Шкірне захворювання бульозний епідермоліз (ЕБ) викликане мутацією 11 генів і проявляється переважно на шкірі, на якій утворюються пухирі або тріщини з мінімальними механічними навантаженнями. Шкіра така тендітна, як крила метелика, будь-який тиск на неї ризикований, а рани все ще болять. В рамках цієї хвороби спостерігається витончення і випадання волосся, а також втрата нігтів і зубів. "Діти-метелики" не можуть нормально грати зі своїми однолітками, і їм можуть завдати шкоди звичайні іграшки.
Вони проводять до трьох годин на день на лікування пошкодженої шкіри та болючих відкладень ЕБ. Ця генетична та невиліковна хвороба призводить до того, що шкіра стає крихкою до "твердості" паперової серветки, з якою можна жити, але гірші форми ЕБ фатальні. Офіційного реєстру хворих на цю хворобу в Словаччині поки що немає, але, згідно зі статистикою щодо захворюваності, це 2-4 на 100 тис. Жителів, що означає близько 60-200 випадків.
Основні форми
У наступному, т. Зв Існує кілька підтипів функціональної форми ЕБ, які відрізняються своєю тяжкістю. Зазвичай уражається не тільки шкіра на всьому тілі, але і бронхи, і гортань. Важкий тип цієї форми хвороби крила метелика часто закінчується смертю дитини протягом перших місяців життя. Дистрофічна форма ЕБ є однією з найсерйозніших форм і суттєво обмежує життя постраждалої людини. Він може мати різні прояви, уражаються шкіра та слизові оболонки дихальної та травної системи, а пальці рук і ніг часто збільшуються, що можна усунути хірургічним шляхом або реабілітація або спеціальна техніка зав'язування пальців.
Рідкісне захворювання
ЕБ - це генетичне захворювання, яке вражає майже весь організм, це складна інвалідність, яка може закінчитися смертю ураженої людини в дуже молодому віці. Однак хвороба не зачіпає інтелект хворих, які часто є розумними вище за середній рівень, дуже яскравими та сприйнятливими, із захоплюючою волею та мужністю боротися проти несприятливої долі. Хвороба крил метеликів дуже рідкісна, але не заразна.
Однак це лише експериментальна терапія, головними перешкодами якої є технічні та фінансові вимоги, а також естетичний аспект проблеми. Можна жити з ЕБ, але це залежить від його форми та розміру інвалідності. Наприклад Форма EG simplex підступна тим, що на жертві з першого погляду нічого не видно, і в той же час вона зовсім не здорова. Діти можуть ходити до школи, дорослі можуть навіть мати стосунки, і вони можуть мати дітей. Однак у найсерйозніших випадках смерть може наступити ще немовлям або віком до двох років.
Жити з людьми з діагнозом "крила метелика" непросто, тому що вони потребують спеціального лікування та регулярного режиму. Кілька разів на день необхідно фарбувати рани спеціальними мазями, і лікування часто буває болючим і тривалим. Діти не можуть терпіти будь-яких сильних дотиків, підняття під пахви та інших фізично більш вимогливих рухів. Виразки та садна на шкірі іноді спричиняють для них загальні заняття, такі як одягання або роздягання.
Чутлива профілактика
На думку експертів, дуже важливо попередити утворення пухирів під тиском та тертям, напр. при взятті та піднятті дитини з ЕБ на руки слід використовувати м’яку ковдру. Також необхідно захищати шкіру від пошкоджень, стежачи за тим, щоб дитина не перегрівався, тобто температура в приміщенні не повинна бути високою, одяг повинен бути з тонкої бавовни, без гумок і т.зв. протипролежнева подушечка.
При переході на тверду дієту ковтанню слід сприяти додаванням більшої кількості рідини, їжа повинна бути калорійною, збагаченою білком і ніколи не дуже теплою. При лікуванні пацієнтів із хворобою крил метеликів необхідна співпраця кількох експертів і особливо підтримка сім'ї. Лікування легкої форми ЕБ полягає у запобіганні появі пухирів, відповідно. інфекції ураження шкіри. Важкі форми вимагають співпраці неонатологів, дерматологів, педіатрів, гастроентерологів, пластичних хірургів, стоматологів, логопедів та психологів.