Поліпшення в лікуванні. До кількох років тому підлітки і навіть діти помирали, не знаючи, що у них захворювання. Сьогодні вони можуть мати розвиток і зростання, які раніше немислимі.

спосіб

До кількох років тому в основному помирали діти, але також і підлітки, не знаючи про наявність у них тирозинемії 1 типу або з діагнозом, але без можливого лікування. Лише в 2005 році, і майже випадково, у Швеції був виявлений метод боротьби з хворобою, який дозволяє тим, хто страждає нею, життя, розвиток і ріст, які раніше немислимі були.

Випадків тирозинемії мало, що трапляються, мало фахівців, які займаються нею, тим більше тих, хто її вивчає, і не так багато лабораторій, зацікавлених у виробництві ліків.

Патологія є наслідком метаболічної помилки, яка змінює переробку ферментів, що призводить до порушення роботи печінки або нирок. Якщо його не лікувати, це може спричинити смерть, але правильний терапевтичний підхід, який включає правильну дієту, дозволяє нормальне життя.

Норберто Гельберт - керівник відділу метаболічних захворювань лікарні Нінос-де-ла-Сантісіма Тринідаду та один з небагатьох спеціалістів у Кордові з цієї патології. Гельберт пояснює, що це "метаболічна та генетична помилка, яка не може вилікуватися, але її раннє виявлення та належне лікування дозволяють вести нормальне життя". Сьогодні в Кордові проходять лікування шість пацієнтів, з них двоє з Санта-Фе та Ла-Ріохи. На щастя, соціальні роботи охоплюють лікування, але не спеціальне годування. Дієта пацієнтів є дорогою і повинна усувати амінокислоти фенілаланін та тирозин.

Тирозинемія 1 типу - це порушення метаболізму амінокислот, що характеризується гепаторенальними проявами. Поширеність оцінюється в одному випадку на два мільйони.

Як і більшість вроджених метаболічних помилок, він проявляється у дитячому віці, починаючи з перших годин життя і до підліткового або дорослого віку. Його наявність слід запідозрити ще до того, як виключити більш поширені патології. Основні симптоми - це неправильне харчування, печінкова недостатність, пов’язана з набряком живота, дратівливістю або деякою непереносимістю їжі.

Він незмінно генетичний, хоча повної інформованості про сімейну історію немає. Якщо прослідкувати сімейне дерево, неодмінно буде історія раптових смертей або захворювань печінки без етіологічного діагнозу. За підрахунками, 25 відсотків нащадків батька та матері-носія можуть спричинити цю метаболічну помилку, що передбачає накопичення токсичних метаболітів для печінки, нирок та периферичної нервової системи. Цей розлад підвищує ризик карциноми печінки та пошкодження гепатореналу через дефіцит ферменту фумарилацетоацетат гідролази та фумарилацетоацетат ізомерази (останні ферменти в катаболічному шляху тирозину).

Він може протікати у гострій формі (неонатальній чи інфантильній) або хронічній після 2 років життя. В основному це стосується нирок, печінки та периферичної нервової системи, а у дуже важких випадках може знадобитися екстрена трансплантація печінки.

При гострій інфантильній формі початок виникає у віці від 15 днів до 3 місяців, при цьому гепатоцелюлярний некроз, пов’язаний з блювотою, діареєю, жовтяницею, гіпоглікемією, набряками, асцитом та ознаками кровотечі через гостру печінкову недостатність. Сепсис (генералізована інфекція) є частим ускладненням, а також появою ниркової тубулопатії, пов'язаної з втратою фосфору в сечі та гіпофосфатемічним рахітом. Якщо не лікувати гостру форму, вона може ускладнитися неврологічними кризами з порфіровими кризами, поліневритом та дистонією.

"Сьогодні існують точні методи діагностики, якщо досліджуються органічні кислоти в сечі, наявність сукцинілацетону", - наполягає Гельберт, який попереджає педіатрів, щоб, зіткнувшись з простими сумнівами чи підозрами, вони проводили ці тести, а не припускали незначні нездужання.

Ненсі Рампулла - мати Джанелли, якій хвороба була представлена ​​рано. Спочатку мати отримувала обнадійливі погладжування, коли консультувалась про видатний живіт дівчинки. На щастя, і після гострого кризу дівчинка дуже добре реагувала на лікування. Сьогодні він відрізняється від однолітків лише тим, що йому доводиться приймати таблетки щодня під час пробудження та перед сном, а також тому, що є продукти, які не входять до його раціону.

Лікування ґрунтується на введенні нітизинону (NTBC), який впливає на катаболізм та запобігає виробленню токсичних катаболітів - у 2005 році він отримав дозвіл на його комерціалізацію на європейському ринку - у поєднанні з дієтичним обмеженням білків до уникати гіпертирозинемії. Незважаючи на лікування, у деяких пацієнтів розвивається гепатома з підвищеним вмістом альфа-фетопротеїну і їм потрібна трансплантація печінки.

Долорес Креспо має диплом з питань харчування з лікарні Нінос-де-ла-Сантісіма Тринідаду і спеціалізується на наближенні хвороби до годування. Він описує, що "тирозин є амінокислотою, яка входить до складу білків" і що він міститься в основному в продуктах тваринного походження (м'ясо всіх видів, яйця, молочні продукти та їх похідні).

Метою лікування є досягнення оптимального росту та розвитку та підтримання рівня фенілаланіну (FA) та тирозину (IRR) у крові, необхідного для запобігання шкірним та очним розладам, підтримання нормальної роботи печінки та нирок. Недостатнє споживання цих двох амінокислот може спричинити анорексію, гіпотонію та повільніший темп росту.

«Призначення цих амінокислот (FA + TIR) залежить від пацієнта залежно від загального стану здоров’я, залишкової активності ферментів та значень TIR у плазмі крові. Починається з мінімального діапазону, рекомендованого за віком та статтю ФП та ВСД (таблиці рекомендацій) та подальшого біохімічного контролю для внесення необхідних коригувань харчування ", говорить Креспо.

Основу раціону цих пацієнтів складають овочі та фрукти, не виключаючи злаків та борошна, за умови, що їх склад враховується у ФА та ВСД. «Ми також можемо включати невелику кількість молока, використовуючи суміші з меншим вмістом білка. М'ясо та похідні продуктів виключено з раціону через високу цірозинову цінність », - продовжує Креспо.

Люди, які перебувають на лікуванні, також повинні споживати білкові замінники або спеціальні суміші без FA та IRR, щоб покрити решту амінокислот, вітамінів та мінералів, необхідних для їх росту та розвитку. Цей вид їжі ще не гарантований соціальними роботами і є дорогим для сімей.

Професіонал рекомендує пацієнтам та сім'ям навчитися читати етикетки на продуктах та розуміти, що такі терміни, як "крохмаль, клейковина, альбумін, сироватка, білкові гідролізати та яєчний порошок або загусник", є синонімом білка. Так само це вказує на те, що у разі вечірок або особливих подій важливо, щоб дитина відвідувала свій індивідуальний обід або споживала їжу перед від'їздом. Також підкреслюється, що сімейне оточення, вчителі та родичі усвідомлюють важливість дотримання дієти.

Хоча зараз воно має лікування, хвороба не має лікування. Покращується лише загальний стан пацієнта та якість його життя. Гельберт попереджає, що ризик декомпенсації завжди прихований, і наголошує на важливості того, що і пацієнт, і його сім'я отримують психологічну підтримку, оскільки патологія буде супроводжувати їх протягом життя. Дебора Бланка, випускниця психології та член команди Centro Privado de Metabolopatías, вважає, що втручання психолога у випадках хронічних та рідкісних захворювань може розпочатися з моменту встановлення діагнозу.

"Зазвичай можна опинитися в офісі з почуттями заперечення щодо діагнозу", - говорить він. «Завдання полягає в тому, щоб адекватно працювати з пацієнтом, з його сім’єю та оточенням та з медичною командою, щоб переконатися, що почуття, що виникають у зв'язку з хворобою (заперечення, розчарування, надія, провина, відмова, надмірна захист, імпотенція та ін.) можна перекласти словами, вимовити їх і розпізнати, щоб вони не стали ще однією перешкодою на шляху до них ”, - додає він.

Повна Бланка: "Завдяки психологічному лікуванню метою є досягнення" підзвітності ". Це не означає, що пацієнт повинен почуватись винним за стан, а навпаки, що йому доведеться попрацювати над припущенням цього. Також це не повинно залишатися пов’язаним із “бути пацієнтом або бути хворою людиною”, а навпаки, слід шукати способи реагування, які спрямовані на створення зв’язків, створення ресурсів та пошук нових форм розвитку.

Підкреслюється, що існує велика різниця в еволюції захворювань - як щодо діагностичних методів, так і нових методів терапії - і, як наслідок, розвитку життя пацієнтів, коли вони отримують необхідну підтримку. Сім'я, яка приймає ситуацію, прагне створити ресурси для супроводу пацієнта, заохочує їх самостійність, супроводжує лікування та поважає почуття, є частиною сприятливої ​​панорами протистояння хворобі.

  • Патологія є наслідком метаболічної помилки, яка змінює процесинг ферментів, що призводить до порушення роботи печінки або нирок. Якщо його не лікувати, це може спричинити смерть, але правильний терапевтичний підхід, який включає правильну дієту, дозволяє нормальне життя.
  • Психологічний підхід важливий для того, щоб пацієнт відповідав за самообслуговування, припускаючи свою хворобу та поважаючи свої особливі потреби.

Завдяки нашій цифровій підписці ви насолоджуєтеся понад 300 ексклюзивними статтями на місяць, і ви переглядаєте наші веб-сайти без обмежень. Ми маємо преміум бюлетені, ексклюзивна спільнота для вас, знижки з Голосний клуб і більше.

Оригінальний текст цієї статті був опублікований 28.08.2014 у нашому друкованому виданні.