Що таке тест TRISOMY

виявлення
Тест TRISOMY - це неінвазивний скринінговий тест з крові матері, який він може з великою чутливістю і специфічністю щоб виключити наявність хромосомних порушень плода вже в 11. тижнів вагітності. У разі зацікавленості також можна з’ясувати стать плода.

Порівняно з іншими методами скринінгу:

  • має більш високу чутливість і специфічність спостережуваних розладів,
  • мінімізує хибнопозитивні результати,
  • зменшує кількість необхідних амніоцентезів,
  • не представляє ніякого ризику для матері чи дитини.

Якщо майбутня мати зацікавлена, це можливо за допомогою тесту TRISOMY також з’ясувати стать плода.

ДНК плода циркулює в крові матері на ранніх термінах вагітності. За допомогою спеціального обстеження в лабораторіях можна виділити ДНК плода, проаналізувати її та виявити можливу появу трисомій (три однакові хромосоми).

Надійний - з високою чутливістю обстеження

Безпечний - без ризику збору

Безболісний - з крові матері

Швидкі результати за 5 днів

Майже з 11 тижня вагітності

Виключає- загальні порушення хромосоми плода 21, 18 і 13 (трисомія) *

Виявляються можливі хибнопозитивні результати біохімічного пренатального скринінгу.

Зводить до мінімуму необхідність проходити амніоцентез (інвазивний збір навколоплідних вод).

Визначає стать плода на випадок інтересу.

* причина синдрому Дауна, Едвардса та Патау

Швидкість виявлення синдрому Дауна> 99%

Для кого призначений тест TRISOMY?

Тест TRISOMY підходить кожній вагітній жінці з 11 тижня вагітності.

У порівнянні з класичними методами скринінгу він досягає більш високої чутливості та специфічності виявлення спостережуваних трисомій, тобто показує значно менші хибнопозитивні результати.

Особливо підходить вагітним жінкам, які:

  • вони мають підвищена стурбованість від можливого залучення плода будь-якою з досліджених трисомій,
  • вони будуть мати під час пологів більше 35 років і мав негативний результат при біохімічному скринінгу (інтегрований тест, подвійний тест, потрійний тест або комбінований тест),
  • завагітніла після штучного запліднення,
  • маленький позитивний результат біохімічного скринінгу і це необхідно підтвердити подальшим обстеженням (амніоцентез), *
  • пройшли ультразвукове обстеження з результатом, що вказує на підвищений ризик досліджуваних трисомій,
  • мали в минулому вагітність з доведеним хромосомним розладом, *
  • з одним із батьків був поставлений діагноз т.зв. Збалансована транслокація Робертсона (підвищений ризик трисомії плода 13 або 21), *
  • подолати повторні викидні.

Слід розглянути тест TRISOMY також у разі гінекологічних та акушерських протипоказань, котрий може ускладнити інвазивне пренатальне тестування (амніоцентез), такі як:

  • підвищений ризик викидня,
  • триваюча антикоагулянтна терапія (зниження згортання крові),
  • ризик імунізації у разі невідповідності групи крові (негативний резус-фактор),
  • період між 14 і 16 тижнями вагітності (підвищений ризик ускладнень амніоцентезу),
  • плацента praevia,
  • міома матки

Перш ніж прийняти рішення про проходження будь-якого неінвазивного пренатального тестування, проконсультуйтеся зі своїм гінекологом чи спеціалістом з клінічної генетики та детально поясніть мету, переваги та потенційні ризики, а також альтернативні варіанти тесту TRISOMY та переконайтеся, що ви їх повністю розумієте.

Не забудьте детально розповісти своєму лікарю про всі факти про стан вашого здоров’я, які можуть вплинути на ваш вибір найбільш підходящої процедури охорони здоров’я.

Результати тесту TRISOMY

Тест TRISOMY - це дуже надійний неінвазивний пренатальний тест. Результат є інформація про генетичні порушення хромосом 21, 18 і 13 номерів, які статистично найчастіше трапляються в популяції (до 85% генетичних порушень плода). Тест не виявляє всіх генетичних або інших порушень розвитку, які можуть виникнути.

Пройшовши тест TRISOMY, якщо він буде негативним, ви зможете уникнути інвазивного обстеження, такого як амніоцентез, що призводить до певних ризиків, пов’язаних із набором навколоплідних вод.

Негативний тест TRISOMY не потребує підтвердження діагностичним амніоцентезом, що у переважній більшості випадків дозволить вагітній жінці уникнути інвазивного обстеження та пов'язаного з цим ризику.

У разі позитивного результату тесту TRISOMY вам слід пройти генетичну консультацію у лікаря, який рекомендуватиме подальші необхідні розслідування.

Примітка: Незважаючи на дуже високу чутливість та специфічність виявлення трисомій хромосом 21, 18 та 13 плода, тест TRISOMY вважається скринінговим, а не діагностичним методом. З цієї причини позитивний результат тесту завжди повинен бути підтверджений амніоцентезом або взяттям ворсин хоріона.

У невеликому відсотку випадків неможливо досягти однозначного результату шляхом аналізу, і лабораторне обстеження не увінчалося успіхом. У цьому випадку результат оцінюється як"Неінформативний", тобто без діагностичного висновку.

Причиною невдалого аналізу є те, що вміст ДНК плода в крові матері занадто низький. Однак менший вміст ДНК плода в крові матері не викликає занепокоєння. Це відбувається природним шляхом приблизно у 5% вагітних жінок. Протягом вагітності ця кількість поступово збільшується.

З цієї причини його пропонують пацієнту повторне обстеження через 14 днів, що у переважній більшості випадківпризводить до чіткого результату і є безкоштовним для пацієнта.

НОВЕ - 3D та 4D SONO

Наші пацієнти тепер також мають можливість 3D та 4D ультразвукового обстеження з можливістю запису. Більше інформації тут.

НОВЕ - eČASENKA та SMS

Зараз з квитками часу буде легко. Ви роздрукуєте квиток, і ми також можемо повідомити вас вчасно за допомогою SMS. Більше інформації тут.

Оголошення про заплановані канікули

21 грудня по 4 січня - свято

бажаємо гарного Різдва

представництво у гострих випадках

Гінекологічне відділення, Лученіцька загальна лікарня

Будь ласка, замовляйте для консультацій з пацієнтами без обмежень та парами з проблемами стерильності у другій половині дня.