важливість

В
В 		В

Мій SciELO

Індивідуальні послуги

Журнал

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Стаття

  • Іспанська (pdf)
  • Стаття в XML
  • Посилання на статті
  • Як цитувати цю статтю
  • SciELO Analytics
  • Автоматичний переклад
  • Надішліть статтю електронною поштою

Показники

  • Цитується SciELO
  • Доступ

Пов’язані посилання

  • Процитовано Google
  • Подібне в SciELO
  • Подібне в Google

Поділіться

Лікарняне харчування

версія В онлайновій версії ISSN 1699-5198 версія В друкованій версії ISSN 0212-1611

Nutr. Госпіт. В т. 27 В № 5 В Мадрид В вересні/жовт. В 2012 р

http://dx.doi.org/10.3305/nh.2012.27.5.5945В

Клінічний випадок

Важливість ранньої діагностики фенілкетонурії у жінок та контролю рівня фенілаланіну під час вагітності

Важливість ранньої діагностики фенілкетонурії у жінок та контролю рівня фенілаланіну під час вагітності

1 одиниця метаболічних захворювань/Е рідко. HU Рамон-і-Кахаль. ІРИКІС
2 Відділ ендокринології та харчування (відділ харчування, ожиріння та метаболізму) HU Ramón y Cajal. ІРИКІС. КІБЕРОБН
3 кафедра педіатрії. HU Рамон-і-Кахаль. ІРИКІС. КІБЕР. Мадрид. Іспанія

Ключові слова: Фенілкетонурія Гестація. Дієта. Ускладнення.

Фенілаланінгідроксилаза (ПАУ) в печінці гідроксилює фенілаланін з раціону. Плоди залежать від гідроксилювання фенилаланіну в материнському метаболізмі, зрілість плода настає лише до 26 тижня. Хоча жінки з дефіцитом ПАУ (фенілкетонурія, ФКУ) недостатньо гідроксилюють фенілаланінову дієту, тому рівень їх у крові високий. Рівні фенілаланінемії вважаються нейротоксичними тератогенними і перевищують 360 ммоль/л (N

Ключові слова: Фенілкетонурія. Вагітна. Дієта. Ускладнення.

Вступ

Фенілкетонурія (ФКУ) - це аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, при якому відбувається ураження печінкового гідроксилювання фенілаланіну (Phe) з дефектом активності фенілаланінгідроксилази (ПАУ) (рис. 1). У пацієнтів з ФКУ спостерігається стійке підвищення рівня Phe в крові> 120 мкмоль/л, що в центральній нервовій системі обумовлює нейрональний апоптоз, який тим більший, чим менше розвинений мозок. Достатні рівні для нормального розвитку мозку у дітей вважаються такими

Клінічний випадок

У обох дітей рівень Phe був нормальним, 70 і 92 мкмоль/л. Але були визначені рівні Phe у пацієнта, які становили 1140 мкмоль/л (норма A (p.Val388Met), обоє дітей були лише носіями мутації p.Phe55fs.

Після діагностики фенілкетонурії у матері було проведено перевантаження тетрагідробіоптерином (BH4), щоб виключити можливу відповідь на це фармакологічне лікування, оскільки у деяких пацієнтів з ФКУ можна покращити активність ПАУ шляхом введення фармакологічних доз його кофактора (рис. 2), але у цієї пацієнтки рівень фенілаланіну не зазнав суттєвих змін, і тому її вважали невідповідною.

До PAVB додали 60 г спеціальних білків без фенілаланіну (PrXPhe), розділених на 4 дози на день, у вигляді спеціальних препаратів, що містять незамінні амінокислоти без фенілаланіну з вуглеводами, незамінними жирними кислотами, іонами, мікроелементами та вітамінами.

Щотижневий розвиток Phe протягом перших 3 місяців спостереження показав рівні 498 ± 15 мкмоль/л. Пізніше сім'я повернулася до Аргентини, де продовжує лікування і сьогодні.

Phe - незамінна і незамінна амінокислота як поживна речовина. Він потрапляє у вигляді білків, всмоктується на рівні кишечника і гідроксилюється в гепатоциті, синтезуючи тирозин, використовуючи тетрагідробіоптерин (BH4) як кофактор (рис. 1). Частина, яка варіюється від 10 до 40% залежно від різних стадій росту, використовується для ендогенного синтезу білка 1 .

Накопичення фенілаланіну діє як прямий токсичний засіб, а також втручається у транспорт та метаболізм інших нейтральних амінокислот. На рівні центральної нервової системи він породжує різний ступінь афектації, що призводить до глибокої розумової відсталості. У дорослих, які відмовляються від дієти, спостерігався регрес їхніх розумових можливостей та поява нейропсихологічних симптомів, таких як депресія, тривожність і навіть шизоїдні симптоми. З цієї причини сьогодні рекомендується підтримувати лікування протягом усього життя 1 .

Звичайне лікування фенілкетонурії складається з дієти з обмеженим вмістом фенілаланіну, для якої споживання природних білків з високою біологічною цінністю (PAVB) обмежується більшою чи меншою мірою відповідно до терпимості пацієнта. Ті, у кого є доброякісні форми, зможуть дотримуватися нормальної дієти (80-100 г PNVB/д), тоді як ті, хто має найважчі форми, не зможуть перевищувати 2-6 г BPVB/д. Обмеження природних білків має компенсуватися споживанням білкових продуктів без фенілаланіну, збагаченого тирозином, жирами, вітамінами та мікроелементами 5,6. Фрукти та овочі можна вільно вводити 7. При такій дієті психосоматичний розвиток є нормальним 8 .

За останні 10 років було помічено, що деякі пацієнти з ФКУ, особливо з легкими формами захворювання, підвищують свою толерантність до білків при лікуванні фармакологічними дозами тетрагідробіоптерину. Пацієнти, що реагують, можуть подвоїти або навіть нормалізувати споживання білка 9. За відсутності досліджень безпеки, його використання не дозволено під час вагітності, але його переваги означають, що воно вже використовується епізодично у цій ситуації 10 .

Висновок

Список літератури

1. Scriver CR, Kaufman S, Eisensmith RC, Woo SLC: Гіперфенілаланінемії. В Метаболічні та молекулярні основи спадкової хвороби. 7-е видання. Під редакцією Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D. McGraw-Hill, New York; 1995: 1015-75. [Посилання]

2. Prick BW, Hop WC, Duvekot JJ. Фенілкетонурія матері та гіперфенілаланінемія при вагітності: ускладнення вагітності та наслідки новонароджених у нелікованих та лікуваних вагітностей. А.М. J Clin Nutr 2012 р .; 95: 374-82 [Посилання]

3. Hanley WB, Azen C, Koch R, Michals-Matalon K, Matalon R, Rouse B, Trefz F, Waisbren S, de la Cruz F. Материнське спільне дослідження з фенілкетонурією (MPKUCS) - "викиди". J Успадкувати Metab Dis 2004; 27 (6): 711-23. [Посилання]

5. Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL: Фенілкетонурія. Ланцет 2010 р .; 376: 1417-27. [Посилання]

6. MacDonald A, Rocha JC, van Rijn M, Feillet F. Харчування при фенілкетонурії. Mol Genet Metab 2011 р .; 104 (доповнення): S10-8. [Посилання]

8. MacDonald A, Rylance G, Davies P, Asplin D, Hall SK, Booth IW. Безкоштовне вживання фруктів та овочів при фенілкетонурії. J Inherit Metab Dis 2003; 26 (4): 327-38. [Посилання]

10. Белангер-Кінтана А, Мартінес-Пардо М. Фізичний розвиток у пацієнтів з фенілкетонурією на дієтичному лікуванні: ретроспективне дослідження. Mol Genet Metab 2011; 104: 480-4. [Посилання]

11. Trefz FK, Belanger-Quintana A Сапроптерин дигідрохлорид: новий препарат та нова концепція в лікуванні фенілкетонурії. Наркотики сьогодні (голі) 2010 р .; 46: 589-600. [Посилання]

Адреса для листування:
Франциско Аррієта Бланко
Лікарня Рамона і Кахаля
C/Кольменар км 7.2
Мадрид. Іспанія
Електронна пошта: [email protected]

Отримано: 3 травня 2012 р
Прийнято: 20 червня 2012 року

В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons