Написано Гледіс Гонсалес, 08 вересня 2016 р
Останнє оновлення: 08 вересня 2016 р
Існують хвороби та стани, якими б дивними та малоймовірними вони не здавалися, можуть вплинути на вас або вашу дитину. Однією з них є саме фенілкетонурія матері.
Фенілаланін Це амінокислота і як така має функцію сприяти процесу утворення білка в організмі . Коли його неможливо переробити, він накопичується в крові і викликає проблеми зі здоров’ям.
Якщо фенілкетонурія матері, яку також називають ФКУ, контролюється за допомогою лікування та суворої дієти, проблем не буде. Тим не менше, Так контроль відсутній, це може вплинути на розвиток плода.
Походження фенілкетонурії матері
Фенілкетонурія - це спадковий стан. Він передається лише від батьків дітям через гени. Передаючись таким чином, існує велика ймовірність проблем зі здоров’ям дитини. Однак, щоб дитина мала ФКУ, обоє батьків повинні страждати цим нетиповим станом або бути носіями.
У випадку, якщо ФКУ має лише один з батьків новонародженої дитини, майбутня дитина буде носієм, але не страждатиме хворобою. Навіть якщо у обох батьків хвороба, у дитини буде 25% шансів бути безпосередньо ураженою нею. У гіршому випадку синдром ФКУ може ускладнити вагітність, і може виникнути ризик викидня.
Проблеми при вагітності
Якщо майбутня мама добре контролює ситуацію, цей стан не повинно впливати на розвиток її майбутньої дитини. Справжнє ускладнення полягає в тому, що багато разів мати чи батько не знають, що у них такий стан.
Деякі люди з цією хворобою народилися в той час, коли не існувало плану раннього виявлення ФКУ.
Особи, які мають діагноз, повинні суворо дотримуватися дієти, щоб не впливати на свою дитину. У гіршому випадку синдром ФКУ може ускладнити вагітність, і може бути ризик викидня.
Зі свого боку, діти можуть страждати на мікроцефалію, невеликий ступінь розумової відсталості, зміни обличчя та малу вагу при народженні.
Як ми можемо запобігти ембріо-фетопатії, переданій дитині матір'ю ФКУ?
Якщо ви страждаєте цією хворобою або є носієм, більш ніж турбує, важливо подбати. Ефекти, що передаються, можуть бути мінімальними або нульовими, якщо досягаються адекватні рівні фенілаланіну в крові протягом 3 місяців до зачаття.
Вони також повинні зберігатися протягом усього періоду вагітності. Найголовніше - дотримуватися літер контролю та дієт, які призначить лікар. Достатній рівень фенілаланіну становить від 120 до 360 мкмоль/л (2-6 мг/дл).
Тому важлива частина ваші турботи Лікарі повинні бути спрямовані на те, щоб знати стан вашого організму та можливі генетичні умови, носієм яких ви можете бути . Перегляд такого типу медичних даних про батька також був би розумним.
Як дієта для боротьби з фенілкетонурією матері?
Найголовніше - розпочати дієту, яка підсилює кількість білків, мінералів і вітамінів в організмі майбутньої матері. Додаткові харчові продукти або ліки залежатимуть від поставленого лікарем діагнозу та стану пацієнта.
Швидше за все, матерям з діагнозом цього стану буде призначена спеціальна формула, що не містить фенілаланіну, що дозволить малюкові придбати всі необхідні інгредієнти для їх росту всередині животика.
Важливо набрати достатню вагу під час вагітності, і вашою метою буде спробувати зберегти білок. Споживання білка значно зросте, і, можливо, вам доведеться приймати добавку у разі відсутності мінералу в організмі .
Контроль та медичний огляд
Решта підлягатиме суворому контролю . Жінкам, які вперше народять дітей, найкраще пройти тести, які підкажуть нам, чи є у нас цей генетичний стан .
Перевірка фенілаланіну та спеціалізоване обстеження дієти будуть життєво важливими. Вам доведеться підтримувати суворий контроль під час вагітності. Переходьте на щомісячні огляди, лікар контролюватиме вашу вагу, споживання білка та відповідні УЗД плода. Не панікуйте, просто будьте дисциплінованими .