Відкритий хребет був одним із найпоширеніших порушень розвитку центральної нервової системи до ери сучасних скринінгів та діагностичних процедур плода. Відкритий хребет тісно пов’язаний з іншими т. Зв з розладом мозкових оболонок, менінгомієлоцеле (менінгомієлоцеле) та менінгомієлоцеле. Відкритий хребет класифікується як більш легка форма дефекту нервової трубки і може розвиватися так само і з тієї ж причини.

Закриття нервової трубки, яка включає нервову систему, відбувається приблизно на 28-й день після зачаття. Якщо воно страждає яким-небудь розладом, розвивається дефект нервової трубки, найпоширенішою формою якого є відкритий хребет. Відкритий хребет має кілька підтипів:

відкритий

1. Spina bifida occulta у цьому випадку поверхня шкіри залишається закритою над дефектом. На шкірі можуть бути невеликі сліди, які вказують на відкритий хребет. До них належать напр. невеликі пучки волосся, поглиблення або рубці на шкірі. У цьому випадку потрібні МРТ хребта та хірургічна корекція розладу. Однак рідко виникнення розщеплення хребта може також мати серйозні наслідки, наприклад атрофія м’язів нижніх кінцівок, порушення сечовиділення або калу, інфекція тощо. За допомогою ранньої нейрохірургії їх можна безпечно запобігти.

Латентна (окультна) форма відкритого хребта все ще є переважним розладом у переважній більшості випадків. У переважній більшості випадків це «прихильність» до рентгенологічного дослідження з приводу болю в попереку, сколіозу чи інших причин. Найпоширенішим симптомом у хлопчиків є нічний енурез (enuresis nocturna), який зазвичай переростає до статевого дозрівання. Прихована форма відкритого хребта довгий час вважалася розладом розвитку кісток, а не нервовою системою. Цьому суперечить той факт, що серед нащадків людей із розщеленою хребтом окультно близько 4% ризику відкритих дефектів нервової трубки - тому спричинених дефектом того самого гена, що й інші дефекти нервової трубки.

Більша частина окультної форми відкритого хребта залишається прихованою протягом усього життя, тому ми не говоримо про відкритий хребет у випадку з spina bifida occulta.

2. Spina bifida cystica ми говоримо, якщо мозкові оболонки утворюють мішкоподібну опуклість в місці недостатнього закриття нервової трубки.

3. Spina bifida aperta назва розладу у випадку, якщо відкритий хребет не покритий шкірою, ліквор (CSF) простір хребта вільно спілкується з навколоплідними водами.

Поява відкритого хребта (spina bifida)

Хоча наприкінці 1980-х років в Угорщині коефіцієнт народжуваності з відкритим хребтом становив 9/10 000 народжених, зараз цей показник різко впав. Це пов’язано головним чином із все більш ефективним використанням сучасних діагностичних засобів та попереднім перериванням вагітності. Таким чином, зростає розрив між частотою відкритих хребтів, які насправді мали місце, і тими, що народилися. Старі дані про частоту відкритого хребта, що насправді відбулися, є набагато надійнішими, згідно з якими частота відкритого хребта в Угорщині становить близько 16/10 000 загальних вагітностей. Частоту справжнього хребта, який насправді стався, також важко точно оцінити, оскільки причиною відкритого хребта часто є серйозне порушення розвитку, яке закінчується викиднем на ранніх термінах. Окультизм Spina bifida не входить до даних частоти, оскільки переважна більшість із них залишається прихованим на все життя.

Причини відкритого хребта (spina bifida)

Причина відкритого хребта в більшості випадків невідома. Іноді їх можуть спричинити ліки, прийняті на початку вагітності (переважно протиепілептичні засоби), хромосомні аномалії (особливо синдром Едвардса), постійно висока материнська лихоманка (яка в 90% випадків в Угорщині пов’язана з грипом, запальними захворюваннями органів малого тазу та фолікулярним тонзилітом), сауна та багато моногенно успадкованих генетичних захворювань.

Однак більшість відкритих відділів хребта вважається багатофакторними, тобто через поєднання множинних дефектів генів та факторів навколишнього середовища. Чим більше роль дефектних генів, тим важче розлад і тим більший ризик рецидиву у нащадків. Ризик рецидиву найлегших форм становить 2%, а для найважчих відкритих хребців цей ризик може становити 6%. Так само ризик зростає, якщо у пари вже є дитина з відкритим хребтом. Якщо дитина народилася хворою, ризик рецидивів становить 3%, якщо двоє - 10%, якщо троє - 20%.

Перебіг відкритого хребта (spina bifida)

Відкритий хребет часто може призвести до летального результату в дитинстві. Хірургічні випадки також будуть суворо обмежені, що потребує інституційного лікування. Найбільш частими ускладненнями є параліч нижніх кінцівок, сечових та неможливість утримувати стілець та сльозотеча.

Навіть при успішному хірургічному втручанні лише третина дітей переживає п’ятий день народження і лише кілька відсотків вважаються здоровими. Щоб досягти цього, хворий дитині потрібно провести в середньому 6 операцій.

Дуже низька ефективність лікування та абілітації, тяжкість розладу та відсутність умов для прийнятної якості людського життя в будь-якому випадку виправдовують діагностику плода та дострокове переривання вагітності.

Діагностика відкритого хребта (spina bifida)

Розділення хребта діагностується внутрішньоматково як частина звичайного догляду за вагітністю. Звичайно використовується визначення білка, який називається фетопротеїном сироватки крові (AFP) у материнській крові. Нормальне значення AFP становить від 0,5 до 2,5 MoM на день навантаження на 16 тижні вагітності. Відкритий хребет характеризується дуже високим значенням AFP у материнській сироватці.

УЗД є найважливішим фактором діагностики плоду відкритого відділу хребта. При ультразвуковому дослідженні опуклість чола («лимонна мітка»), розширення шлуночків мозку, здавлення і спотворення мозочка («бананова мітка»), незрілість і нерухомість нижніх кінцівок помітний. На місці дефекту ми можемо побачити або отвір, або мішкоподібну опуклість поверхні шкіри.

Терапія відкритого хребта (spina bifida)

Матір слід направити до генетичного консультанта, де вона отримає достовірну, точну інформацію про очікувані події. Орієнтувати батьків на переривання вагітності неетично. Рішення завжди в їхніх руках, робота лікаря полягає виключно в інформуванні. Якщо батько вирішить зберегти вагітність, незважаючи на похмуре зір, лікарі повинні зробити все можливе, щоб скористатися кількома відсотками шансів. Якщо батьки вирішили перервати вагітність, це можна зробити за кілька днів госпіталізації.

Профілактика відкритого хребта (spina bifida)

З 1991 року відомо, що добова доза 0,4 мг фолієвої кислоти може запобігти 72% дефектів нервової трубки. Ступінь ризику та добова доза фолієвої кислоти, яку слід використовувати, були визначені Центром контролю та профілактики захворювань США. Обговорення щодо профілактичного ефекту прийому фолієвої кислоти, застосовних доз фолієвої кислоти та ступеня захисту все ще тривають.

У випадку з матерями, які страждають на епілепсію, перед зачаттям важливо перейти від відкритих препаратів, що викликають хребет (вальпроати, карбамазепін), до препаратів, які не зашкоджують плід.

Відкритий хребет, пов’язаний із перегріванням матері (лихоманка, сауна), може бути захищений енергійним лікуванням антибіотиками та ефективним жарознижуючим лікуванням захворювань, пов’язаних з високою температурою. Однак використання похідних саліцилової кислоти та нестероїдних протизапальних препаратів для жарознижуючого застосування заборонено, оскільки вони можуть завдати іншої шкоди плоду (та матері). Парацетамол і рекомендується метамізол (альгопірин в Угорщині). На відміну від них, сьогодні не існує антибіотика, який можна вважати серйозно шкідливим для розвитку плоду.

Сауна категорично заборонена для вагітних. На відміну від солярію, гарячі ванни, які точно не можуть викликати критичну кількість тепла.

Якщо відкритий хребет вже стався у тісних стосунках матері, перед вагітністю слід проконсультуватися з генетичним консультантом для оцінки ризику та плану профілактики.