28 червня, на згадку про дату народження Горста Бікеля, який відкрив дієту з низьким вмістом білка як ефективний засіб лікування фенілкетонурії, відзначається Всесвітній день фенілкетонурії. 2018 рік - це також винятковий рік, оскільки він збігається зі сторіччям з дня його народження.

2018

Фенілкетонурія, історія успіху?

Історію фенілкетонурії можна певним чином вважати історією успіху. З чого він складався, було виявлено дуже рано, ще в 30-ті роки. 50-ті роки стали важливою віхою, оскільки виявлено, що усунення надлишку фенілаланіну в раціоні, здається, покращує картину. Ви можете побачити це у цьому відомому відео про Шейлу Джонс:

Якщо до цього додати той факт, що з 70-х років минулого століття спосіб виявлення стану відомий до появи симптомів, Ми зрозуміємо, що серед рідкісних захворювань фенілкетонурія має відверто хороший стан: пацієнти знають походження своєї хвороби, знають, як лікувати, і можуть мати відверто хорошу якість життя. Важкі неврологічні пошкодження, що спостерігаються у нелікованих пацієнтів, більше не загрожують стільки завдяки програмам скринінгу новонароджених.

Фенілкетонурія, тіні.

Але не все - це вогні, і історія успіху теж має свої тіні.

    Перш за все тому, що є ще багато недіагностованих пацієнтів. Деякі з них були виявлені дуже пізно, а інші, ми не знаємо, скільки, можливо, розміщені в резиденціях із симптоматичними діагнозами, які не дають ключа. Недіагностована фенілетонурія має дуже важкі неврологічні наслідки, але введення дієти, яка не скасовує пошкодження мозку, покращує якість життя навіть у цих пацієнтів. Тому ми повинні сприяти пошуку недіагностованих пацієнтів.

Чи знали ви, що в ЄС є країни, де скринінг новонароджених не охоплює 100% території? Чи знали ви, що є країни, де воно є добровільним (і не безкоштовним), і багато батьків вирішують не робити тести, оскільки не усвідомлюють його важливості? Чи знали ви, що якщо врахувати лише поширеність ФКУ, можливо, що майже щогодини народжується недіагностована дитина?

Давай святкувати. Давайте попросимо змін

Асоціації з різних куточків Європи та світу приєдналися до святкування Дня ПКУ.

Поінформованість ESPKU про важливість скринінгу новонароджених:

ESPKU закликає проводити скринінг новонароджених для кожного новонародженого

З нагоди Міжнародного #PKUDay 2018, ESPKU закликає впровадити та підтримувати скринінг новонароджених для всіх новонароджених у всьому світі!

Опублікував ESPKU в середу, 27 червня 2018 р

У Великобританії завдяки роботі НСПКУ кілька депутатів щодня піддавались дієті з низьким вмістом білка (10 грамів загального білка). Тут вони скаржаться на свої "маленькі" сніданки.

Міжнародний день ПКУ, і депутати на #PKUDietChallenge розповідають нам про свої (маленькі) сніданки.

Опубліковано Національним товариством фенілкетонурії у четвер, 28 червня 2018 р

Також були організовані зустрічі, бесіди та інші для святкування спільноти ПКУ, якою ми є.

Не тільки Європа

Але святкування видно у всьому світі. Ми спостерігали сильну активність у Латинській Америці. У деяких країнах метою позову є отримання основних засобів лікування, сумішей, продуктів харчування, аналітичного центру або нових лабораторних методів.

А ти, як ти святкував день ФКУ? Скажи нам.