Це може бути великою підмогою та корисним джерелом інформації, якщо ви підтримуєте зв’язок з іншими сім’ями з подібними проблемами та запитуєте їх, розмовляєте з ними, дізнаєтесь більше про повсякденне життя.
Не соромтеся запитати у свого педіатра, дієтолога та персоналу центру догляду, хто буде міцною підтримкою у процесі розвитку вашої дитини.
Часті запитання
Я був такий розгублений і зляканий, бо моїй дитині поставили діагноз ФКУ. Це нормально?
Для батьків прихід новонародженого - радісна подія. Цей період також може заплутати, коли він виявляється невеликим ФКУ, і стає зрозумілим, що це за собою тягне. Кілька тижнів після постановки діагнозу можуть бути трохи лякаючими, оскільки цей період несе в собі багато невизначеності. Звичайно, ви можете відчути горе, розчарування, докори сум, смуток та/або гнів, оскільки діагноз може вразити батьків, як удар від несподіванки, а пренатальні плани, такі як годування дитини виключно і виключно грудним молоком, можуть бути повністю переписані . Більшість батьків будуть більш оптимістичними, коли побачать, що малюк нормально росте і розвивається і розуміє, як підтримувати рівень фенілаланіну в крові в оптимальних межах. Якщо це вас заспокоює, не соромтеся ділитися своїм досвідом з іншими в перші тижні та місяці та дозволяйте родинам та друзям, яким ви довіряєте, підтримати, якщо у них є така можливість.
Джерела:
Підручник з ПКУ [2005]. Австралазійське товариство вроджених помилок метаболізму (ASIEM) (Австралія та Нова Зеландія). Глава 1: Що таке ФКУ?
My PKU Binder [2011]. Національний альянс ПКУ (США). Глава 4: Діагностика до 2 років.
Я можу годувати грудьми?
Після діагностики вам може знадобитися припинити годування груддю на кілька днів або давати дитині загальне дитяче харчування, щоб знизити рівень PHE у крові. Це може бути стресом, як це відбувається під час важливого, основного періоду грудного вигодовування. Навіть тоді важливо підтримувати вироблення молока, щоб ви могли якнайшвидше продовжувати грудне вигодовування. Лікарі та дієтологи, які працюють у центрі догляду, дадуть поради щодо того, як це вирішити шляхом доїння. Як тільки ваша дитина отримує менше грудного молока або отримує загальне дитяче харчування, формула ФКУ забезпечить вашу дитину додатковим белком без ПЕ, різними поживними речовинами та енергією для росту.
Що я повинен сказати іншим?
Якщо у людини є дитина з ФКУ, одна з проблем, з якою йому доводиться стикатися, полягає в тому, що оскільки це рідкісне порушення обміну речовин, мало хто про це чув. Пояснення ФКУ членам сім'ї, друзям, вашій дитині та іншим з часом стане простішим, коли ви наберетеся практики в цьому. Деякі готові повідомити новину рідним та близьким незабаром після пологів; інші воліють чекати, щоб поділитися новинами про діагноз, поки вони не стануть впевненішими у справі. Останній випадок означає, що ви ділитесь цією інформацією з іншими людьми, коли завгодно. Для цього ми хочемо допомогти вам, надавши найважливіші контурні пункти для ФКУ.
- ФКУ є генетичним порушенням обміну речовин, тому не є заразним.
- Окрім необхідності спеціальної дієти, ваша дитина здорова і може робити те саме, що й інші діти.
- Організм вашої дитини не може належним чином перетворити амінокислоту, яка називається фенілаланін (PHE), з білкової їжі.
- Таким чином, PHE накопичується в крові, і якщо цей рівень PHE залишається занадто високим протягом тривалого часу, це пошкоджує мозок, що розвивається.
- Дотримання дієти, бідної на PHE, підтримує рівень PHE у прийнятному діапазоні, забезпечуючи нормальний розвиток та здорове життя.
- Ваша дитина не буде «хворіти» від споживання їжі, в якій занадто багато білка, але якщо така ситуація зберігається тривалий час, це з часом призведе до постійних проблем із психічним та фізичним здоров’ям.
- Якщо дитина вживає їжу, багату білками, яка не входить до дієти, це не слід вважати «балуванням», оскільки це впливає на ФКУ дитини.
- Ваша дитина не переросте ФКУ, тому ми рекомендуємо дотримуватися дієти, щоб досягти найкращих можливих результатів.
Джерело:
Підручник з ПКУ [2005]. Австралазійське товариство вроджених помилок метаболізму (ASIEM) (Австралія та Нова Зеландія). Розділ 2: Що означає діагноз ФКУ для моєї дитини та нашої родини?
My PKU Binder [2011]. Національний альянс ПКУ (США). Глава 4: Діагностика до 2 років.
До кого я можу звернутися за подальшою підтримкою?
Багато батьків кажуть, що підтримка, яку вони отримують від сімей, які виховують інших дітей ФКУ, зміцнює їх у знанні про те, що здоров’я їхньої дитини буде в порядку. Буде корисно поговорити з батьками дітей з великими ФКУ про те, як готувати спеціальні страви та як це жити з ФКУ. Бачити інших дітей з ФКУ, коли вони добре ростуть і розвиваються, - це заспокійливе почуття. Поговоріть зі медичними працівниками Центру догляду, які допоможуть вам знайти сім’ю в подібній ситуації, яка розуміє ваші проблеми.
Довідкове джерело:
Підручник з ПКУ [2005]. Австралазійське товариство вроджених помилок метаболізму (ASIEM) (Австралія та Нова Зеландія). Розділ 2: Що означає діагноз ФКУ для моєї дитини та нашої родини?
My PKU Binder [2011]. Національний альянс ПКУ (США). Глава 4: Діагностика до 2 років.
Скринінг новонароджених
У всіх новонароджених проходить обстеження на ФКУ, беручи зразок крові з п’яти дитини у віці кількох днів. Якщо у вашої дитини високий рівень PHE у крові, є підозра на фенілкетонурію, але це слід перевірити та підтвердити.
Лабораторні дослідження
З вами зв’яжуться після аналізу крові, якщо рівень PHE буде занадто високим. Подальші тести підтвердять діагноз, а педіатрична клініка дасть вам поради щодо лікування та дієти. Центр фільтрації та догляду за метаболізмом розташований у двох місцях в Угорщині, в Будапешті та Сегеді. Адресу та контактні дані можна знайти на сторінці контактів.
Метаболічний фільтр та центр догляду
Співробітники клініки, які доглядають за людьми з порушеннями обміну речовин, готові відповісти на будь-які запитання щодо ФКУ, або про причини ФКУ, або про те, як з вами лікуються. Вони порадить вам, як запровадити дієту, щоб рівень фенілаланіну в крові вашої дитини підтримувався в межах рекомендованого діапазону. Ймовірно, вам запропонують спеціальну суміш для немовлят із ФКУ, яку можна поєднувати з грудним молоком або загальною сумішшю для немовлят. Вони також розповідають, як і де їх отримати та скільки їх має отримати ваша дитина. Вони також дадуть поради, як контролювати рівень PHE вашої дитини.
За допомогою ранньої діагностики, дієти з низьким вмістом білка та регулярного забору крові рівень PHE можна підтримувати в потрібних межах.
Джерела:
Підручник з ПКУ [2005]. Австралазійське товариство вроджених помилок метаболізму (ASIEM) (Австралія та Нова Зеландія). Глава 1: Що таке ФКУ?
Правильно харчуйся, залишайся яскравим [2010], Керівництво з гіперфеніланемії (США). Л. Бернштейн та К. Фрігауф. Розділ 1.
My PKU Binder [2011]. Національний альянс ПКУ (США). Глава 4: Діагностика до 2 років.
Що говорять інші батьки, які потрапили в подібну ситуацію?
“Я все ще пам’ятаю той телефонний дзвінок, коли мені повідомили, що наш новонароджений син пройшов позитивний тест на ПКУ. Ми з чоловіком місяцями сумуємо з приводу діагнозу, але в той же час ми повільно зрозуміли, що ФКУ можна ефективно лікувати, і це вже є частиною особистості нашого сина ".
«Наш син - прекрасна і дуже розумна дитина. Вона випереджає свого брата в розвитку і росте нормальними темпами. Коли я вперше почув, що йому поставили діагноз ФКУ, я дуже переживав, що Габору не буде «добре». Я плакала тижнями. Тепер я знаю, що Габор не тільки добре, але й дуже добре розвивається ".
«Не панікуйте, коли читаєте страшну інформацію в Інтернеті! Перші півтора роки життя сина я провів у сльозах, боячись, що йому не завдадуть психічної шкоди. А він розумний хлопчик ”.
«Я зрозумів, що якщо я подзвоню всім по телефону, поговорю з ними про ПКУ і заспокою, я швидше прийму ситуацію. Чим більше людей я казав: "Дивись, усе добре, це не так погано", тим більше я підтверджував собі, що все буде добре ".
Довідкове джерело:
My PKU Binder [2011]. Національний альянс ПКУ (США). Розділ 4: Діагностика до 2 років.
Коментар: Дієта ФКУ варіюється в залежності від людини, інформація, описана тут, є лише ознайомчою. Ваш дієтолог та/або лікар нададуть вам та вашій родині інформацію про будь-які запитання щодо дієти ФКУ.!