вагітністю

15.3. 2017 19:00 Навіть якщо вони скажуть вам, що у дитини, яку ви очікуєте, немає синдрому Дауна, це може бути неправдою. Ви будете знати підводні камені генетичного тестування плоду з вашої крові?

Свіжа інформація натисканням кнопки

Додайте на робочий стіл значок Plus7Days

  • Швидший доступ до сторінки
  • Більш зручне читання статей

Прекрасний рожевий веб-сайт, на якому написано, що це важливо для вас "Вирішіть історію своєї дитини вже під час вагітності". "Кожна жінка заслуговує мирної вагітності" блищить великими літерами на веб-сайті лабораторної компанії Medirex, яка таким чином представляє вагітним неінвазивне генетичне обстеження плода під час вагітності, так званий тест на трисомію.

Ніяких великих голок у живота вагітної жінки, просто простий забір крові та результати протягом п’яти днів. Серед майбутніх мам поширилася інформація, що цей тест замінить "поганий амніоцентез", який може загрожувати життю їхньої дитини. Це коштує 350 євро, але що б вони за це не зробили? Парадоксально, але тест не гарантує їм, що з їхньою дитиною все буде в порядку. Вони дізнаються інформацію лише про три хромосоми. Наче ви прочитали лише три чверті книги і вгадали решту історії.

Радість і розчарування

Торік тест на трисомію пройшли 2800 вагітних. Вони прийшли в гінекологічну клініку, у них взяли кров, і два відсотки з них дізналися погану новину. Їхня дитина, швидше за все, має одне з трьох найпоширеніших генетичних розладів, і їх діагноз повинен бути підтверджений амніоцентезом.

Ті, хто виявив, що тест на трисомію негативний, повернулися додому, відчуваючи, що їхня дитина здорова. Тепер настає мирна вагітність, про яку Медірекс пише на сайті. На жаль, деякі з них за два місяці пережили неприємний шок. УЗД показало, що їхня дитина не була права.

"Навіть зараз у нас у лікарні є пацієнти, яким зробили негативний тест на трисомію і чий плід має важку інвалідність. Вони в шоці, бо заплатили 350 євро і вважали, що чим дорожче щось, тим краще. Але дорожча річ може бути не кращою ". вказує доцент Володимир Феріанець з ІІ. гінеколого-акушерська клініка Університетської лікарні в Братиславі, яка спеціалізується на вагітності високого ризику та лікуванні пошкоджених плодів у матці. "Негативний тест на трисомію не означає, що у плода немає інших захворювань розвитку чи генетики. Ми чітко вказуємо на це в результаті, який лабораторія надсилає лікарю ". - сказала Вероніка Габовчікова з Медірексу. Питання полягає в тому, наскільки пацієнти знають цю інформацію. На веб-сайті матері вони розповідають про те, як трисоми замінюють амніоцентез. На відміну від амніоцентезу, цей тест не оцінює порушення всіх хромосом, а лише три.

З десяти генетично пошкоджених дітей у восьми буде розлад в одній з трьох хромосом, досліджених за допомогою тесту на трисомію. Однак тест не виявляє генетичних пошкоджень для двох інших дітей. Вони постраждають, навіть якщо мати матиме в руках папір від Медірексу з негативним результатом.

Тест - це не все

У медицині немає на сто відсотків нічого. Це стосується амніоцентезу, а також тесту на трисомію для виключення синдрому Дауна. Однак, навіть якщо хвороба виключена, дитина все одно може бути уражена. Це трапляється дійсно рідко, але це можливо. "Може бути ситуація, коли з плацентою все в порядку, а у плода трисомія, синдром Дауна. Там, де він повинен мати дві хромосоми, він має три. У такому випадку ми не бачимо розладу, оскільки маємо справу з генетичною інформацією, яка надходить із плаценти ". вказує Габріель Мінарік, молекулярний генетик, який був співавтором тесту на трисомію. Амніоцентез, навпаки, виявив би шкоду для дитини в цьому випадку. Він захоплює ДНК з навколоплідних вод, а не з плаценти. "Медірекс" детальніше поговорить про межі свого тесту з лікарями.

Фото: Матей Каліна

Через вісімнадцять місяців після комерційного запуску тесту він готує пристрій для лікарів та генетиків. "Ми розробили статистичний інструмент, який повідомляє лікареві, наприклад, про ризик розвитку синдрому Дауна, а також про інші серйозні хромосомні розлади, якщо наш тест їх не виявляє". пояснює Мінарік.

На думку гінеколога Ярослава Хіншта зі Словацького медичного університету в Братиславі, цей тест був би важливим, якби він надав більше інформації. "Нехай вони пройдуть іспит, який, наприклад, мають італійці. Аналізи крові вивчають усі 23 хромосоми, і їх результати можна порівняти з амніоцентезом. Але взяти пацієнтів з 350 євро на тест, який виявляє найпоширеніші, але лише три захворювання, це бізнес ". він сказав.

На це підуть роки

У найближчі роки, за словами Габріеля Мінаріка, ми не можемо розраховувати на аналіз крові, який може відповідати амніоцентезу з надійними результатами. "Ми все ще можемо прочитати весь геном сьогодні, але результати можуть бути хибнопозитивними чи негативними, що збільшить кількість невиправданих амніоцентезів. Щоб зробити це правильніше, нам потрібні власні зразки рідкісних розладів, які дуже рідко зустрічаються у всьому світі ". - каже Мінарік. "У мене немає проблем із самим тестом на трисомію. Неінвазивна діагностика плода - це майбутнє. Але ми будемо використовувати його, коли пацієнт чітко усвідомлює, що тест покаже їй лише незначну частину того, що вона дізнається після амніоцентезу. Якщо він ризикує і хоче заплатити 350 євро, відпустіть його. Але якщо гінеколог скаже їй з різних причин - ми візьмемо пробу крові, і цього вам достатньо, пані! "Отже, це не ліки" - каже Володимир Феріанець.

Фото: Матей Каліна

"Це заважає мені в кампанії лякати пацієнтів з амніоцентезом" Медірекс ", але якщо тест на трисомію буде позитивним, вони будуть звільнені від відповідальності та направлені до пацієнта для обстеження, яким вони раніше залякували". - каже доктор Хінст. "Амніоцентез - єдиний діагностичний метод, який здатний підтвердити або спростувати результат трисомічного тесту. Це не наш винахід, а медичне керівництво ". - стверджує Габріель Мінарік.

Покоївка за 50 євро

Якщо з вашою вагітністю щось не так, і ви розмовляєте зі своїм гінекологом, робити амніоцентез або тест на трисомію, вам може бути добре знати, що гінекологи отримують гроші на тест на трисомію.

За нашою інформацією, медики зберуть 50 євро за цю послугу. Ви платите 350 євро, але лабораторія зберігає лише 300. "Щонайменше п'ять лікарів сказали мені це. Я запитав у генерального директора Medirex, чи це правда, і він мені не відповів. Тож це, мабуть, правда. І я не маю підстав не довіряти людям, про яких я запитував, тому що це лікарі загальної практики, які оздоровлюються за кожну кров, яку беруть у п’яти вагітних на тиждень, щоб зібрати 250 євро ". - сказав Ярослав Гіншт.

Розраховуйте на нас - якщо Медірекс минулого року зробив 2800 тестів на трисомію, лікарі та генетики заробили 140 000 євро. Медірекс також підтвердив інформацію про контракт з лікарями, хоча його прес-секретар не хотів говорити з нами про конкретну суму. Вона назвала це витратами, пов'язаними з консультацією, забором крові та інтерпретацією результатів, хоча в контракті це називається винагородою.

Коли восени 2015 року лабораторія пропагувала свої медичні відкриття, на знімках також з’явився гінеколог Володимир Купанік із санаторію Кох. "Жодного з моїх лікарів не цікавить тест на трисомію", сказав адресу для помсти за послуги. Водночас він підтвердив, що санаторій має контракт з Medirex. "Але це не відображає того, отримуємо ми більше чи менше грошей. Ми не живемо на тесті на трисомію, нам не потрібно його рекламувати, щоб на цьому заробляти гроші, ви можете мені чесно повірити " він сказав. Торік у його лікарні було проведено 48 амніоцентезів, а 106 жінкам зробили аналіз крові на тест на трисомію. "Через два роки після запровадження неінвазивного пренатального тестування, яке також включає тест на трисомію, чверть наших пацієнтів уникали амніоцентезу, що, на мою думку, є очевидним успіхом та перевагою цієї методології". - сказав Купанік.

Чому амніоцентез - це опудало?

У тесті на трисомію немає ризику, що збір ДНК завдасть шкоди плоду в організмі матері. Натомість амніоцентез має дуже погану репутацію. Коли він виявляється негативним, пацієнти іноді відчувають, що перенесли його без потреби. Наприклад, у 2015 році лікарі Словаччини зробили 2215 проб навколоплідних вод, з яких, за даними Medirex, лише 156 підтвердили хромосомне розлад.

Крім того, амніоцентез може принести ускладнення. Найбільш серйозними є передчасне дренування навколоплідних вод, передача інфекції та кровотеча. З тисяч жінок лише дві-три отримують серйозне ускладнення, але жодна не хоче бути однією з них. "Ми також робимо амніоцентез і робимо це від шістдесяти до сімдесяти на рік. За останні роки у нас не було ускладнень, пов’язаних зі збором навколоплідних вод ", Доктор Купанік з Кочі нам сказав. Університетська лікарня в Братиславі має подібні результати. "Якщо все зробити правильно і на руках експерта, менше 0,2 відсотків вагітних мають ускладнення". Прокоментував Володимир Фер'янець.

Біологічний клей

За останні дев'ять років Феріанек врятував десятьох дітей, яким після амніоцентезу загрожував дренаж навколоплідних вод. Це ускладнення, коли діти ще не можуть жити поза тілом матері, часто є мантією смерті. Але медицина прогресує.

Наприклад, доктор Феріанек може заклеїти отвір після введення голки, через яке протікають навколоплідні води, за допомогою біологічного клею, подарованого матір’ю плода. "Коли ми робимо амніопат, ми беремо кров вагітної пацієнтки та передаємо її в Національну службу переливання крові. Він виробляє похідне тромбоцитів і плазми, які ми вводимо в порожнину матки. Принцип подібний до порізу, який лікує струп. Пластини приклеюються до дефекту в порожнині і приклеюється отвір " каже лікар, який переніс понад п’ятдесят амніопатій.

"У медицині завжди слід враховувати ризик та користь. Якщо ризик перевищує користь, це погані ліки, вам доведеться тікати ". попереджає Феріанець. "Але якщо користь вища, сумніватися нема в чому, і це стосується амніоцентезу. Це може бути ризикованіше, але надасть більше інформації ".

Що таке тест на трисомію

ДНК плода циркулює у крові вагітної жінки. Його можна отримати, взявши кров з вени матері та обробивши її. Потім генетики досліджують три хромосоми, помилка яких відповідає за найпоширеніші генетичні порушення, такі як синдром Дауна, Едвардса та Патау.

В останніх двох синдромах діти зазвичай гинуть на першому році життя. Якщо тест позитивний, пацієнти все одно повинні проходити амніоцентез, поки не зможуть підтвердити діагноз дитини.

Тому для жінок, які мають високий ризик ураження плода, тест на трисомію взагалі не актуальний. На думку Medirex, цим можуть скористатися жінки, яким звичайний огляд у гінеколога вказує на малий та середній ризик заподіяння шкоди дитині. Тест на трисомію не покривається медичною страховою компанією. Пацієнти платять за це самі, якщо зацікавлені. Це коштує 350 євро.

П’ятдесят євро за гінеколога

Ми говорили про гроші на співпрацю з лікарями з ВЕРОНІКОЮ ГАБОВЧОКОВОЮ з Медірексу.

Фото: Матей Каліна

Чи вважаєте ви, що це нормально, стимулювати економічно лікарів та генетиків, які приймають пацієнта на тест на трисомію?

Ми жодним чином не мотивуємо та не стимулюємо лікарів вказувати це обстеження. Тест на трисомію не охоплюється державним медичним страхуванням, це робиться на прохання лікаря. Він може рекомендувати це обстеження пацієнтці, якщо він вважає це доцільним, виходячи зі стану її здоров'я.

Коли це зробить, він отримає 50 євро від Medirex. Ви вважаєте, що це нормально?

Звичайно, існує угода про співпрацю між лікарями та лабораторією - ми не будемо публікувати його зміст.

Ми знаємо, що це 50 євро. Швидше, мені цікаво, чи є етичним стимулювати лікаря таким чином, винагороджувати його, або, як ми це називаємо, рекомендувати та робити тест для пацієнта.

Це неправда. Повторюю, мова не йде про стимулювання лікаря. Триста п’ятдесят євро за тест - це сума, яку пацієнт платить за огляд своєму лікарю. Ця сума включає первинну консультацію, забір крові, відправлення зразка в лабораторію, лабораторне обстеження, визначення результатів та їх інтерпретацію, що в руках лікаря, оскільки це його суверенна компетенція. Роль лікаря є необхідною, тому ми створили угоду про співпрацю між лікарем та лабораторією, і, як я вже говорив, я не буду коментувати його зміст.