Метою Всесвітнього дня є підвищення обізнаності: зробити гемохроматоз широко відомою «хворобою» та підвищити обізнаність про те, що він піддається лікуванню.

Наш захід розпочався відкриттям обраного президента в листопаді 2013 року. Було зазначено, що основними цілями нашої асоціації є:

  • зробити скринінг на насичення трансферином звичайним лабораторним дослідженням
  • Як і 5 країн-членів ЄС, ми також використовуємо багато пролитої крові

Для досягнення цих цілей наші спроби контакту:

  • на Національному форумі пацієнтів (NBF) доктор Бела Фюлесді з Професійного коледжу просто наголосила, що їхня робота - вивчити ідеї та запити, пов'язані з скринінговими тестами. Тому ми надіслали їм одне із своїх запитів.
  • На засіданні NBF також можна було звернутися із запитами до д-ра Міклоша Шоцької, державного секретаря, ми подали свій запит у письмовій формі.
  • Ми також надіслали письмовий запит до Червоного Хреста: ми хотіли б з’явитись із нашими листівками з нагоди їхніх програм та заходів щодо огляду здоров’я.

Прикладом може слугувати Ірландія, де 5 червня відбувся день обізнаності. У багатьох торгових центрах волонтери з'являлися з кіосками та флаєрами, щоб підвищити обізнаність про хворобу та її керованість. Ми хотіли б організувати подібні заходи з підвищення обізнаності, на які ми чекаємо добровільної заявки наших членів.

Вже було сказано, що Асоціація пацієнтів з гемохроматозом також з’явилася у Facebook, де сотні людей вже бачили сайт: ми вважаємо важливою можливістю з’явитися.

Пал Чоті У своїй короткій промові віце-президент розповів про підготовку до організації поїздки, подробиці незабаром з’являться в бюлетені на Facebook.

Доктор Джудіт Варконьї, засновник нашої асоціації, гематолог, прочитав лекцію про гемохроматоз. Він пояснив, як дефектний ген HFE змінює поглинання заліза в організмі, кількість білка (гепсидину), що виробляється в печінці, і насичення запасів заліза (феритин) та білка, що транспортує залізо (трансферин).

Він сказав, що з часу останньої зустрічі пацієнтів у клініці з’явився 1 новий пацієнт; 77 осіб є зареєстрованими пацієнтами, яких він лікує. Вплив веб-сайту бачать багато людей: і передбачувані, і справжні пацієнти. Після правильної одномісячної “дієти” (алкоголь, вітамін С, Q10 та спосіб життя без зеленого чаю) шанси людини на гемохроматоз можуть бути переглянуті. Він наголосив, що "свіжий" пацієнт, перевантажений залізом, неодмінно повинен дотримуватися дієти, поки тривають часті кровопролиття. Пізніше, навпаки, людина, яка має доглянуте залізне домогосподарство, може спокійно випити склянку шампанського або вина на день народження чи напередодні Нового року, а також приймати вітамін С протягом короткого часу, якщо це необхідно. Людина з правильно відрегульованим рівнем феритину не повинна вважатися пацієнтом, але повинна регулярно проходити моніторинг.

Доктор Варконьї також наголосив, що метою EFAPH є досягнення скрізь того, що відведення крові є донорством крові. Це також мета нашої асоціації, і саме тому він відвідав захід OVSZ 29 квітня. На жаль, ОВСЗ продовжує відмовляти у використанні крові людей, які лікуються від гемохроматозу, навіть незважаючи на те, що таким чином утворюється багато крові. Виправдання можна знайти, але серйозних професійних аргументів на користь невикористання такої кількості крові, постійно скаржачись на нестачу крові, немає. Передачу генетичного запасу можна запобігти, якщо використовувати лише еритроцити, оскільки вони не мають ядра і, отже, спадкового матеріалу. І ми не вважаємо, що принцип волонтерства порушений, але якби це було зроблено, кров все одно злилася б., фургон. Неприпустимо, що їх не використовують з цієї причини! І серед донорів крові, безумовно, є гетерозиготний носій гемохроматозу, вони не можуть цього запобігти, тому вони все ще використовують гетерозиготну кров. Ми не будемо здаватися, сказав лікар. (нашу статтю про цю подію можна прочитати тут)

року

Доктор Андрікович Хайналка співробітник лабораторії молекулярної діагностики ОВСЗ, з яким ми познайомились минулого року, також розповів про генетику та успадкування хвороби під час Всесвітнього дня гемохроматозу. За його словами, частота захворювання розраховується дуже по-різному, тому, за оцінками, вона становить від 1: 100 до 1: 1000 відповідно.

Він наголосив на тому, що симптоми захворювання не є типовими, вони не ясні: слабкість і біль у суглобах насправді не можна назвати лише симптомами гемохроматозу. Це (також) ускладнює виявлення причетних.

Спочатку вважалося, що гемохроматоз є наслідком дефекту одного гена, "моногенної хвороби". Вже було сказано, що хвороба є аутосомною, рецесивно успадковується, нащадок хворіє, якщо успадкує дефектний ген від обох батьків. (Ці поняття чітко описані в розділі лексики нашого веб-сайту.)

Пізніше, з розвитком методів генетичного тестування, було показано, що у пацієнтів може виникати кілька генів або їх поєднання: «полігенна хвороба». І нарешті, виявилося, що не всі особи з перенасиченістю залізом мають генетичні відхилення, тобто дієта та спосіб життя також можуть спричинити захворювання. Це називається "багатофакторною хворобою".

Доктор Варконьї також сказала у своїй лекції: не всі носії генетичної модифікації стануть пацієнтами з гемохроматозом, і не всі носії гемохроматозу матимуть дефектний ген.

Доктор Кун Левенте повідомляється з Департаменту загальної практики SOTE про Національний форум пацієнтів та Генеральну Асамблею NBF 2014 року. За його словами, інавгураційне засідання NBF відбулося 10-11 травня 2013 року. Організація була створена указом міністра, який відрізняється від організацій організацій пацієнтів по всій Європі тим, що вони були створені за цивільною ініціативою, знизу вгору. Ця організація є форумом громадської адвокації, парасолькою для асоціацій пацієнтів у галузі охорони здоров’я. Цей форум бере участь як радник у розробці законопроектів, пов’язаних із охороною здоров’я, та програм громадського здоров’я, а також сприяє розробці професійних протоколів. Форум складається з 194 делегатів, які представляють свою професійну діяльність у 15 професійних секціях. HBE було розміщено у розділі "Метаболічні хвороби" разом із асоціаціями діабетиків. HBE також представлений на дошці, оскільки одного представника забезпечують діабетики, а іншого ми.

Він говорив Доктор Тімеа Самосварі лікар загальної практики, який сказав мені, скільки знадобиться двох публікацій: листівка до хірургії загальної практики, щоб отримати інформацію для залучених осіб, та професійний буклет для лікарів про гемохроматоз. Його пропозиція, безумовно, вимагає подальших роздумів, ми шукаємо можливості для реалізації.

Нарешті Ілона Торекі дієтолог прочитав лекцію про харчову інформацію. Це була дуже важлива інформація для нових пацієнтів, які з’явились на заході, це була корисна ітерація для старих. Дані у презентації можна знайти в розділі Дієта, ви також можете знайти загальну інформацію про різні пункти меню, список продуктів, яких слід уникати, та таблиці вмісту заліза.!

Після всього цього ми вийшли перед банером, встановленим перед входом в клініку, на сходах, щоб зробити спільне фото, показане на першій сторінці. Згодом деякі пацієнти та гості розмовляли майже 1 годину.