Дефектний ген

Синдром Прадера-Віллі - рідкісне генетичне захворювання, спричинене дефектом у половині випадків у половині області 15 хромосоми, успадкованої від батька. Це вражає дівчат і хлопців і може проявлятися в будь-якій етнічній групі. Оскільки це генетична проблема, її також не можна запобігти. Оскільки одним з основних симптомів є високий апетит і виникає надмірна вага, це може спричинити серйозні ускладнення, такі як діабет, серцево-судинні захворювання, гормональні порушення та безпліддя.

зберігайте

Труднощі смоктання, пізніше вовчий апетит

Спочатку синдром призводить до м’язової слабкості та ускладнення смоктання у немовлят через зменшення смоктального та ковтального рефлексу, тому пацієнт втрачав вагу порівняно з однолітками. Пізніше, приблизно у віці 2-4 років, він звертається до протилежного - дитина відчуває майже неконтрольований апетит, і нерідкі випадки, коли він виходить їсти вночі. Більше того, батькам, можливо, доведеться закрити їжу. При захворюванні центр регулювання насичення гіпоталамуса не функціонує належним чином, тому немає відчуття повноти. Це, звичайно, також відображається на вазі хворої дитини, і мова ваг буде показувати дедалі більше.

Хвороба проявляється не тільки в харчуванні, але і в зовнішньому вигляді: страждають характерні мигдалеподібні очі, місячне обличчя, високий лоб, трикутні губи і менші за норму кінцівки. Зниження рухів у немовлят (навіть коли дитина мало рухається під час дитинства), що є наслідком початкової слабкості м’язів, також може турбувати батьків.

Розлади поведінки, спалахи гніву

В епоху даків дітям природно бути більш пристрасними, пишнішими. У пацієнтів із синдромом Прадера-Віллі це трапляється ще більше, і в більшості випадків вони розумово та розумово відсталі. Розвиток мовлення у них затримується, у них виникають труднощі з концентрацією уваги та проблеми з пам’яттю.

Обжерливість може бути небезпечним ускладненням

На жаль, обжерливість, пов’язана із синдромом, може спричинити серйозні ускладнення, тому діти часто борються з діабетом, різними гормональними порушеннями та серцево-судинними проблемами. Ось чому важливо якомога швидше поставити діагноз, оскільки чим раніше пацієнт сходить на дієту, тим менше шансів на розвиток ускладнень, - каже д-р. Аттіла Тар, дитячий ендокринолог ендокринного центру Буди.

Введення гормонів росту - основа лікування

Діагноз синдрому Прадера-Віллі ставиться за допомогою генетичного тестування на додаток до клінічної картини. У разі підтвердження захворювання слід вводити гормон росту, який покращує ріст, покращує м’язовий тонус, збільшує м’язову масу та зменшує голод. Крім того, важливо дотримуватися правильної дієти, а психотерапія та логопедія можуть покращити порушення поведінки та покращити мовленнєві навички.