Зв'язок
Угорський фонд синдрому Ретта
Даніела Сілі
[email protected]
http://www.rettszindroma.hu

угорщина

Що ми маємо на увазі під синдромом Ретта в Європі?

Синдром Ретта в Європі є спільним підприємством між європейськими організаціями для досягнення спільно узгоджених цілей. Завдання:

  • Велика інформація про синдром Ретта
  • Забезпечення обміну та співпраці між європейськими батьківськими організаціями та дослідниками

Що таке синдром Ретта?

Синдром Ретта - це складний розлад центральної нервової системи, який вражає лише дівчат. Сам по собі синдром не є інфекційним захворюванням, і його неможливо підхопити чи перерости. Це одне з багатьох вроджених захворювань, причини та лікування яких невідомі. Діти отримують кумулятивні травми внаслідок порушень розвитку центральної нервової системи і потребують постійного нагляду, уваги та допомоги.

Звідки він отримав свою назву від синдрому Ретта?

Термін синдром стосується синдрому, супутнього виникнення симптомів, характерних для даного захворювання. Назва «Ретт» було названо на честь доктора Андреаса Ретта, віденського дитячого невролога, який першим описав раніше невідомий синдром у 1966 році.

Чому це стосується лише дівчат?

Виходячи з сучасних знань, розлад розвитку центральної нервової системи базується на неправильній генетичній інформації. Згідно з опитуваннями, рівень захворюваності на синдром у живонароджених дівчаток становить 1: 10 000.

Як діагностувати синдром Ретта?

Критерії встановлення клінічного діагнозу:

  • Розвиток перших місяців життя після народження приблизно або повністю нормальний.
  • Застій розвитку починається приблизно з першого року життя і триває до появи перших симптомів регресу (регресу).
  • Фаза регресії: між 9 і 30 місяцями втрати мови та свідомої роботи рук.
  • Поява безцільних (обгортання рук, миття рук, постукування) рухів руками.
  • Образ постави і ходи жорсткий, незграбний, некоординований.
  • Зростання окружності голови сповільнюється, як правило, між 5-м місяцем та 4-м роком життя.
  • Можна виключити захворювання та травми, які можуть завдати шкоди центральній нервовій системі.
  • Тяжкість синдрому залежить від випадку.

Додаткові симптоми, що допомагають встановити діагноз

  • Утруднення дихання: гіпервентиляція, зупинка дихання та/або ковтання.
  • Порушення ЕЕГ
  • Виникнення епілепсії (у 50% випадків)
  • Підвищення м’язової напруги (спастичний тонус) з віком та дегенерація м’язів.
  • Невизначена широка ходьба (у 50% випадків дитина вчиться ходити самостійно або зберігає здатність ходити)
  • Поява деформацій суглобів та сколіозу (бічна деформація хребта).
  • Затримка зростання.