У жовтні 2018 року на щорічному Глобальному саміті Фонду FH доктор медицини Роджер Вільямс був нагороджений доповіддю Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ) щодо знайомої гіперхолестеринемії (FH) з питань сімейної гіперхолестеринемії (FH) з нагоди її 20-річчя. . FH є найпоширенішим генетичним розладом, який викликає ранні атеросклеротичні серцево-судинні захворювання (ASCVD), і нагорода звертає увагу на постійні недоліки у виявленні та лікуванні захворювання. (1) Світове поширення FH становить 1: 220–250 і спричинює підвищений рівень холестерину ліпопротеїдів низької щільності (LDL-c) протягом життя. (2, 3) Без лікування 50% постраждалих чоловіків перенесуть серцевий напад до 50 років, а 30% постраждалих жінок перенесуть серцевий напад до 60 років. FH є аутосомно-домінантною спадковою, тому батьки з геном, який спричиняє FH, на 50% частіше передають ген своїм дітям.

З моменту публікації доповіді 1998 р. На Конференції ВООЗ були досягнуті величезні наукові досягнення у розумінні генетичних основ ФГ, з'ясуванні механізмів атеросклеротичної хвороби серця та розробці препаратів для зниження рівня холестерину та запобігання інфаркту. Однак багато рекомендацій Звіту про консультації ВООЗ не були враховані, головним чином, щодо поінформованості про ЗГ та навчання ЗГ для населення та лікарів. Основним наслідком цього дефіциту є відсутність діагностики та лікування. Приблизно 90% із 34 мільйонів у світі пацієнтів з ФГ у світі не були діагностовані, а багато хто з інших не отримують належного лікування, мають ранні захворювання серця або ризикують раптової смерті. (2,3)

З моменту опублікування звіту ВООЗ у багатьох країнах були створені успішні програми по догляду за пацієнтами із СР, створені реєстри СГ та групи, що представляють інтереси пацієнтів із СР, по всьому світу. Державна підтримка виявилася вирішальним фактором у найбільш успішних ініціативах. (4) Програми генетичного тестування для родичів постраждалих людей, інтегровані моделі догляду за життя протягом усього життя (медичні, сестринські, фармакологічні, генетичні консультації, дієтологічна та психологічна допомога) та доказові настанови щодо догляду за ЗГ базуються на аналізі економічної ефективності. приклади, які можна застосувати до інших країн, можуть послужити узагальнювальною моделлю.

Зважаючи на постійну потребу в глобальній обізнаності про ЗГ та розповсюдженні інформації, отриманої завдяки науковим досягненням, Всесвітній фонд серця та Фонд ЗСГ співпрацюють із запрошенням авторів оригіналу статті «Пацієнти з ЗГ» - міжнародне співтовариство, організації, що представляють пацієнтів з FH, клінічні та наукові експерти, що спеціалізуються на FH, та медичні працівники, щоб розробити нові глобальні рекомендації щодо FH. Шляхом перегляду вихідних 11 рекомендацій було розроблено 9 нових рекомендацій, що відображають наукові досягнення та обмеження управління ЗГ протягом останніх двох десятиліть. На міжнародних зустрічах, що відбулись у 2018 році, Глобальному саміті FH та Всесвітній кардіологічній конференції, а також через Інтернет-спілкування експерти з 40 країн дали наступні рекомендації. Метою було створити документ, який можна використовувати у всьому світі в країнах з високим, середнім та низьким рівнем доходу для покращення догляду за ЗГ. (4)

Рекомендації Глобального заклику до дії (4)

Оскільки діагноз ФГ діагностується рідше, ніж потрібно, і лікується рідше, ніж потрібно, першою рекомендацією є підвищення обізнаності.

Існує потреба у підвищенні обізнаності про важку гіперхолестеринемію та ЗГ як проблему, що має глобальне значення для громадського здоров'я. Ризик ASCVD, який вражає приблизно 34 мільйони пацієнтів у всьому світі, можна зменшити лише шляхом підвищення рівня обізнаності громадськості про необхідність ранньої діагностики та лікування. Необхідно підвищити обізнаність серед широкого кола цільових груп, включаючи широке населення, навчальні заклади (як загальноосвітні, так і медичні навчальні заклади), медичних працівників (як працівників первинної, так і вторинної медичної допомоги) та систем охорони здоров’я. Всесвітній день поінформованості про ЗГ 24 вересня.

З метою покращення забезпечення ЗГ, ініціативою повинні керувати відомі меценати. Багато організацій, що представляють пацієнтів із СР, підтримуються експертами, що мають науковий досвід у цій галузі.

Надзвичайно важливо створити представницькі організації в кожній країні/регіоні, зосередившись на виконанні цих рекомендацій. Цим організаціям потрібно працювати з пацієнтами, лікарями та іншими медичними працівниками, необхідними для догляду за ЗГ. Організації повинні надавати інформацію та допомогу пацієнтам у доступі до медичної допомоги. Слід розробити набори інструментів для окремих країн, щоб надати базові знання, необхідні для створення представницьких організацій. Така інформація включає урядових політиків у галузі охорони здоров’я, процес оцінки медичних технологій, урядові правила лобіювання, юридичне представництво (включаючи заходи проти генетичної дискримінації), канали комунікації та розповсюдження та іншу основну інформацію незалежно від рівня доходу.

Методи ідентифікації FH, включаючи скринінг на нові випадки, коли діагноз ставлять на основі генетичних або клінічних критеріїв, можуть бути успішно використані.

Скринінг, обстеження, діагностика

Скринінг FH слід проводити відповідно до конкретних обставин та рекомендацій. Скринінг може базуватися на рівні холестерину (межі слід пристосовувати до особливостей країни чи цільової популяції) або на основі генетичного виявлення несправного рецептора ЛПНЩ. Більш ефективною є комбінація часто проводиться скринінгу у дітей та батьків та послідовного скринінгу родичів першого та другого ступеня. Оскільки багато пацієнтів з FH відповідають фенотиповим критеріям, у районах, де ресурси обмежені, ці пацієнти можуть послужити відправною точкою для широких скринінгових програм та виявити тих, хто найімовірніше виграє від генетичного тестування. Довічний скринінг та діагностика, а також класифікація ризиків, починаючи з дитинства, повинні забезпечуватися справедливо, як і у випадку інших генетичних захворювань, враховуючи найкращі інтереси дитини.

Цілі лікування FH ґрунтуються на фактичних даних та є частиною рекомендацій з профілактики серцево-судинної системи у всьому світі. Їх можуть проводити лікарі та медичні працівники, що працюють з ними.

Лікування FH для запобігання передчасному ASCVD повинно проводитися в центрі уваги людини, доступно та доступно. В ідеалі лікування слід починати з дитинства і продовжувати протягом усього життя.

Найважчі форми FH мають рівень холестерину ЛПНЩ вище 10 ммоль/л та 400 мг/дл відповідно; вони можуть спричинити хвороби та смерть навіть на ранніх стадіях життя та покласти важке навантаження на сім'ї. Тому для надання допомоги таким пацієнтам повинні бути надані надзвичайні ресурси.

Тяжкий і гомозиготний FH

Слід розробити окремі настанови для лікування важкого та гомозиготного ФГ; це визначається як наявність рівня холестерину ЛПНЩ 400 мг/дл (10 ммоль/л) або вище, або наявність варіанту патогенного гена в обох алелях в кожному з генів, що викликають FH. Настанови повинні стосуватися стратегій ідентифікації хвороб, генетичної діагностики, диференціальної діагностики та прийому ліків (як при ASCVD, так і при хворобі аортального клапана). Для оптимального догляду потрібні установи, які спеціалізуються на діагностиці та лікуванні таких пацієнтів. Догляд за тими, хто страждає на важкі та гомозиготні захворювання, повинен гарантувати уряд.

Оскільки FH є генетичним захворюванням, яке вражає всі покоління і проявляється по-різному на різних етапах життя, догляд повинен бути організований для будь-якого віку.

Слід розробити програму домашнього догляду, яка надає можливість залучати пацієнтів та сім’ю до процесів прийняття рішень протягом усього життя. Така модель догляду ідеально поєднує первинну та спеціалізовану допомогу, сімейний скринінг, генетичне консультування, соціальну підтримку, медичних працівників громади та вікові ресурси (догляд за дитинством, вагітністю та дорослими, лікування ускладнень та горе).

Записи FH містять основну інформацію про перебіг FH, включаючи дані про обізнаність, успішність лікування та результати.

Фінансову підтримку слід надавати національним та міжнародним реєстрам для таких цілей: кількісна оцінка результатів поточної практики та відмінностей між політикою та фактичним доглядом, передача показників для моніторингу та стандартизації допомоги, визначення цілей для майбутніх досліджень, найкращої практики та сприяти підвищенню обізнаності та скринінгу на наявність ЗГ. Там, де це можливо, слід розглянути підходи, орієнтовані на пацієнта, такі як створення введення даних та інформаційних платформ для пацієнтів. Постачальники медичних послуг, організації пацієнтів, контролери даних та контролери даних повинні забезпечити захист даних та їх конфіденційність.

Потрібно зібрати більше знань про ЗГ не тільки про наукові досягнення та досягнення в галузі охорони здоров’я, а й про найкращі шляхи вдосконалення догляду за ЗГ в різноманітних системах охорони здоров’я у світі.

Слід підтримувати дослідження генетичних та екологічних факторів, що впливають на вираженість спадкових ліпідних розладів, їх перебіг, розвиток атеросклерозу, фактори, що зупиняють загострення атеросклерозу, класифікацію ризиків та фармакологічні характеристики, безпеку та ефективність нових та існуючих ліпідзнижуючих препаратів.

Наукові дослідження впровадження оптимальних, доступних та прийнятних інтегрованих систем охорони здоров’я відповідно до місцевих структур повинні мати фінансову підтримку. Наукові дослідження щодо впровадження повинні оцінювати надання медичної допомоги на основі доказових рекомендацій на рівні уряду, суспільства в цілому, інфраструктури охорони здоров’я та надання медичної допомоги.

Надання ФГ має бути доступним та вигідним для всіх зацікавлених.

Слід повідомити про значення вигод від ЗГ як для сім'ї, так і для суспільства, включаючи збільшення тривалості життя, збільшення років життя без інвалідності та скорочення періоду виведення з експлуатації. Використовуючи специфічні для економіки здоров'я моделі економіки (інструменти оцінки медичних технологій) для визначення цінності втручань, вони повинні бути досить гнучкими, щоб враховувати місцеві обставини в кожній країні. В ідеалі, такі моделі повинні виражати цінність втручань з точки зору якості життя (QALY) або інших прийнятних заходів. Вони повинні дозволяти з часом враховувати зміни характеристик моделі (наприклад, ціни та витрати на ліки та тести). Моделі повинні включати поширеність, підхід до скринінгу (тип дослідження), вартість лікування (включаючи події) та сторони, що несуть витрати. Вони повинні мати змогу відрізнити економію, досягнуту профілактичним доглядом та виявленням раніше нелікованих осіб, від економії, пов’язаної з каскадним скринінгом із залученням родичів.

Міжнародне співтовариство, яке бере участь у ФЗ, вже з нетерпінням чекає реалізації глобального заклику до дії у кожній країні. Цей документ можна використовувати у всьому світі для розробки цілей та показників, що стосуються конкретних країн, для поліпшення догляду та запобігання серцевому нападу. У минулому FH служив зразком для розуміння причин серцево-судинних захворювань та розробки методів профілактики, які мають на меті менше страждати від наслідків серцевого нападу. Якщо ця глобальна ініціатива виявиться успішною, точної медицини можна досягти за допомогою цільових генетичних інструментів.

1. Сімейна гіперхолестеринемія [FH]: Звіт про консультацію ВООЗ. Всесвітня організація охорони здоров’я, Програма генетики людини, Відділ неінфекційних хвороб. ВООЗ/HGN/FH/CONS/98.7. Женева, 1998

2. Gidding SS, Champagne MA, de Ferranti SD, et al. Порядок денний для сімейної гіперхолестеринемії Наукова заява Американської асоціації серця. Тираж. 2015; 132 (22): 2167-92

3. Nordestgaard BG, Chapman MJ, Hamphries SE та ін. Сімейна гіперхолестеринемія недостатньо діагностується та недолікується серед загальної популяції: керівництво для лікарів з метою профілактики ішемічної хвороби серця: консенсусна заява Європейського товариства атеросклерозу. Eur Heart J. 2013; 34 (45): 3478-90 (а).

4. Представники Глобальної сімейної спільноти гіперхолестеринемій (Gidding SS, останній автор). Зменшення клінічного тягаря сімейної гіперхолестеринемії. JAMA Cardiol. 2020: електронне видання до друкованої версії.

охорони здоров’я

Інтерпретував Ákos Gesztesi

  • Головна сторінка
  • Холестерин та інші проблеми з жиром у крові
  • Спадковий високий рівень холестерину
  • Куди я можу звернутися?
  • "Я, Мона Ліза"
  • Життя у повсякденному житті
  • Галерея
  • Корисна інформація, посилання
  • Підтримка інгібіторів PCSK9

Для зареєстрованих членів

Наш веб-сайт містить інформацію, відео та презентації, доступні лише зареєстрованим учасникам.
Кроки реєстрації:
1. Внесення щорічного членського внеску (2000 форинтів)
2. Реєстрація (електронна адреса, пароль для входу)
3. Перевірка підтвердження

Увійти

Інформаційний бюлетень


Підпишіться на нашу розсилку!