визначення

Це тип первинної циліарної дискінезії, який характеризується перевернутим положенням внутрішніх органів.

Ознаки та симптоми синдрому різняться, він може бути викликаний змінами (мутаціями) деяких рецесивних генів.

Лікування синдрому Картагенера не існує, і лікування буде залежати від ознак та симптомів, які спостерігаються у кожної людини.

Причини

Синдром Картагенера може бути викликаний змінами (мутаціями) багатьох генів.

Ці гени мають здатність кодувати білки, необхідні для будови та функцій війок.

Інфузорія - це крихітні структури, які розташовані в різних частинах тіла, таких як оболонка дихальних шляхів, репродуктивна система та інші органи.

Рухи війок - це скоординовані хвильові рухи, які важливі для нормального функціонування деяких органів і тканин тіла і забезпечують правильне розташування органів під час ембріонального розвитку.

Мутації, що виникають у цих генах, спричиняють нерухомість війок або трапляються ненормальні рухи, що призводить до прояву характерних ознак та симптомів синдрому Картагенера.

Дослідники виявили кілька різних генів, які пов'язані із синдромом Картагенера, однак генетичне походження в деяких випадках невідоме.

Картагенерський синдром успадковується аутосомно-рецесивним шляхом.

Отже, щоб представити синдром, людина повинна мати мутацію в обох копіях гена.

Батьки ураженої особини зазвичай носять одну мутовану копію гена, кожна, і їх називають носіями.

Перевізники зазвичай не мають ані ознак, ані симптомів синдрому Картагенера.

У законах менделівського спадкування передбачається, що коли два носії аутосомно-рецесивного розладу мають потомство.

Діти мають 25% ймовірність страждати від цього захворювання, 50% ймовірність бути носіями, як кожен з батьків, і 25% ймовірність не представити стан і не бути носіями.

Симптоми

Синдром Картагенера характеризується тим, що такі органи, як серце, печінка, селезінка та кишечник, ненормально розташовані в тілі людини.

Цей стан зазвичай не викликає жодних проблем зі здоров’ям.

Однак такі ознаки та симптоми, як:

  • Утруднення дихання у новонароджених.
  • Поширені респіраторні інфекції, які можуть спричинити важке ураження легенів.
  • Хронічна закладеність носа.
  • Звичайні синусові інфекції.
  • Періодичні інфекції середнього вуха, особливо в дитинстві.
  • Втрата слуху.
  • Гідроцефалія.
  • Проблеми стерильності.

Діагностика

Синдром Картагенера вважається заснованим на появі ознак та симптомів, які є характерними.

Диференціальний діагноз може бути підтверджений дослідженням зразка тканини (біопсія) з органу в організмі, який має вії, наприклад, в порожнинах синусів або дихальних шляхів.

Ці відхилення в структурі інфузорій спостерігаються у людей, які страждають синдромом Картагенера.

Якщо генетичні зміни, що викликають захворювання (мутацію), відомі, для підтвердження діагнозу можна зробити запис про генетичний тест.

Реєстр генетичних випробувань надає інформацію про генетичне тестування на цей стан.

Лікування

В даний час не існує ліків від синдрому Картагенера.

Лікування буде залежати від ознак та симптомів, які проявляються у кожної людини.

Лікування кліренсу дихальних шляхів, подібне до того, що застосовується при муковісцидозі, може розріджувати густий слиз, щоб полегшити його очищення.

Антибіотики можуть бути призначені для лікування респіраторних інфекцій, синусових інфекцій та інфекцій середнього вуха.

Їх можна давати протягом тривалого періоду часу людям з хронічними або дуже частими інфекціями.

Дітям із хронічними вушними інфекціями, стійкими до антибіотиків, може бути запропонована операція з введення слухових вентиляційних труб.

У людей з важкими захворюваннями легенів трансплантація легенів може бути варіантом.

Прогноз

Перспективи довгострокового життя людей із синдромом Картагенера будуть різними і залежатимуть від точного діагнозу та своєчасного лікування.

Повторні дитячі інфекції можуть послабити організм.

З іншого боку, за умови належного лікування прогресування захворювання легенів та інших ускладнень, таких як втрата слуху, можна зупинити.