Понад півмільйона людей уражені якоюсь рідкісною хворобою в Угорщині. На сьогоднішній день у світі діагностовано понад 7000 різних рідкісних захворювань. Спільне у них те, що їх надзвичайно важко розпізнати, оскільки вони трапляються лише епізодично. Одним з таких рідкісних генетичних розладів є хвороба Гоше, яка є спадковою хворобою обміну речовин.

Міжнародний день Гоше, започаткований у 2014 році, має на меті підвищити обізнаність щодо цієї хвороби, її симптомів та лікуваності 1 жовтня кожного року. Це також допомагає учасникам розпізнати ознаки та жити повноцінним життям завдяки терапії.

Спільною рисою рідкісних захворювань, крім важкого розпізнавання, є те, що в більшості випадків це серйозні захворювання, що загрожують життю або хронічні захворювання, які в 72% випадків зумовлені генетичним розладом.

світовий

Ценген розвивався абсолютно нормально до віку 14 місяців, тоді він розвинув перші симптоми. Спочатку був дисбаланс, потім утруднення ковтання, а пізніше офтальмологічні та інші неврологічні проблеми. Батьки відвели маленьку дівчинку від лікаря до лікаря, але вони теж не знали про синдром, який досі був їм невідомий. Час від часу з’являлися нові скарги. Нарешті, через півтора року після появи перших симптомів, нас відвезли до Центральної лікарні Південних Пешт, де їх обстежили в усьому світі, а не ізольовано на основі їхніх симптомів і взяли зразки крові у наших тоді дуже серйозних маленька дівчинка. Кров також пройшла обстеження на хворобу Гоше. У Сенге діагностували хворобу Гоше 3 типу із неврологічним ураженням. Два роки він отримував інфузійні процедури два тижні, і з тих пір все змінилося, у нас є постійно рухлива, звивиста і дуже весела дівчинка, яка катається на велосипеді та бігає », - розповіли батьки Андраша та Аніко Ценге.

«Для батька немає нічого страшнішого, коли він бачить, що його дитина розвивається не так, як його однолітки. Ви відчуваєте, що знаєте, що щось не так, але багато разів не знаєте, куди звернутися до якого професіонала. Рання діагностика та розпочата терапія якомога швидше надзвичайно важливі для маленького пацієнта, щоб він жив повноцінним життям. Збільшення печінки та селезінки в дитинстві з порушеннями крові також може бути симптомом хвороби Гоше. Тому тестування є дуже важливим, оскільки після підтвердження діагнозу хворобу можна ефективно лікувати », - сказав д-р. Гергелі Криван, завідувач відділення дитячої гематології та трансплантації стовбурових клітин Центральної лікарні Південних шкідників - Національний інститут гематології та інфекційних хвороб, лікар Ценге.

Хвороба Гоше - це вроджена метаболічна хвороба, яка призводить до накопичення жирових речовин в організмі, переважно в селезінці, печінці, кістках. Хвороба може також з’явитися в ранньому дитинстві, молодому зрілому віці та похилому віці. Діти з хворобою Гоше відстають від своїх однолітків. Однак раннє виявлення та лікування можуть запобігти розвитку серйозних ускладнень і дозволять пацієнтові жити з болем і безсимптомно.

“Хоча хвороба Гоше є однією з найпоширеніших спадкових хвороб зберігання, вона все ще дуже рідкісна. У більшості європейських країн менше 300 пацієнтів на одну країну. Існує велика потреба в тому, щоб організації пацієнтів могли допомагати одне одному у хворих на цю хворобу та отримувати інформацію про новітні методи лікування через них. RIROSZ допомагає в цьому, і ми хотіли б звернути на це увагу в Міжнародний день Гоше ”, - сказав д-р Габор Погані, президент Національної асоціації рідкісних та вроджених розладів (RIROSZ).

Як і у випадку з усіма рідкісними захворюваннями, важливо пройти обстеження всієї родини та, якщо потрібно, генетичне консультування. Якщо ми знаємо, що сім'я може бути генетично уражена хворобою Гоше або вони самі відчувають симптоми, вони можуть подати заявку на тестування за адресою [email protected].

Вітчизняною базою лікування пацієнтів є Центральна лікарня Південних шкідників.

Міжнародний день Гоше був започаткований у 2014 році Європейською асоціацією Гоше. Відтоді щороку 1 жовтня звертається увага на хворобу, яку вперше діагностував у 1882 р. Французький дерматолог і дослідник Філіп Гоше (1854-1918). Однак картографування хвороби Гоше довелося зачекати до революції генетичних досліджень 1960-х. За допомогою регулярної ферментно-замісної терапії можна досягти абсолютно безсимптомного стану, і пацієнти можуть жити повноцінним життям.