип гумки або цукерки.

Що їсти, а чого не їсти перед тестом на непереносимість фруктози

Оскільки існує багато обмежень щодо їжі перед іспитом, я пропоную меню напередодні:

  • На сніданок споживайте ромашку або чай (без цукру) з омлетом (без використання молочних продуктів).
  • На обід і вечерю: білий рис (без заправки) та риба або м’ясо на грилі. Ми можемо використовувати ароматичні трави для посилення смакових якостей.

Приклад меню за день до проведення тесту