У Словаччині лікарі виявили перший випадок рідкісного спадкового захворювання. Цистиноз можна легко сплутати з іншими діагнозами.

літрів

25 травня 2017 року о 17:14 Люсія Праус

БРАТИСЛАВА. Вона не їла, випила літрів води, але зневоднила. Батьки тодішньої піврічної Наталі Томкової довго не знали, якою є їхня дочка, і навіть лікарі не відразу дізнались.

Лише після неодноразової госпіталізації вони з’ясували, що Наталія - ​​перший пацієнт у Словаччині з рідкісним спадковим захворюванням - цистинозом. Коли вона підросте, їй пересадять нирку.

Симптоми цистинозу

  • Пацієнт надмірно п’є воду, часто сечовипускає, блює, має запор, анорексію, втому, втрату ваги, діарею, кола під очима.

"У той час вона втратила півкілограма за тиждень, і було зрозуміло, що вона в’яне, вона втомилася і у неї були кола під очима", - згадує її мати Катаріна Томкова протягом критичного періоду до того, як їй поставили діагноз.

За словами керівника дитячої університетської лікарні з поліклінікою в Братиславі Людмили Подрацкої, симптоми цистинозу можна легко сплутати з іншими порушеннями обміну речовин або захворюваннями нирок.

"Особливо симптоми полягають у тому, що дитина багато мочиться і багато п'є", - пояснює він. За її словами, у Словаччині може бути більше дітей з цією хворобою, але вони про них невідомі через неправильний діагноз.

Вони плакали, але їм полегшало

Хоча батьки сьогоднішньої 2,5-річної Наталі є темнішими типажами, їхня дочка має світлі очі та волосся. Це також специфічний прояв рідкісного захворювання.

За словами Подрацка, дитина, яка успадковує патологічну мутацію як від матері, так і від батька, страждає на цистиноз. Однак бувають також випадки, коли дитина народжується здоровою, незважаючи на цю комбінацію.

Хвороба порушує ген, який несе амінокислоту цистин. "Цистин не може передаватися через клітини, він накопичується в них і утворює кристали", - пояснює Подрацка.

Оскільки ген входить до складу всіх клітин, уражаються декілька органів, зокрема нирки, а також м’язи та очі. Нелікована хвороба може призвести до хронічної ниркової недостатності в дошкільному віці або сліпоти.

У Крамарі в Братиславі Наталія спочатку виключила проблему з шлунково-кишковим трактом, а потім зосередилася на сечовипусканні. Оскільки діагноз цих розладів широкий, вони хотіли виключити рідкісний цистиноз.

Тому її зразки крові були направлені до довідкового експертного центру в Німеччині, який спеціалізується на цій хворобі. Результати підтвердили, що це є причиною проблем дитини.

Батьки Наталі не були здивовані її діагнозом, оскільки розраховували на неї після повідомлення лікаря. Вони вивчали різні матеріали про це і знали, яке лікування буде подальшим.

"Коли це було підтверджено, ми також трохи поплакали, але в першу чергу це зробило нас неохоче знати, що з нею", - каже її батько Йозеф Томко. Лікування працює, і Наталія сьогодні має результати майже як здорові діти.

Лікування лише затягує

У Чеській Республіці відомі два випадки, коли цистиноз діагностували у хлопчиків. Статистика показує, що на одного до 200 000 чоловік припадає один пацієнт.

Наталі повинна приймати десять видів ліків, а також очні краплі, які видаляють кристали. За словами начальника лікарні, препарати від цистинозу можуть видалити накопичені кристали в клітинах, але вони не повністю виліковують хворобу.

"Хронічна ниркова недостатність відкладається від дошкільного до підліткового або раннього зрілого віку", - говорить Подрацка. Однак результати після трансплантації нирки відмінні, і хвороба не повертається.

Рідкісне захворювання також уповільнює ріст дитини, тому він повинен приймати гормон росту. Ліки для сім'ї повністю відшкодовуються страховою компанією.

Отримайте огляд найважливіших повідомлень електронною поштою

Обробка персональних даних регулюється Політикою конфіденційності та Правилами використання файлів cookie. Будь ласка, ознайомтесь із цими документами перед введенням електронної адреси.